1、血友病是什么？常見有哪些類型？

先跟大家講一個(gè)故事：著名的大英帝國維多利亞女王在位時(shí)，英國成為了世界上最強(qiáng)大的國家，領(lǐng)土達(dá)到3600萬平方公里（約4個(gè)中國國土面積），經(jīng)濟(jì)份額占全球70%。雖然維多利亞女王相貌和身材平平，但其子女都很漂亮，受到當(dāng)時(shí)歐洲各王室的子女的瘋狂的追求，通過聯(lián)姻以獲得政治上的利益，因此維多利亞女王也被稱為“歐洲的祖母”。女性雖然強(qiáng)大，但她也是肉體凡胎，很不幸她身上攜帶有血友病基因，歐洲皇室的聯(lián)姻也將基因傳播開來，包括普魯士、西班牙和俄羅斯等王室都陷入了災(zāi)難，他們的后代很多都英年早逝，這引起了醫(yī)學(xué)界對血友病的研究。

維多利亞女王被稱為“歐洲的祖母”

血友病是一種遺傳性的凝血功能障礙疾病，表現(xiàn)為凝血時(shí)間延長，出血難以止住，輕微碰傷，甚或沒有受傷就可發(fā)生“自發(fā)性”出血。它常表現(xiàn)為3個(gè)類型：A型血友?。篤III因子缺乏，約占85%，女性傳遞致病基因，男性發(fā)??；B型血友?。篒X因子缺乏，約占15%，發(fā)病率低，出血癥狀較輕；C型血友?。耗信苫颊撸l(fā)病率罕見。

總體而言，血友病是一種遺傳疾病，基本上是男性發(fā)病，發(fā)病率低，每10萬人中發(fā)病個(gè)數(shù)為15至20個(gè)。

血友病在歐洲皇室中蔓延

2、血友病好發(fā)于哪些關(guān)節(jié)？

血友病多累及肌肉和滑膜關(guān)節(jié)，關(guān)節(jié)腔的反復(fù)的出血，會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)早期退化和滑膜炎癥，繼而出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形和活動(dòng)受限。膝研究發(fā)現(xiàn)，小劑量的出血，人體會(huì)在4天內(nèi)清除90%的積血，但是大量的出血，人體是無法吸收的，因此會(huì)出現(xiàn)軟骨的損傷。且年齡越小時(shí)發(fā)生關(guān)節(jié)積血，越容易并發(fā)血友病性關(guān)節(jié)炎。關(guān)節(jié)是最常見的發(fā)病部位，約占總發(fā)病例數(shù)的2/3，髖關(guān)節(jié)、肩關(guān)節(jié)等也可發(fā)病。

血友病性關(guān)節(jié)炎好發(fā)于膝關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹，變形

3、血友病性關(guān)節(jié)炎如何確診？

①臨床表現(xiàn)：早期以關(guān)節(jié)反復(fù)出血、腫脹為主，伴有疼痛、活動(dòng)受限；中期腫脹會(huì)有所減退，且疼痛不劇烈，但會(huì)有受累關(guān)節(jié)部位重脹桿；晚期則會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形，肌肉萎縮，不能行走。

②實(shí)驗(yàn)室檢查：主要檢查凝血和血友病組合指標(biāo)，如果部分凝血酶原時(shí)間延長，且VIII因子和/或IX因子活性降低，即可以確診血友病。

③影像學(xué)檢查：一般普通的X線片即可，結(jié)果顯示關(guān)節(jié)骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)間隙變窄或消失、關(guān)節(jié)毀損、強(qiáng)直等。

結(jié)合上述①②③點(diǎn)可以確診血友病關(guān)節(jié)炎。

X線檢查表現(xiàn)為關(guān)節(jié)間隙消失，關(guān)節(jié)破壞，骨質(zhì)疏松

4、血友病關(guān)節(jié)炎如何防治？

血友病性關(guān)節(jié)炎的預(yù)防，最重要的在于日常生活中避免外傷或劇烈運(yùn)動(dòng)。生活中注意不要服用非甾體消炎藥、阿司匹林等抗血小板藥物，并且避免肌肉注射。一旦出現(xiàn)關(guān)節(jié)腔的少量出血，要及時(shí)用彈力繃帶加壓包扎，并制動(dòng)休息，血腫一般可以在3至6周內(nèi)吸收；如果大量出血，則需要補(bǔ)充相應(yīng)的凝血因子。待血腫吸收后，則需要開始進(jìn)行膝關(guān)節(jié)的活動(dòng)鍛煉，避免出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮。

對于已出現(xiàn)血友病性關(guān)節(jié)炎的患者，早期以對癥治療為主，主要包括減少負(fù)重和劇烈運(yùn)動(dòng)，可以局部外用膏藥消腫止痛。另外，要加強(qiáng)膝關(guān)節(jié)周圍肌肉力量鍛煉，加強(qiáng)關(guān)節(jié)的保護(hù)。對于已經(jīng)出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形和活動(dòng)受限的病人，則可以行手術(shù)治療，重建關(guān)節(jié)功能。人工關(guān)節(jié)置換是治療晚期關(guān)節(jié)炎的最成功和有效的治療方式。對于血友病性關(guān)節(jié)炎實(shí)施人工關(guān)節(jié)置換術(shù)具有一定挑戰(zhàn)，主要是圍術(shù)期的出血和術(shù)后功能康復(fù)，因此被稱為骨科手術(shù)的“珠穆朗瑪峰”。但近幾年，隨著技術(shù)的發(fā)展、對疾病認(rèn)識的加深和醫(yī)保政策的變化，我們對于處理血友病性關(guān)節(jié)炎越來越有信心。目前我院已經(jīng)為血友病性關(guān)節(jié)炎的患者開展了30例左右的人工關(guān)節(jié)置換術(shù)，取得了較好的治療效果，獲得了較好的社會(huì)效益。