又一隱形基因突變被確定會(huì)導(dǎo)致肥胖！

2018-01-11 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：攜帶這種隱形基因突變的患者其肥胖發(fā)生率大大增加

　　近年來，肥胖成為困擾人類生活的一大問題。全球肥胖人數(shù)在過去的40年里，從1975年的1億5百萬上升至2014年的6億4千1百萬。而到現(xiàn)在，幾乎每十個(gè)人中就有1個(gè)是胖子。針對肥胖的遺傳因素以及相關(guān)的研究一直在進(jìn)行，而在近日，一項(xiàng)新的研究表明：基因突變也會(huì)導(dǎo)致肥胖！

　　這項(xiàng)新的研究由倫敦帝國理工學(xué)院牽頭，并于1月8號(hào)發(fā)表在《NatureGenetics》上，題為“Loss-of-functionmutationsinADCY3causemonogenicsevereobesity”。這篇文章發(fā)現(xiàn)：在研究人群中，有超過30%的肥胖和ADCY3基因的隱形突變有關(guān)。

　　本次研究的對象巴基斯坦地區(qū)的兒童，該地區(qū)近親結(jié)婚的比例很高。而血緣關(guān)系密切的父母更可能攜帶相同的基因突變，所以孩子很可能從父母雙方得到隱形的突變基因，從而表達(dá)出肥胖的特質(zhì)。

　　通過基因組測序技術(shù)，研究人員發(fā)現(xiàn)了和肥胖有關(guān)的特定基因的突變：腺苷酸環(huán)化酶3(ADCY3)。ADCY3基因在以往被認(rèn)為是下丘腦調(diào)節(jié)機(jī)制中的一部分，可以幫助調(diào)節(jié)多種激素，而這些激素則可以幫助調(diào)節(jié)食物等生物功能。當(dāng)ADCY3基因發(fā)生突變時(shí)，它所編碼的蛋白質(zhì)就會(huì)異常，從而失去了正常的功能，而失常的蛋白質(zhì)和糖尿病、食欲、甚至嗅覺異常都有關(guān)聯(lián)。

　　帝國理工學(xué)院的基因組醫(yī)學(xué)主席PhilippeFroguel教授說道:“在早期對ADCY3基因進(jìn)行的研究發(fā)現(xiàn)，缺乏這種基因的老鼠會(huì)不斷的變胖，而最關(guān)鍵的是，其嗅覺也會(huì)出現(xiàn)問題。而當(dāng)我們進(jìn)行進(jìn)一步研究的時(shí)候發(fā)現(xiàn)：在嗅覺缺失的人類患者中，也發(fā)現(xiàn)了類似的情況，這使得我們我們發(fā)現(xiàn)了肥胖和ADCY3基因突變之間的關(guān)聯(lián)。”

　　在確認(rèn)了巴基斯坦病人的突變基因后，研究人員將他們的結(jié)果上傳至GeneMatcher，F(xiàn)roguel（這是一個(gè)專門用于遺傳基因研究的組織）。而這個(gè)意外的發(fā)現(xiàn)使得荷蘭的另一組科學(xué)家與他們的研究小組在一個(gè)肥胖病人身上發(fā)現(xiàn)了ADCY3突變基因的存在。他們對此產(chǎn)生了濃厚的興趣，從而發(fā)現(xiàn)ADCY3突變基因最終會(huì)導(dǎo)致肥胖。

　　這個(gè)歐洲病人從父母雙方(即使父母并非近親關(guān)系，就像巴基斯坦所見)的ADCY3基因上遺傳了不同的突變，所以其ADCY3基因功能不正常，變得肥胖起來。而為了驗(yàn)證這個(gè)結(jié)果，研究小組還和丹麥的科學(xué)家取得了聯(lián)系，他們開始研究格陵蘭島的因紐特人。雖然因紐特人傳統(tǒng)上并沒有近親結(jié)婚的傳統(tǒng)，但是這一種群群體量很小，所以近親結(jié)婚的可能性會(huì)增加。

　　而在巴基斯坦的研究中，攜帶這種隱形基因突變的患者其肥胖發(fā)生率大大增加。而存在這種基因突變的孩童，往往會(huì)出現(xiàn)極為嚴(yán)重的肥胖。

　　Froguel教授補(bǔ)充道:“肥胖并不像人們常說的那樣，總是因?yàn)楸╋?a name='InnerLinkKeyWord' href='//m.hbyuguan.com/jfpd/' target='_blank'>暴食引起。我認(rèn)為基因和肥胖之間存在著人們未知的某種聯(lián)系，而我們正在積極探索這個(gè)領(lǐng)域。”

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