四聯(lián)癥最常見的主要臨床癥狀是紫紺和血缺氧。呈現(xiàn)臨床癥狀的時間和輕重程度取決于右心室流出道梗阻的程度和肺循環(huán)血流量的多寡。出生后短期內(nèi)由于動脈導(dǎo)管尚未閉合，肺循環(huán)血流可來自未閉的動脈導(dǎo)管，因此臨床上常不呈現(xiàn)紫紺。絕大多數(shù)病例在出生后數(shù)周或數(shù)月動脈導(dǎo)管閉合后才開始出現(xiàn)紫紺，并逐漸加重。但如右心室流出道梗阻病變程度嚴重，如肺動脈閉鎖、流出道彌漫性發(fā)育不良，以及漏斗部、肺動脈瓣環(huán)、肺動脈瓣膜多處重度狹窄，則出生后即可呈現(xiàn)紫紺。右心室流出道梗阻程度輕，右至左血液分流量少的病例，紫紺程度輕，如心室水平血液分流以左至右為主則可不呈現(xiàn)紫紺。進食、哭鬧，活動時紫紺加重，并出現(xiàn)呼吸困難。

　　兒童病人喜采取蹲踞體位。蹲踞可減少下肢靜脈回流量，增高體循環(huán)阻力，從而使肺部血流量增多，動脈血氧飽和度升高，紫紺和呼吸困難得到減輕。漏斗部狹窄病例發(fā)生漏斗部痙攣時，狹窄加重，肺血流量突然減少可引致缺氧性發(fā)作，呈現(xiàn)呼吸困難、昏厥和抽搐，嚴重者可以致死。氣候炎熱和體溫升高時更易發(fā)作。發(fā)作時噴射性收縮期雜音常減弱或消失。嗎啡0.2mg/kg肌肉注射，或心得安每日2.5mg/kg可緩解缺氧性發(fā)作。少數(shù)病例因心室間隔缺損較大，出生后1～2月肺血管阻力降低時，左至右分流量增多導(dǎo)致肺循環(huán)充血，臨床上可呈現(xiàn)心力衰竭癥狀。但出生6個月后紫紺即逐漸加重。紫紺程度重，紅細胞顯著增多的病例，腦血管可能形成血栓引致偏癱或腦膿腫。在身體失水的情況下腦血栓更易發(fā)生。年齡較大紫紺嚴重的病例，支氣管動脈側(cè)支循環(huán)豐富，一旦發(fā)生破裂可引致大量咯血。

　　體征：體格生長發(fā)育較慢。面、唇、舌、眼瞼結(jié)合膜等處明顯紫紺。兒童病人杵狀指(趾)很常見。心濁音區(qū)不擴大，左前胸可隆起。胸骨左緣第2、3肋間可聽到右心室流出道狹窄產(chǎn)生的噴射性收縮期雜音，可伴有震顫。狹窄程度重，右心室排送入主動脈的血流量增多，肺動脈血流量相應(yīng)減少則雜音響度減輕，歷時短。肺動脈閉鎖病例收縮期雜音可能消失而被側(cè)支循環(huán)或動脈導(dǎo)管未閉產(chǎn)生的連續(xù)性雜音所替代。肺動脈瓣區(qū)第2心音減弱或正常，有時可為主動脈瓣第2心音傳導(dǎo)來的單一響亮的心音。

　　胸部X線檢查：典型四聯(lián)癥病例顯示心臟不增大，肺野異常清晰，血管影紋稀少。肺動脈總干較小者，心臟左緣平坦或凹陷。如第3心室較大則心臟左緣肺動脈段突出。由于右心室肥厚致心尖向上翹起。在后前位X線照片上心影呈靴形。約1/4病例主動脈弓位于右側(cè)。

　　心電圖檢查：顯示右心室肥大和勞損，電軸右偏。右側(cè)心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)R波顯著增高，T波倒置。一部分病人第I和第Ⅱ?qū)?lián)顯示右心房肥大的高尖的P波。左前胸導(dǎo)聯(lián)不顯示Q波，R波電壓低。

　　右心導(dǎo)管檢查：右心導(dǎo)管檢查顯示右心室壓力增高，可到達左心室壓力水平。心導(dǎo)管可從右心室直接進入主動脈說明存在心室間隔缺損和主動脈騎跨。由于右心室流出道及/或肺動脈狹窄顯示右心室與肺動脈之間呈現(xiàn)收縮壓力階差。分析壓力曲線形態(tài)可判明狹窄的部位、類型和有無第3心室。動脈血氧飽和度降低;一般在89%以下，運動后進一步降低。

　　經(jīng)右心導(dǎo)管于右心室和肺動脈內(nèi)分別注射指示劑，在周圍動脈記錄指示劑稀釋曲線可顯示右心室注入的指示劑提早出現(xiàn)，且曲線降支呈現(xiàn)雙峰的右至左分流曲線。于肺動脈注入指示劑則記錄到正常曲線。

　　超聲心動圖檢查：切面超聲心動圖檢查對四聯(lián)癥的診斷很有價值?？芍苯语@示右心室壁明顯增厚;右心室流出道呈現(xiàn)管狀狹窄或形成第3心室;肺動脈口狹窄;肺動脈口徑比主動脈細小;心室間隔回聲中斷和主動脈前壁右移，騎跨在心室間隔的上方。

　　選擇性右心室造影檢查：法樂四聯(lián)癥病例決定手術(shù)治療之前必需作選擇性右心室造影術(shù)。于右心室腔內(nèi)放入心導(dǎo)管注射造影劑，連續(xù)X線拍片檢查可顯示肺動脈和主動脈同時顯影和主動脈騎跨程度，與此同時造影劑從右心室經(jīng)心室間隔缺損進入左心室。造影檢查尚能顯示右心室流出道及/或肺動脈狹窄的部位和程度，了解肺動脈發(fā)育情況和測量肺動脈總干和升主動脈的直徑，計算兩者的比值。

　　逆行主動脈造影檢查：可顯示動脈導(dǎo)管未閉，支氣管動脈側(cè)支循環(huán)發(fā)育情況和主動脈瓣啟閉功能。McGoon測量左、右肺動脈和膈肌平面降主動脈直徑，如左、右肺動脈直徑之和與降主動脈直徑之比大于2.0，則說明肺動脈血流無梗阻。

　　血液檢查：紅細胞計數(shù)、血紅蛋白和紅細胞壓積均明顯升高。重度紫紺病例紅細胞計數(shù)可達1000萬，血紅蛋白258%，紅細胞壓積一般為50～70%，但亦可高達90%。