一年四季均可發(fā)病，但以春季發(fā)病最多，且癥狀較重，秋冬兩季次之。發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，多發(fā)生于骨骺未閉合的兒童和青少年，但成人也可發(fā)病，發(fā)病年齡最小者為3～8個(gè)月，以6～18歲者最多。

　　本病起病和發(fā)展都較緩慢，呈急性或亞急性過程者僅占3%左右。輕型病人或病變?cè)缙诔o(wú)明顯癥狀，有時(shí)可感覺疲乏及四肢活動(dòng)不靈活，尤其在早晨，常需活動(dòng)一番才能運(yùn)動(dòng)如常。指(趾)和小腿出現(xiàn)痙攣及隱痛，此為本病的前驅(qū)癥狀。在檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)指、腕、肘、膝、踝關(guān)節(jié)有觸痛和不定時(shí)的捻發(fā)樣摩擦音，手指末節(jié)輕度向掌側(cè)彎曲，尤其多見于示指。

　　癥狀與體征：本病常在不知不覺中起病，病人初期可能自覺疲乏，四肢無(wú)力，皮膚感覺異常(如蟻?zhàn)吒?、麻木感?，肌肉酸麻、疼痛等。這些癥狀常常不恒定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現(xiàn)都與骨軟骨損害和關(guān)節(jié)功能狀況密切相關(guān)。

　　1.早期表現(xiàn) 在關(guān)節(jié)明顯變大、出現(xiàn)短指(趾)畸形之前，早期癥狀、體征多缺乏特征性。根據(jù)大量調(diào)查和隨訪觀察，以下幾種表現(xiàn)值得重視。

　　(1)關(guān)節(jié)疼痛：往往為多發(fā)性、對(duì)稱性，常先出現(xiàn)于活動(dòng)量大的指關(guān)節(jié)和負(fù)重量大的膝、踝關(guān)節(jié)。病人感覺為脹痛、酸痛或“骨縫痛”。

　　(2)指末節(jié)彎曲：即第2、3、4指的末指節(jié)向掌心方向彎曲，常大于15°。這是本病出現(xiàn)最早的體征，在病區(qū)對(duì)早期診斷具有一定意義。但非病區(qū)少數(shù)兒童也可有程度較輕(小于15°)的指末節(jié)彎曲現(xiàn)象;病區(qū)沒有指末節(jié)彎曲的青少年也可發(fā)生本病。指末節(jié)彎曲常與手指歪斜并存，歪斜以食指多見，其次是中指、環(huán)指。

　　(3)弓狀指：手指向掌側(cè)呈弓狀屈曲。

　　(4)疑似指節(jié)增粗：一般發(fā)生在中節(jié)。

　　2.病情發(fā)展后的表現(xiàn) 本病病情進(jìn)展以后，除關(guān)節(jié)疼痛等早期表現(xiàn)繼續(xù)加重外，主要有以下癥狀體征出現(xiàn)：

　　(1)關(guān)節(jié)增粗：最多見的是多發(fā)性、對(duì)稱性指間關(guān)節(jié)增粗，常先出現(xiàn)在第2、3、4指的第一指間關(guān)節(jié)。一般右手指關(guān)節(jié)增粗比左手明顯，受機(jī)械損傷的關(guān)節(jié)或婦女戴頂針的指關(guān)節(jié)增粗較重。

　　(2)關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙：表現(xiàn)為晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關(guān)節(jié)屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關(guān)節(jié)受累時(shí)病人用手從頭后摸不到對(duì)側(cè)的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。膝關(guān)節(jié)內(nèi)翻或外翻，呈O型腿或X型腿。由于膝、髖關(guān)節(jié)屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部后凸，走路時(shí)步幅小，出現(xiàn)搖擺或瘸拐，呈“鴨行步態(tài)”。踝關(guān)節(jié)跖屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動(dòng)障礙常表現(xiàn)為休息后或晨起加重，稍事活動(dòng)癥狀減輕。不少病人晨起后，需先扶床沿“溜溜”，然后才能邁步。

