根據(jù)Ghent標(biāo)準(zhǔn),馬凡綜合癥臨床診斷需存在多項(xiàng)臨床表現(xiàn),主要包括晶體異位、近端主動(dòng)脈瘤以及長(zhǎng)骨過(guò)度生長(zhǎng)。近期研究認(rèn)為,臨床上馬凡綜合癥的診斷除參照以往的Ghent標(biāo)準(zhǔn)、需存在可疑的臨床馬凡綜合癥表型外,還需明確查及確定的FBN1(fibrillin-1)基因突變。臨床可疑馬凡綜合癥患者基因表型的確定對(duì)于馬凡綜合癥的診斷和排除有十分重要的意義。
本文對(duì)中國(guó)南部一個(gè)具有晶體異位合并大隱靜脈曲張患病家族史的家系(圖1)進(jìn)行了臨床表現(xiàn)和基因表型的研究。家系中的先證者已明確診斷主動(dòng)脈夾層(圖2)。家系中患者亦有明顯典型長(zhǎng)指表現(xiàn)(圖3)。
研究發(fā)現(xiàn)并確定了FBN1基因31號(hào)外顯子的新突變c.3928G>A、p.1310G>S(圖4)。因此,盡管家族中很多患者臨床上尚未發(fā)展至典型馬凡綜合癥患病階段,研究者亦對(duì)此家系患者確定了馬凡綜合癥的診斷。
本研究的結(jié)果擴(kuò)充了目前已明確的FBN1基因突變譜,并且,豐富了我們對(duì)于不同F(xiàn)BN1基因突變所導(dǎo)致的臨床表型差異性的認(rèn)識(shí)。
FBN1(fibrillin-1,原纖維蛋白1)基因突變所致的疾病,又稱為FBN病,具有高度臨床異質(zhì)性,疾病譜從嚴(yán)重的致死性新生兒馬方綜合征至無(wú)全身異常的晶狀體異位。FBN1基因較大,有65個(gè)外顯子,目前已報(bào)道的突變超過(guò)1000個(gè),大多數(shù)為錯(cuò)義突變。臨床表現(xiàn)異常程度較輕的突變多表現(xiàn)在FBN1的氨基端或羧基端,而與嚴(yán)重的病變相關(guān)的突變集中在蛋白的中央?yún)^(qū)FBN1基因外顯子24~32。10多年前我們首次報(bào)道的國(guó)人單純性晶狀體異位的發(fā)病和FBN1突變相關(guān)。近期我們報(bào)道了一個(gè)表型獨(dú)特的大家系,患者表現(xiàn)為晶狀體異位及大隱靜脈曲張。曾有文獻(xiàn)報(bào)道TGFBR2基因突變可導(dǎo)致大隱靜脈曲張及主動(dòng)脈擴(kuò)張。我們通過(guò)連鎖分析將我們這個(gè)4代家系致病基因定位于15號(hào)染色體FBN1基因所在的區(qū)段;進(jìn)一步通過(guò)基因測(cè)序及共分離驗(yàn)證,確定了致病基因是FBN1,致病突變是位于31號(hào)外顯子的一個(gè)未報(bào)道過(guò)的錯(cuò)義突變。
本品用于急性冠脈綜合征(不穩(wěn)定性心絞痛、非ST段抬高心肌梗死或ST段抬高心肌梗死)患者,包括接受藥物治療和經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入(PCI)治療的患者,降低血栓性心血管事件的發(fā)生率(詳見(jiàn)說(shuō)明書(shū))。
健客價(jià): ¥99.8地屈孕酮可用于治療內(nèi)源性孕酮不足引起的疾病,如痛經(jīng)、子宮內(nèi)膜異位癥、繼發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)周期不規(guī)則、功能失調(diào)性子宮出血、經(jīng)前期綜合征、孕激素缺乏所致先兆性流產(chǎn)或習(xí)慣性流產(chǎn)、黃體不足所致不孕癥。
健客價(jià): ¥104.8癲癇既可作為單藥治療,也可作為添加治療: 用于治療全身性癲癇:包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作,特殊類型綜合征(West,Lennox-Gastaut綜合征)等。 用于治療部分性癲癇;局部癲癇發(fā)作,伴有或不伴有全面性發(fā)作。 躁狂癥:用于治療與雙相情感障礙相關(guān)的躁狂發(fā)作。
健客價(jià): ¥55用于治療自然或術(shù)后絕經(jīng)所致的圍絕經(jīng)期綜合征。
健客價(jià): ¥97.8拉莫三嗪片,適應(yīng)癥為癲癇: 對(duì)12歲以上兒童及成人的單藥治療: 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部分性發(fā)作 3. 續(xù)發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對(duì)十二歲以下兒童采用單藥治療,因?yàn)樯形吹玫綄?duì)這類特殊目標(biāo)人群所進(jìn)行的對(duì)照試驗(yàn)的相應(yīng)數(shù)據(jù)。 兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) : 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部
健客價(jià): ¥85本品用于治療成人特發(fā)性帕金森病的體征和癥狀,即在整個(gè)疾病過(guò)程中,包括疾病后期,當(dāng)左旋多巴的療效逐漸減弱或者出現(xiàn)變化和波動(dòng)(劑末現(xiàn)象或\"開(kāi)關(guān)\"波動(dòng))時(shí),都可以單獨(dú)應(yīng)用本品(無(wú)左旋多巴)或與左旋多巴聯(lián)用。 本品也用于中度到重度特發(fā)性不寧腿綜合征的癥狀治療,劑量可高達(dá)0.75mg(見(jiàn)【用法用量】)。
