杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)是一種X染色體隱性遺傳疾病,主要發(fā)生于男孩。據(jù)統(tǒng)計,全球平均每3600個新生男嬰中就有一人罹患此病。患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮,導致不便行走。大概在7歲到12歲時,會徹底喪失行走能力,通常到20多歲就會因為心肌、肺肌無力而死亡。針對該病,醫(yī)學界尚無有效療法。然而,隨著產前篩查技術的發(fā)展,DMD新生兒篩查開始慢慢走近我們的生活,且也有不少研究集中于DMD的治療。
中國首次利用NIPT技術成功診斷DMD
今年年初,發(fā)表于《GeneticsinMedicine》雜志上的研究報道了中國首次利用NIPT技術成功診斷DMD的案例。該研究由上海交通大學醫(yī)學院研究人員引領,總共有八個存在DMD風險的家庭參與了此項研究。在該研究中親本單倍型通過親本及先證者的目標區(qū)域測序數(shù)據(jù)來確定,胎兒單倍型通過孕婦血漿DNA序列的隱馬爾可夫模型(HMM)來確定,通過這些方法研究人員確定了孕婦血漿DNA中的胎兒基因型及親本基因型。
在此研究中,研究人員準確預測出了8名胎兒的突變狀態(tài),其中三名胎兒為女孩,兩名不攜帶DMD基因突變體;剩下的五名胎兒為男性,檢測結果為陽性,且通過了羊膜穿刺術證實。在這項研究中,研究人員表明該技術還可有效地確認了一些常染色隱性障礙,包括先天性腎上腺增生、楓糖尿病、先天性耳聾。
美國及其他國家正考慮將DMD納入常規(guī)新生兒篩查項目
根據(jù)Medscape網站12月21日報道,基于診斷與治療方法的快速發(fā)展,目前美國及其他國家正考慮將DMD納入常規(guī)篩查項目,關于新生兒DMD篩查的討論于近日發(fā)表于《JAMANeurology》雜志上。
本文資深作者美國羅徹斯特大學RobertC.Griggs醫(yī)學博士解釋道,“如今越來越意識到早期診斷DMA的優(yōu)勢,因為皮質類固醇療法可在肌肉纖維化發(fā)展和出現(xiàn)臨床表征之前開始;其他新的治療方法,包括基因療法也變得越來越可行,因此我們認為早期治療也將從中獲利。”
Griggs博士說,“DMD領域效仿了囊性纖維化的步伐,早期發(fā)現(xiàn)此類疾病可通過改善保健進而延長患者的壽命,我們希望DMD領域也出現(xiàn)類似的進步。”
對DMD的檢測包括對肌酸激酶(CK)水平的篩查,并進行遺傳分析,Griggs博士認為遺傳分析可鑒別95%的DMD病例。盡管DMD主要發(fā)生于男性,但Griggs博士建議男女嬰兒都接受篩查,DMD新生兒的篩查不應限制于男孩。此外,有些女孩也可能患有DMD,例如只有一條X染色體的特納氏綜合癥患者、其他內分泌出現(xiàn)問題的患者以及一些在遺傳學上為男性的女孩,這些女孩的DMD攜帶狀態(tài)都可在篩查中被檢測到。
Griggs博士的論文基于在已完成的或正在進行的項目中所積累的經驗,作者表示,盡管CK篩查的敏感度高,但也可能存在假陰性的結果。出現(xiàn)假陰性的可能性是不可避免的,因為高水平CK是該疾病二次反應的標志,并不是DMD的一個具體指標,同時新生兒CK水平的篩查也可能漏檢一些女性的DMD攜帶狀況。然而,作者指出,新生兒篩查可檢測出與高水平CK相關的其他疾病,且需進一步開發(fā)對高水平CK患者及DMD基因檢測陰性結果的評估與管理的方法。
編者結語
然而,盡管技術的發(fā)展使得性染色體遺傳疾病產前篩查成為了可能,但同時也面臨著很大的挑戰(zhàn),編者在《無創(chuàng)產前檢測雄心勃勃,卻遭PNAS等期刊潑冷水》一文中也談及性染色體產前篩查面臨的一些挑戰(zhàn),如包括篩查精度、咨詢挑戰(zhàn)、女性的偏好、未來孩子的利益及胎兒性別信息的濫用等,因而性染色體遺傳疾病產前篩查要切實走入臨床化仍需克服很多障礙。
祛風解毒、除濕消腫、舒筋通絡。有抗炎及抑制細胞免疫和體液免疫等作用。用于風濕熱閼,毒邪阻滯所致的類風濕性關節(jié)炎,腎病綜合癥,白塞氏三聯(lián)癥,麻風反應,自身免疫性肝炎等。
