依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，見(jiàn)到胃蠕動(dòng)波、捫及幽門腫塊和噴射性嘔吐等三項(xiàng)主要征象，診斷即可確定。其中最可靠的診斷依據(jù)是觸及幽門腫塊。如未能觸及腫塊，則可進(jìn)行實(shí)時(shí)超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。
(一) 超聲檢查 反映幽門腫塊的三項(xiàng)指標(biāo)的診斷標(biāo)準(zhǔn)是幽門肌層厚度≥4mm，幽門管長(zhǎng)度≥18mm，幽門管直徑>15mm。有人提出的狹窄指數(shù)大于50%作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。并 可注意觀察幽門管的開(kāi)閉和食物通過(guò)情況，有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)病例幽門管開(kāi)放正常：稱為非梗阻性幽門肥厚，隨訪觀察腫塊逐漸消失。
(二) 鋇餐檢查 診斷的主要依據(jù)是幽門管腔增長(zhǎng)(>1cm)和狹細(xì)(<0.2cm)。另可見(jiàn)胃擴(kuò)張，胃蠕動(dòng)增強(qiáng)，幽門口關(guān)閉呈“鳥(niǎo)喙?fàn)?rdquo;，胃排空延遲等征象。有人隨訪復(fù)查 幽門肌切開(kāi)術(shù)后的病例，這種征象尚見(jiàn)持續(xù)數(shù)天，以后幽門管逐漸變短而寬，也許不能回復(fù)至正常狀態(tài)。在檢查后須經(jīng)胃管吸出鋇劑，并用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發(fā)生吸入性肺炎。
癥狀出現(xiàn)于生后3～6周時(shí)，亦有更早的，極少數(shù)發(fā)生在4個(gè)月之后。嘔吐是主要癥狀，最初僅是回奶，接著為噴射性嘔吐。開(kāi)始時(shí)偶有嘔吐，隨著梗阻加重，幾乎每次喂奶后都要嘔吐，嘔吐物為粘液或乳汁，在胃內(nèi)潴留時(shí)間較長(zhǎng)則吐出凝乳，不含膽汁。少數(shù)病例由于刺激性胃炎，吐物含有新鮮或變性的血液，有報(bào)道幽門狹窄病例在新生兒高胃酸期中，發(fā)生胃潰瘍的大量嘔血者，亦有報(bào)告發(fā)生十二指腸潰瘍者。在嘔吐之后嬰兒仍有很強(qiáng)的求食欲，如再喂奶仍能用力吸吮。未成熟兒的癥狀常不典型，噴射性嘔吐并不顯著。
隨嘔吐加劇，由于奶和水?dāng)z入不足，體重起初不增，繼之迅速下降，尿量明顯減少，數(shù)日排便1次，量少且質(zhì)硬，偶有排出棕綠色便，被稱為饑餓性糞便。由于營(yíng)養(yǎng)不良，脫水，嬰兒明顯消瘦，皮膚松弛有皺紋，皮下脂肪減少，精神抑郁呈苦惱面容。發(fā)病初期嘔吐喪失大量胃酸，可引起堿中毒，呼吸變淺而慢，并可有喉痙攣及手足搐搦等癥狀，以后脫水嚴(yán)重，腎功能低下，酸性代謝產(chǎn)物潴留體內(nèi)，部分堿性物質(zhì)被中和，故很少有明顯堿中毒者。嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良的晚期病例已難以見(jiàn)到。
腹部檢查時(shí)要置于舒適的體位， 可躺在母親的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光線下，喂糖水時(shí)進(jìn)行觀察，可見(jiàn)到胃型及蠕動(dòng)波，其波形出現(xiàn)于左肋緣下，緩慢地越過(guò)上腹部，呈1～2個(gè)波浪前 進(jìn)，最后消失于臍上的右側(cè)。檢查者位于嬰兒左側(cè)，手法必須溫柔，左手置于右肋緣下腹直肌外緣處，以食指和無(wú)名指按壓腹直肌，用中指指端輕輕向深部按摸，可觸到橄欖形、光滑質(zhì)硬的幽門腫塊，1～2cm大小。在嘔吐之后胃空虛且腹肌暫時(shí)松弛時(shí)易于捫及。偶爾肝臟的尾葉或右腎被誤為幽門腫塊。但在腹肌不松弛或胃擴(kuò)張時(shí)可能捫不到，則可置胃管排空后，喂給糖水邊吸吮邊檢查，要耐心反復(fù)檢查，據(jù)經(jīng)驗(yàn)多數(shù)病例均可捫到腫塊。
實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)臨床上有失水的嬰兒，均有不同程度的低氯性堿中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯。且必須認(rèn)識(shí)到代謝性堿中毒時(shí)常伴有低鉀的現(xiàn)象，其機(jī)理尚不清楚。小量的鉀隨胃液丟失外，在鹼中毒時(shí)鉀離子向細(xì)胞內(nèi)移動(dòng)，引起細(xì)胞內(nèi)高鉀，而細(xì)胞外低鉀，腎遠(yuǎn)曲小管上皮細(xì)胞排鉀增多，從而血鉀降低。