【臨床表現(xiàn)】
四聯(lián)癥最常見的主要臨床癥狀是紫紺和血缺氧。呈現(xiàn)臨床癥狀的時間和輕重程度取決于右心室流出道梗阻的程度和肺循環(huán)血流量的多寡。出生后短期內(nèi)由于動脈導(dǎo)管尚未閉合，肺循環(huán)血流可來自未閉的動脈導(dǎo)管，因此臨床上常不呈現(xiàn)紫紺。絕大多數(shù)病例在出生后數(shù)周或數(shù)月動脈導(dǎo)管閉合后才開始出現(xiàn)紫紺，并逐漸加重。但如右心室流出道梗阻病變程度嚴(yán)重，如肺動脈閉鎖、流出道彌漫性發(fā)育不良，以及漏斗部、肺動脈瓣環(huán)、肺動脈瓣膜多處重度狹窄，則出生后即可呈現(xiàn)紫紺。右心室流出道梗阻程度輕，右至左血液分流量少的病例，紫紺程度輕，如心室水平血液分流以左至右為主則可不呈現(xiàn)紫紺。進(jìn)食、哭鬧，活動時紫紺加重，并出現(xiàn)呼吸困難。兒童病人喜采取蹲踞體位。蹲踞可減少下肢靜脈回流量，增高體循環(huán)阻力，從而使肺部血流量增多，動脈血氧飽和度升高，紫紺和呼吸困難得到減輕。漏斗部狹窄病例發(fā)生漏斗部痙攣時，狹窄加重，肺血流量突然減少可引致缺氧性發(fā)作，呈現(xiàn)呼吸困難、昏厥和抽搐，嚴(yán)重者可以致死。氣候炎熱和體溫升高時更易發(fā)作。發(fā)作時噴射性收縮期雜音常減弱或消失。嗎啡0．2mg/kg肌肉注射，或心得安每日2．5mg/kg可緩解缺氧性發(fā)作。少數(shù)病例因心室間隔缺損較大，出生后1～2月肺血管阻力降低時，左至右分流量增多導(dǎo)致肺循環(huán)充血，臨床上可呈現(xiàn)心力衰竭癥狀。但出生6個月后紫紺即逐漸加重。紫紺程度重，紅細(xì)胞顯著增多的病例，腦血管可能形成血栓引致偏癱或腦膿腫。在身體失水的情況下腦血栓更易發(fā)生。年齡較大紫紺嚴(yán)重的病例，支氣管動脈側(cè)支循環(huán)豐富，一旦發(fā)生破裂可引致大量咯血。
【體征】
體格生長發(fā)育較慢。面、唇、舌、眼瞼結(jié)合膜等處明顯紫紺。兒童病人杵狀指（趾）很常見。心濁音區(qū)不擴大，左前胸可隆起。胸骨左緣第2、3肋間可聽到右心室流出道狹窄產(chǎn)生的噴射性收縮期雜音，可伴有震顫。狹窄程度重，右心室排送入主動脈的血流量增多，肺動脈血流量相應(yīng)減少則雜音響度減輕，歷時短。肺動脈閉鎖病例收縮期雜音可能消失而被側(cè)支循環(huán)或動脈導(dǎo)管未閉產(chǎn)生的連續(xù)性雜音所替代。肺動脈瓣區(qū)第2心音減弱或正常，有時可為主動脈瓣第2心音傳導(dǎo)來的單一響亮的心音。
【病理解剖】
四聯(lián)癥的兩個主要解剖異常，右心室流出道狹窄和心室間隔缺損均頗多變異
⑴漏斗部狹窄，肺動脈瓣和肺動脈正常 ⑵瓣膜部狹窄，引起漏斗部繼發(fā)性肥厚
現(xiàn)將本病病理生理改變各部份的表現(xiàn)簡述如下：
（1）右心室流出道：右心室流出道狹窄可位于漏斗部，肺動脈瓣膜部，肺動脈瓣環(huán)，肺動脈主干或肺動脈分支，有的病例可以兩處存在狹窄。