　　(3)關(guān)節(jié)摩擦音：從細(xì)小捻發(fā)音到粗糙的摩擦音不等。由于關(guān)節(jié)面不光滑、關(guān)節(jié)囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。

　　(4)關(guān)節(jié)游離體：既可來(lái)源于剝落的關(guān)節(jié)軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來(lái)，后者多為細(xì)小的米粒小體。游離體在關(guān)節(jié)腔內(nèi)活動(dòng)可能被卡住，形成關(guān)節(jié)絞鎖而引起劇痛;隨關(guān)節(jié)活動(dòng)使游離體松動(dòng)而得到緩解。

　　(5)骨骼肌萎縮：本病的四肢肌肉，特別是小腿和前臂的屈側(cè)肌肉常見萎縮，有時(shí)甚至出現(xiàn)在關(guān)節(jié)有明顯改變之前。本病后期由于疼痛和關(guān)節(jié)活動(dòng)受限制，更有失用性因素參與，以致萎縮更加嚴(yán)重。

　　(6)短指(趾)畸形：指節(jié)發(fā)育比常人短，手小形方?；蛞蚋髦?趾)發(fā)育障礙程度不同，其長(zhǎng)短失去正常互相間的比例關(guān)系。

　　(7)短肢畸形，身材矮?。焊鞴軤罟前l(fā)育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長(zhǎng)停止，尺骨相對(duì)較長(zhǎng)，尺骨莖突向下方背側(cè)移位，手向橈側(cè)傾斜，造成馬德隆畸形(Madelung’s deformity)。發(fā)病年齡小而病變重者可形成大骨節(jié)病性侏儒，病人肢體與頭及軀干不成比例，一般上臂明顯短于前臂，小腿明顯短于大腿，軀干接近正常人。

　　3.本病的分期分度 根據(jù)病情輕重，本病可分為早期、Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度，其主要臨床表現(xiàn)見表3。根據(jù)對(duì)15年以上大骨節(jié)病病人的回顧性調(diào)查，發(fā)現(xiàn)早期病人有的可變?yōu)檎?，有的可演變成Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度，?歲以后發(fā)病者無(wú)1例變?yōu)棰蠖?。早期臨床體征為可逆性，Ⅰ度以上患者可保持不變或持續(xù)加重。因而對(duì)早期患者的治療極為重要。

　　由表3可見，早期與工度的主要分界點(diǎn)在于是否確有多個(gè)指關(guān)節(jié)增粗;Ⅰ度與Ⅱ度的主要分界點(diǎn)在于是否有短指畸形;Ⅱ度和Ⅲ度的主要分界點(diǎn)在于是否有短肢畸形、身材矮小。

　　病情進(jìn)一步發(fā)展，病人疲乏加重，四肢關(guān)節(jié)疼痛，小腿和前臂在工作或行走后疼痛加重。四肢關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)更不靈活，檢查可見手指關(guān)節(jié)或踝關(guān)節(jié)稍微增粗，常見于雙手第2、3、4指的第1指間關(guān)節(jié)。指、腕、肘、膝、踝關(guān)節(jié)有輕度伸展和屈曲困難，肘關(guān)節(jié)不能完全伸展，大多成170°。四肢關(guān)節(jié)內(nèi)出現(xiàn)明顯而恒定的捻發(fā)樣摩擦音。手、前臂和小腿肌肉輕度萎縮。此時(shí)身材高低尚如正常人，可負(fù)擔(dān)一般體力勞動(dòng)。患者可有扁平足。此為本病的第Ⅰ度。