健客價: ¥21祛風解毒、除濕消腫、舒筋通絡。有抗炎及抑制細胞免疫和體液免疫等作用。用于風濕熱閼,毒邪阻滯所致的類風濕性關節(jié)炎,腎病綜合癥,白塞氏三聯(lián)癥,麻風反應,自身免疫性肝炎等。
健客價: ¥621.唐草片:清熱解毒、活血益氣。用于艾滋病毒感染者以及艾滋病患者(CD4淋巴細胞在100-400個/mm 3之間),有提高CD4淋巴細胞計數(shù)作用,可改善乏力、脫發(fā)、食欲減退和腹瀉等癥狀,改善活動功能狀況。 2.齊多拉米雙夫定片:適用于HIV感染的成人及12歲以上兒童,這些病人有進行性免疫缺陷。本品可降低HIV-1的病毒量,增加CD4+細胞數(shù)。
健客價: ¥7900散結鎮(zhèn)痛膠囊:軟堅散結,化瘀定痛。用于痰瘀互結兼氣滯所致的繼發(fā)性痛經、月經不調、盆腔包塊、不孕;子宮內膜異位癥見上述證候者。 桂枝茯苓膠囊:用于婦人瘀血阻絡所致癥塊、經閉、痛經、產后惡露不盡;子宮肌瘤,慢性盆腔炎包塊,痛經,子宮內膜異位癥,卵巢囊腫見上述證候者;也可用于女性乳腺香囊性增生病屬瘀血阻絡癥,癥見乳房疼痛、乳房腫塊、胸肋脹悶;或用于前列腺增生屬瘀阻膀胱證,癥見小便不爽、尿細如線、或點滴
健客價: ¥778具有抗炎及免疫抑制作用。用于治療類風濕性關節(jié)炎。
健客價: ¥34.8疏肝解郁,清熱解毒。用于急、慢性肝炎,遷延性肝炎,慢性活動性肝炎、對血清谷丙轉氨酶,麝香草酚濁度,黃疸指數(shù)均有顯著的降低作用,對乙型肝炎表面抗原轉陰有較好的效果。
健客價: ¥17.9供行動困難的殘疾人、病人及年老體弱者做代步工具。
健客價: ¥3042祛風解毒、除濕消腫、舒筋通絡。有抗炎及抑制細胞免疫和體液免疫等作用。用于風濕熱閼,毒邪阻滯所致的類風濕性關節(jié)炎,腎病綜合癥,白塞氏三聯(lián)癥,麻風反應,自身免疫性肝炎等。
健客價: ¥18主要用于風濕熱瘀、毒邪阻滯所致的類風濕性關節(jié)炎、腎病綜合征、白塞氏綜合征、麻風反應、自身免疫性肝炎等。
健客價: ¥26祛風解毒、除濕消腫、舒筋通絡。有抗炎及抑制細胞免疫和體液免疫等作用。用于風濕熱瘀,毒邪阻滯所致的類風濕性關節(jié)炎,腎病綜合癥,白塞氏三聯(lián)癥, 麻風反應,自身免疫性肝炎等。
健客價: ¥33用于急性瘙癢性皮膚病,如蕁麻疹和痱子。
健客價: ¥8.5消炎,解毒。用于支氣管炎,肺炎,扁桃體炎,腮腺炎,乳腺炎,蜂窩組織炎。
健客價: ¥7消炎,解毒。用于支氣管炎,肺炎,扁桃體炎,腮腺炎,乳腺炎,蜂窩組織炎。
健客價: ¥7.3用于急性瘙癢病,如濕疹和痱子。
健客價: ¥11.5用于急性瘙癢性皮膚病,如濕疹和痱子,也可用于夏日蚊蟲叮咬后起的小包。
健客價: ¥12.5除濕解毒,收斂生肌。用于濕毒蘊結所致的濕疹,癰、疔、瘡、癤及小面積水、火燙傷。
健客價: ¥20用于2型糖尿病。單一服用本品,并輔以飲食控制和運動,可控制2型糖尿病患者的血糖。對于飲食控制和運動加服本品或單一抗糖尿病藥物,而血糖控制不佳的2型糖尿病患者,本品可與二甲雙胍或磺酰脲類藥物聯(lián)合應用。對
健客價: ¥46本品適用于治療2型糖尿病。
健客價: ¥42本品僅適用于其他降糖藥無法達到血糖控制目標的2型糖尿病患者。 單一服用本品,并輔以飲食控制和運動,可控制2型糖尿病患者的血糖。 對于飲食控制和運動加服本品或單一抗糖尿病藥物,而血糖控制不佳的2型糖尿病患者,本品可與二甲雙胍或磺酰脲類藥物聯(lián)合應用。對服用最大推薦劑量二甲雙胍或磺酰脲類藥物,且血糖控制不佳的患者,本品不可替代原抗糖尿病藥物,則需在其基礎上聯(lián)合應用。 飲食控制是2型糖尿病治療的措施
健客價: ¥78潤肺止咳,生津利咽。用于陰虛肺熱,咳嗽喘促,口燥咽干。
健客價: ¥15.5清肺熱,潤燥止咳。用于干咳,久咳。
健客價: ¥18.5本品不能替代藥物。
健客價: ¥56用于熱病煩渴、胃熱嘔吐、肺熱咳嗽、肺癰吐膿、熱淋澀痛。
健客價: ¥19清熱生津,除煩,止嘔,利尿。用于熱病煩渴,胃熱嘔噦,肺熱咳嗽,肺癰吐膿,熱淋澀痛。
健客價: ¥20.8