（2）漏斗部狹窄：四聯(lián)癥病人幾乎都有不同程度的漏斗部狹窄。大多數(shù)病例漏斗部狹窄與肺動脈瓣膜狹窄合并存在。漏斗部狹窄是由肥厚的壁束、隔束和室上嵴所造成。漏斗部狹窄與肺動脈瓣之間往往形成大小不等的第3心室。漏斗部狹窄位于右心室流出道遠(yuǎn)側(cè)，靠近肺動脈瓣者則第3心室??；漏斗部狹窄位于右心室流出道近端則第3心室腔大，并有纖維環(huán)狀入口。有時漏斗部發(fā)育不良呈現(xiàn)彌漫的長而細(xì)的管狀狹窄，但無第3心室。
（3）肺動脈瓣膜部狹窄：四聯(lián)癥病人75％呈現(xiàn)肺動脈瓣膜部狹窄。瓣膜多為雙瓣葉型，瓣葉增厚，活動度受限制，瓣口狹小。
（4）肺動脈瓣環(huán)：四聯(lián)癥病例肺動脈瓣環(huán)均比主動脈瓣環(huán)小，但瓣環(huán)狹窄較為少見。漏斗部彌漫性發(fā)育不良，呈現(xiàn)細(xì)長管狀狹窄的病例，肺動脈瓣環(huán)亦狹小。有時由于心內(nèi)膜下纖維病變引致瓣環(huán)增厚而產(chǎn)生狹窄。
（5）肺動脈總干：四聯(lián)癥病例肺總動脈均比主動脈小。右心室漏斗部彌漫性發(fā)育不良的病例，往往肺總動脈短，向后方移位分為兩支肺動脈，其口徑可減小到為主動脈的50％。極少數(shù)病例在肺動脈瓣環(huán)上方血管壁局部高度增厚，形成局限的瓣上狹窄。
（6）肺動脈及其分支：左肺動脈大多呈現(xiàn)為肺動脈總支的直接延續(xù)，而右肺動脈則與肺動脈總干形成90°角。狹窄可位于肺動脈分叉部。左右肺動脈近段往往發(fā)育不良，口徑較細(xì)，亦可呈現(xiàn)局限性狹窄。嚴(yán)重者一側(cè)肺動脈或其分支管腔閉鎖伴單發(fā)性或多發(fā)性狹窄，肺動脈近段缺失則較多見于左側(cè)。肺部血供來自未閉的動脈導(dǎo)管、升主動脈、主動脈與肺動脈之間的側(cè)支循環(huán)分支，或來自支氣管動脈、肋間動脈或鎖骨下動脈的分支。
（7）四聯(lián)癥病例右心室流出道梗阻或狹窄病變的部位、形態(tài)等變異情況對外科糾治術(shù)時操作的難度和手術(shù)治療的危險性和療效影響很大。最多見的單獨漏斗部狹窄，以及漏斗部和肺動脈瓣膜部合并狹窄，經(jīng)過手術(shù)治療，狹窄可獲得較好的解除，治療效果良好。并有肺動脈瓣環(huán)及／或肺動脈總干狹窄者，糾治術(shù)時需縫補擴大右心室流出道和肺動脈，損壞肺動脈瓣的啟閉功能，手術(shù)死亡率較高。右心室流出道彌漫性發(fā)育不良、肺動脈閉鎖或缺失則手術(shù)難度大，死亡率高，療效欠滿意。
（8）心室間隔缺損：典型的四聯(lián)癥病例，心室間隔缺損位于主動脈下方，并涉及心室間隔膜部。由于圓錐部間隔與漏斗部間隔未能在同一平面對攏而形成。一般心室間隔缺損面積較大，位置靠前，缺損后上緣為漏斗部心肌褶，靠近主動脈無冠瓣及／或右冠瓣，后緣為三尖瓣前瓣葉與隔瓣葉的基部和右側(cè)纖維三角。有時在右纖維三角與前瓣葉基部之間亦有心肌組織。缺損下緣為隔束的右后支，缺損的前緣為隔束的左前支。漏斗部室間隔缺失的病例則心室間隔缺損位于主動脈瓣和肺動脈瓣的下方，缺損后緣與三尖瓣瓣環(huán)之間可能隔以寬2～5mm的心肌束，主動脈瓣環(huán)與肺動脈瓣環(huán)之間僅隔以薄而窄的纖維脊索。少數(shù)病例在主動脈瓣下方缺損之外另有一個心室間隔肌部缺損。