健客價(jià): ¥162用于以下患者的預(yù)防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件: 1.心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個(gè)月)或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 2.急性冠脈綜合征的患者。 3.非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 4.用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶
健客價(jià): ¥42適用于胃潰瘍、十二指腸潰瘍、應(yīng)激性潰瘍、反流性食管炎和卓.艾綜合征(胃泌素瘤)。
健客價(jià): ¥3氯吡格雷用于以下患者的預(yù)防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件:近期心肌梗死患者(從幾天到小于35天),近期缺血性卒中患者(從7天到小于6個(gè)月)或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。急性冠脈綜合征的患者,(1)非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林聯(lián)合。(2)用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)合,可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià): ¥108適用于胃潰瘍、十二指腸潰瘍、應(yīng)激性潰瘍、反流性食管炎和卓.艾綜合征(胃泌素瘤)。
健客價(jià): ¥2.29主要用于腦部,周圍血流循環(huán)障礙。 1、急慢性腦機(jī)能不全及其后遺癥:腦卒中、注意力不集中、記憶力衰退、癡呆。 2、耳部血流及神經(jīng)障礙:耳鳴、眩暈、聽(tīng)力減退、耳迷路綜合征。 3、眼部血流及神經(jīng)障礙:糖尿病引起的視網(wǎng)膜病變及神經(jīng)障礙、老年黃斑變性、視力模糊、慢性青光眼。 4、周圍循環(huán)障礙:各種動(dòng)脈閉塞癥、間歇性跛行癥、手腳麻痹冰冷、四肢酸痛。
健客價(jià): ¥36.41.抗癲癇:用于治療全身性或部分性癲癇,尤其是以下類型:失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇:簡(jiǎn)單性或復(fù)雜性發(fā)作;繼發(fā)性全身性發(fā)作;特殊類型的綜合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。
健客價(jià): ¥39適用于Tourette綜合征(發(fā)聲與多種運(yùn)動(dòng)聯(lián)合抽動(dòng)障礙)。
健客價(jià): ¥154用于以下患者的預(yù)防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個(gè)月)或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià): ¥59.2用于各種原因所致的急、慢性腸道疾病和腸道功能紊亂,如腸易激綜合征、非感染性腹瀉、腫瘤治療引起的腸道功能紊亂和放化療性腸炎;亦可促進(jìn)創(chuàng)傷或術(shù)后腸道功能的恢復(fù)。
健客價(jià): ¥26滋陰清熱、安神除煩。用于絕經(jīng)期前后諸證。陰虛火旺者,癥見(jiàn)潮熱面紅、自汗盜汗,心煩不寧,失眠多夢(mèng),頭暈耳鳴,腰膝酸軟,手足心熱;婦女卵巢功能衰退更年期綜合征見(jiàn)上述表現(xiàn)者。
健客價(jià): ¥18.9伴隨下述疾患的角結(jié)膜上皮損傷: 1.干燥綜合征(Sjogren's syndrome)、斯·約二氏綜合征(Stevens-Johnson syndrome)、干眼綜合征(dry eye syndrome)等內(nèi)因性疾患: 2.手術(shù)后、藥物性、外傷、配戴隱形眼鏡等外因性疾患。
健客價(jià): ¥22.8胃潰瘍、十二指腸潰瘍、反流性食管炎、佐-艾(Zollinger-Ellison)綜合征(胃泌素瘤)。
健客價(jià): ¥5用于誘導(dǎo)下述情況婦女的排卵 :下丘腦-垂體機(jī)能障礙,包括多囊性卵巢綜合征(PCOS);誘導(dǎo)接受輔助受孕技術(shù)如體外受精(IVF)而行超數(shù)排卵婦女的多卵泡發(fā)育。從事不育癥治療時(shí)應(yīng)按照臨床醫(yī)師指導(dǎo)用藥。
健客價(jià): ¥23.8用于帕金森病、帕金森綜合征。也可用于藥物引起的錐體外系疾患。
健客價(jià): ¥19下列疾病伴發(fā)的眩暈、頭暈感。梅尼埃病、梅尼埃綜合征、眩暈癥。
健客價(jià): ¥12本品用于便秘;作為腸易激綜合征、憩室病、肛裂和痔瘡等伴發(fā)便秘的輔助治療;也可用于手術(shù)后軟化大便。
健客價(jià): ¥621.類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、骨性關(guān)節(jié)炎、腰痛癥、肩關(guān)節(jié)周圍炎、頸肩腕綜合征、牙痛的消炎和鎮(zhèn)痛。 2.手術(shù)后,外傷后、及拔牙后的鎮(zhèn)痛和消炎。 3.急性上呼吸道炎的解熱和鎮(zhèn)痛。
健客價(jià): ¥21.8適用于活動(dòng)性消化性潰瘍(胃、十二指腸潰瘍)、反流性食管炎和卓-艾氏綜合征。
健客價(jià): ¥9