面對突如其來的絕癥，更多的患者選擇逃避，選擇消極面對，要么歇斯底里，要么惶恐不安，作為一名普通的醫(yī)務(wù)工作者見慣了這種人生百態(tài)，有時面對患者的掙扎，甚至死亡顯得格外的麻木和憂郁，時間長了，總以為這就是生活。直到遇到一位女孩……

　　患者為女性，26歲，身材和相貌都很精致的一個女孩，主因“上腹部不適半月”入住我科室，入院根據(jù)患者相關(guān)病史，結(jié)合患者癥狀年齡及體征，考慮胃部癥狀可能性大，遂安排胃鏡檢查，結(jié)果顯示胃底及胃體近20個直徑在0.1-0.2cm息肉，并予以內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)，出于臨床經(jīng)驗(yàn)考慮，一般胃息肉不會那么多，當(dāng)時主任懷疑家族性腺瘤性息肉病可能，建議患者進(jìn)一步行腸鏡檢查，果然經(jīng)過腸道準(zhǔn)備后行腸鏡檢查顯示患者升結(jié)腸、橫結(jié)腸、降結(jié)腸、乙狀結(jié)腸和直腸可見上千個息肉，最大者約2cm，并予以內(nèi)鏡下切除較大者約20個，創(chuàng)面較大者予以鈦夾，病理回示：部分考慮絨毛狀腺瘤，但尚不能排除已經(jīng)癌變可能。至此，患者診斷為家族性腺瘤性息肉病明確。

　　家族性腺瘤性息肉?。‵AP）是一種常染色體顯性遺傳病，特征是表現(xiàn)為結(jié)直腸可見數(shù)十，數(shù)百甚至數(shù)千個大小不等的腺瘤性息肉，主要源于人體第5號染色體長臂的5q21區(qū)域APC基因突變所致，這種基因缺陷加速了腺瘤-癌序貫性時間的啟動，據(jù)有關(guān)文獻(xiàn)報道，新生兒發(fā)病率1/14000-1/8300，人群患病率為（3-10）/100000，其自然病程可分為潛伏期、腺瘤期、癌腫瘤期3個階段，隨著年齡的增長，腹痛，腹瀉，便血癥狀也愈加明顯，癌變年齡最早可發(fā)生在15-25歲，多數(shù)在35-40歲左右，終生癌變率近100%，同時還會并發(fā)腸外器官如甲狀腺、肝臟、腎上腺、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等器官病變，嚴(yán)重威脅患者健康。以下是我院腸鏡檢查以及治療圖片，如下圖所示：

　　治療上到目前為止手術(shù)切除病變腸段是治療家族性腺瘤性息肉病最直接有效的方法，但術(shù)后患者生存質(zhì)量低下，排便不能控制，儲袋炎，吻合口狹窄等并發(fā)癥。臨床上對于不愿意手術(shù)病人可采取定期內(nèi)鏡下治療、化學(xué)預(yù)防、基因治療等非手術(shù)治療，從某種程度上可大大改善患者生存質(zhì)量。

　　為了不讓女孩知道自己病情，后來我們一致意見，暫時瞞著女孩，后來每次查房，都面帶微笑，說休養(yǎng)幾天就可以出院，沒什么事，只是說還有一部分息肉，可以在3月后進(jìn)一步復(fù)查，但女孩子丈夫卻是神態(tài)憂郁，女孩子似乎沒有覺察到異常，每天面帶微笑，積極幫助病房其他患者打飯，10天后患者出院。

　　一個月后下午，突然收到一個短信，信中女孩說：“非常感謝王醫(yī)生和我丈夫?qū)ξ也∏榈碾[瞞，其實(shí)在術(shù)后第4天，就已經(jīng)通過網(wǎng)絡(luò)知道自己情況，曾經(jīng)不止一次在暗夜里哭泣，在老家鄉(xiāng)下田野里一個人哭泣，只要沒人的地方都曾經(jīng)哭過，后來去過上海大醫(yī)院，專家建議盡早做全結(jié)腸切除術(shù)與回腸-肛管吻合術(shù)或回腸-直腸吻合術(shù)。當(dāng)想起自己的生存期可能只有正常人一半時，當(dāng)想起以后結(jié)腸全切，自己已經(jīng)可能是一個殘缺之人時，怨恨過上天為什么如此不公，在燈光璀璨、摩天大廈林立的外灘淚水打濕了衣襟，也是在那一夜，我明白了生命的意義，我要堅強(qiáng)的活下去，為了我自己，更是為了我的家人，3歲的女兒”。

　　后來患者再次入院復(fù)查腸鏡，并主動要求盡量切除更多的息肉，整個治療期間，患者始終保持高度配合，笑容是那么的坦然。我不知道她的笑容里包含了多少含義，也許有無奈、有認(rèn)命、有不甘、有感恩、有憧憬----

　　人生無常，看似自由，卻無時無刻不在枷鎖之中，對于這個姑娘來說，正值花樣年華的年紀(jì)，她本可以像別的女孩子一樣有一個幸福的家庭、一個可愛的女兒，健康快樂的生活，可惜命運(yùn)卻給了她這樣一個枷鎖，讓她和家人始終都籠罩在病魔的陰影中，始終擔(dān)心著自己，擔(dān)心著自己的女兒未來是否和自己一樣。這些壓力都無情壓在她的心里。但她卻選擇了堅強(qiáng)，從她的眼神中我看到了堅毅，看到了渴望，看到了對未來生活的期待。她開玩笑說，也許在不遠(yuǎn)的將來就有治愈的辦法呢！是啊，也許，就這樣的期待，支撐著她——

　　后來患者加入了一個全國FAP的微信群，經(jīng)常在一起討論日常生活飲食方式、全世界的最新診療方法與技術(shù)，讓我驚嘆的是患者儼然成為這方面疾病的專家，對很多新的診療方案熟悉程度讓我這個消化內(nèi)科醫(yī)生都汗顏，但無論如何我內(nèi)心是高興的，因?yàn)樗K于真正的站起來了——

　　近年來有研究表明家族性腺瘤性息肉病系A(chǔ)PC基因發(fā)生突變所致，具有較高的遺傳傾向，此類基因不僅與大腸癌相關(guān)，也與其他腫瘤存在聯(lián)系，可通過PCR或者FISH技術(shù)，檢測基因突變位置，對FAP早期診斷及治療有重要意義，而且如果提前檢測出突變家族系基因，通過產(chǎn)前和植入遺傳學(xué)診斷等方法終止突變基因的遺傳，防止攜帶患兒的出生，保證正常健康后代。

　　人生不易，且行且珍惜——