（9）主動脈：四聯(lián)癥病例主動脈位置向前向右移位，起源于兩側(cè)心室，騎跨于右心室的部分一般占主動脈口徑的50％，主動脈根部比正常增大并呈順鐘向轉(zhuǎn)位，致使無冠瓣基部向右向上移向心室間隔的后上緣。右心室流出道彌漫性發(fā)育不良，漏斗部間隔小，肺動脈開口向左移位者主動脈右位及騎跨更為明顯。約25％的病例呈現(xiàn)右位主動脈弓，10％的病例有迷走左鎖骨下動脈直接起源于降主動脈。肺動脈閉鎖的病人常伴有動肺導(dǎo)管未閉。
（10）冠狀動脈：冠狀動脈往往纖曲擴大，增大的右冠狀動脈圓錐支常斜向跨過右心室前壁。手術(shù)時作右心室切口應(yīng)注意避免受損傷。極少數(shù)病例前降支起源于右冠狀動脈。
（11）右心室：右心室流入道增大，心室間溝向左移位，心室呈順鐘位旋轉(zhuǎn)，左心室轉(zhuǎn)向后方。右心室壁肥厚，左右心室厚度相近，右心室肉柱增粗，右心室舒張末期容量減少，并因心肌長期缺氧射血功能減弱。
（12）傳導(dǎo)系統(tǒng)：竇房結(jié)和房室結(jié)位置正常，房室束從無冠瓣基部穿過右纖維三角區(qū)緊靠心室間隔缺損的下緣或偏左側(cè)向前行，到達(dá)左室面，發(fā)出分支。主動脈根部順鐘向轉(zhuǎn)位和騎跨程度顯著的病例，心室間隔缺損后下緣肌肉組織不發(fā)育，房室束位置較淺，接近右室面僅覆蓋以主動脈瓣環(huán)與三尖瓣基部匯合形成的致密纖維組織，縫補心室間隔時易受損傷。如缺損后下緣肌肉組織較多，突起于右纖維三角之上則房室束位置較深，靠近室間隔脊的左心室面縫補心室間隔缺損時則不易受到損傷。
（13）其它心血管畸形：四聯(lián)癥病例可并有動脈導(dǎo)管未閉、右位主動脈弓、房間隔缺損、卵圓孔未閉、左上腔靜脈、冠狀動脈前降支起源于右冠狀動脈、迷走鎖骨下動脈、肺靜脈異位回流及主動脈瓣關(guān)閉不全等。
【血流動力學(xué)改變】
四聯(lián)癥的主要血流動力學(xué)改變是右心室流出道梗阻以致右心室壓力升高，肺循環(huán)血流量減少，梗阻程度嚴(yán)重者右心室壓力可升高到與左心室壓力相等的水平。當(dāng)心室收縮左心室排血入主動脈的同時，右心室也經(jīng)心室間隔缺損排血入主動脈，產(chǎn)生右至左血液分流。肺循環(huán)血流量減少和右至左血液分流引致體循環(huán)血氧含量降低，組織氧供不足，出現(xiàn)紫紺和慢性血缺氧，血紅蛋白和紅細(xì)胞顯著增多，肺循環(huán)血流量減少還促進(jìn)支氣管動脈側(cè)支循環(huán)的形成。右心室流出道中等度梗阻，右心室壓力升高不太嚴(yán)重則可呈現(xiàn)雙向分流。梗阻程度很輕則肺循環(huán)血流量減少不明顯，經(jīng)心室間隔缺損的血流方向主要是左至右分流，血缺氧程度輕，臨床上可不呈現(xiàn)紫紺，稱為無紫紺型四聯(lián)癥。

許多發(fā)紺型先天性心臟病需與法樂四聯(lián)癥鑒別。
在嬰兒時期與四聯(lián)癥相鑒別的發(fā)紺型心臟畸形有：
①大動脈錯位，出生后即出現(xiàn)發(fā)紺，大血管蒂變窄，心臟較大和肺部血管增多或減少；
②三尖瓣閉鎖，有特征性心電圖，電軸偏左一30°以上和左心室肥厚；
③單心室合并肺動脈狹窄；
④永存動脈干有小的肺動脈或無肺動脈；
⑤右心室雙出口合并肺動脈狹窄。