先天性眼球震顫又稱先天性特發(fā)性眼球震顫，是一種表現(xiàn)復(fù)雜、危害較重、其病因尚待揭示和難以治療的疾病。此病發(fā)病較早，臨床上以眼球的規(guī)律性擺動(dòng)為主要表現(xiàn)，可造成弱視、側(cè)視及固視困難等，嚴(yán)重影響視功能。

　　先天性眼球震顫患者眼外肌的本體感受器及肌纖維本身均有明顯的組織形態(tài)的超微結(jié)構(gòu)及光鏡下的改變。主要表現(xiàn)為，本體感受器中出現(xiàn)大量的髓樣體、脂褐素及線粒體數(shù)目減少、腫脹、內(nèi)嵴斷裂等現(xiàn)象，梭內(nèi)肌纖維出現(xiàn)變性、紊亂及壞死，大量膠原纖維增生。感受器內(nèi)出現(xiàn)感覺(jué)神經(jīng)末梢變形及脫髓鞘現(xiàn)象。有些感受器結(jié)構(gòu)完全紊亂，神經(jīng)成分缺如，梭內(nèi)肌纖維大量變性、溶解，肌節(jié)結(jié)構(gòu)消失，均質(zhì)化和空泡變。眼外肌本身也有改變，肌小節(jié)長(zhǎng)度不等，肌漿網(wǎng)明顯擴(kuò)張，胞漿內(nèi)出現(xiàn)較多的自噬體，以及由此形成的脂褐素、髓樣體等殘余小體。同時(shí)，胞漿內(nèi)出現(xiàn)大量脂滴。

　　中樞性眼球震顫：為可能位于前庭核上聯(lián)系腦干、小腦及脊髓等處的病變所引起。多為水平、旋轉(zhuǎn)或垂直沖動(dòng)性，極少擺動(dòng)性。在眼向某一側(cè)共轉(zhuǎn)時(shí)出現(xiàn)。無(wú)眩暈聽(tīng)力障礙，常伴有其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害的癥狀和體征。