　　疾病發(fā)展到第Ⅱ度，病人精神及體力更差，行走不便，尤其下坡時(shí)很感困難，只能擔(dān)負(fù)輕勞動(dòng)。指、腕、肘、膝、踝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，伴有嚴(yán)重疼痛，以膝、踝關(guān)節(jié)疼痛較為多見。此期病人可出現(xiàn)一定程度的短指畸形，手指屈曲困難，握拳時(shí)手指不能接觸掌面。肘關(guān)節(jié)痙攣性屈曲，可形成明顯的角度，前臂旋前旋后顯著障礙，四肢肌肉明顯萎縮。常因關(guān)節(jié)內(nèi)生成關(guān)節(jié)小體而引起關(guān)節(jié)劇烈疼痛。扁平足較重。

　　疾病發(fā)展到第Ⅲ度，病人活動(dòng)困難，行走時(shí)出現(xiàn)典型的鴨步，有極明顯的短指畸形，身材矮小，可成為身高僅1米左右的矮人。雙手不能握拳，肘關(guān)節(jié)屈曲極為明顯，不能伸展到150°。四肢肌肉極度萎縮，有明顯腰椎代償性前彎。勞動(dòng)能力極度減退，甚至喪失勞動(dòng)力。但智力發(fā)育正常。

　　如果病人來(lái)自本病流行地區(qū)，呈明顯的慢性、對(duì)稱性關(guān)節(jié)粗大變形，身材矮小，診斷不難。在流行區(qū)內(nèi)，如發(fā)現(xiàn)兒童關(guān)節(jié)疼痛、活動(dòng)不靈、痙攣或有摩擦音等現(xiàn)象，應(yīng)首先想到本病，可進(jìn)一步作骨關(guān)節(jié)X線檢查，尤其是手指的X線檢查，以便及早確定診斷。實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)本病僅有輔助診斷作用。

　　根據(jù)多年的研究和實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，我國(guó)于1995年制定了本病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

　　1.診斷原則

　　根據(jù)病區(qū)接觸史、癥狀和體征以及手骨X線拍片所見手指、腕關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)面、干骺端臨時(shí)鈣化帶和骺核的多發(fā)性對(duì)稱性凹陷、硬化、破壞及變形等改變可診斷本病。X線指骨遠(yuǎn)端多發(fā)對(duì)稱改變?yōu)楸静√卣餍灾刚鳌?/P>

　　2.診斷及分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)

　　(1)嚴(yán)重程度診斷：

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　　干骺未完全愈合兒童，具備以下4項(xiàng)中A.、C.或B.、C.或B.、D.或只有C.者，診斷為早期。

　　A.手、腕或踝、膝關(guān)節(jié)活動(dòng)輕度受限、疼痛。

　　B.多發(fā)對(duì)稱性手指末節(jié)屈曲。

　　C.手、腕X線片有骨關(guān)節(jié)面或干骺端臨時(shí)鈣化帶或骺核不同程度的凹陷、硬化、破壞、變形。

　　D.血清酶活性增高，尿肌酸、羥脯氨酸、黏多糖含量增加。

　?、冖穸龋涸谠缙诟淖兓A(chǔ)上出現(xiàn)多發(fā)對(duì)稱性手指或其他四肢關(guān)節(jié)增粗、屈伸活動(dòng)受限、疼痛、肌肉輕度萎縮，干骺端或骨端有不同程度的X線改變。

　?、邰蚨龋涸冖穸然A(chǔ)上，癥狀、體征加重，出現(xiàn)短指(趾)畸形，X線改變出現(xiàn)骺線早閉。

　?、堍蠖龋涸冖蚨然A(chǔ)上，癥狀、體征、X線改變加重，出現(xiàn)短肢和矮小畸形。

　　(2)活動(dòng)型和非活動(dòng)型診斷：干骺未完全愈合的大骨節(jié)病兒童，具備以下任何一項(xiàng)則診斷活動(dòng)型，否則為非活動(dòng)型。

　?、偈?、腕X線片呈現(xiàn)干骺端臨時(shí)鈣化帶增寬、硬化、深凹陷。

　?、谘迕富钚栽龈?，尿肌酸、羥脯氨酸、黏多糖含量增加。