遺傳性黃斑營養(yǎng)不良是具有臨床和遺傳異質(zhì)性的一組疾病,表現(xiàn)為黃斑結(jié)構(gòu)和功能的異常,病程呈進(jìn)行性進(jìn)展,大部分患者于青少年或成年起病。黃斑病變通常會(huì)影響患者的中心視力,但是某些黃斑病變則不會(huì)引起視力下降,患者通常在行眼科常規(guī)檢查時(shí)被偶然發(fā)現(xiàn)。根據(jù)黃斑的形態(tài)、影像學(xué)檢查、電生理結(jié)果、遺傳方式,以及基因檢測的結(jié)果,多數(shù)患者可以得到明確診斷。但是臨床上仍有一些黃斑病變難以歸入目前已知的黃斑疾病中。本文就介紹了一類新的、靜止性的黃斑病變,其視功能正常,可以散發(fā)或者呈家族性遺傳。
本研究為多中心、回顧性、觀察性病例研究,共收集到來自23個(gè)家系的36個(gè)患者,對他們進(jìn)行了詳細(xì)的眼科檢查,包括最佳矯正視力、眼底照相、OCT、電生理、自發(fā)熒光、血管造影,以及基因檢測。
結(jié)果顯示23名患者(63.9%)為女性,中位年齡為15歲(5-59歲),15人為散發(fā),33名患者(91.7%)沒有癥狀。在3個(gè)有癥狀的患者中,1個(gè)表現(xiàn)為飛蚊癥,另外2名患者有視力下降,其中1人沒有發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致視力下降的原因,被診斷為非器質(zhì)性視力損害,另1人被診斷為屈光不正性弱視。除了非器質(zhì)性視力損害的患者,其他患者色覺檢查均為正常。所有的患者在黃斑區(qū)都可見雙眼對稱性多發(fā)的黃色斑點(diǎn),大部分為細(xì)小分散狀,9名患者的部分斑點(diǎn)為融合狀,13名患者的斑點(diǎn)均勻分布在中心凹,10名患者集中分布在中心凹鼻側(cè)周圍,還有2名患者血管弓外也可見一些斑點(diǎn)(圖1和表2)。在自發(fā)熒光上斑點(diǎn)表現(xiàn)為高熒光(圖2)。血管造影顯示斑點(diǎn)樣高熒光。OCT表現(xiàn)基本正常,6名患者橢圓體帶表現(xiàn)為輕微的不規(guī)則,1名患者RPE層輕微不規(guī)則(圖3)。所有患者全視野ERG檢查均正常,2個(gè)患者PERG異常,表現(xiàn)為P50波形輕度下降。通過基因檢測沒有發(fā)現(xiàn)任何已知視網(wǎng)膜疾病基因的突變和相關(guān)位點(diǎn),也排除了北卡羅萊納黃斑變性的可能。
綜上所述,研究者描述了一種童年時(shí)期發(fā)病新的黃斑病變表型,在黃斑處可以看到多發(fā)的黃色斑點(diǎn),此類病變黃斑功能正常,病變呈靜止性,是一種良性病變。
這篇文章描述了一種具有特征性的良性黃斑改變,雖然研究沒有明確具體的致病基因,但從其具有家族聚集傾向的特征來看,應(yīng)屬于遺傳性黃斑營養(yǎng)不良的一種。多種疾病可引起黃斑區(qū)點(diǎn)狀物質(zhì)沉積,但與本病均有區(qū)別。OCT、自發(fā)熒光、多焦ERG、PERG對于此類疾病往往具有較為重要的診斷意義。在我們臨床工作中有時(shí)也會(huì)發(fā)現(xiàn)一些輕微的體征,像本文中提到的黃斑區(qū)黃色小點(diǎn)狀改變,但因其對視力無影響、患者無主訴,往往被我們忽略,或者將其誤認(rèn)為是drusen樣改變,本研究也提示我們在平時(shí)的工作中應(yīng)注意患者的每個(gè)細(xì)微改變。一個(gè)新表型被提出后,后續(xù)會(huì)有更多的研究來試圖確定其遺傳方式、致病基因和發(fā)病機(jī)制,來更全面的了解這種疾病,我們也期待對本病能有更深入的認(rèn)識(shí)。
有助減少黑色素形成,淡化色斑,改善膚色沉著,均衡凈白膚色;水潤保濕配方,泡沫豐富綿密,清潔后形成水潤皮脂膜,肌膚水潤凈透不緊繃。
健客價(jià): ¥29.9疏風(fēng)清熱,活血化瘀。用于黃褐斑、酒渣、粉刺。
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健客價(jià): ¥98活血行氣,祛斑消痤。用于氣滯血瘀所致的黃褐斑、痤瘡。
健客價(jià): ¥47活血行氣,祛斑消痤。用于氣滯血瘀所致的黃褐斑、痤瘡。
健客價(jià): ¥58阻礙黑色素生成,易被皮膚吸收的成分,能達(dá)到極好的祛斑效果,同時(shí)抑制黑色素的形成,淡化已形成的黑色素及色斑,保護(hù)肌膚,提供完善的全日滋潤凈白,令肌膚白皙柔嫩富有彈性。
健客價(jià): ¥249活血行氣,祛斑消痤。用于氣滯血瘀所致的黃褐斑、痤瘡。
健客價(jià): ¥115具有祛斑和美白作用, 對面部色斑、皮膚瑕疵尤為適合,令肌膚白皙紅潤、嬌嫩可人。
健客價(jià): ¥55疏肝理氣,活血止痛.用于婦女月經(jīng)過少,經(jīng)期后錯(cuò),行經(jīng)不暢,經(jīng)色黯紅有血塊,小腹或少腹疼痛,乳房脹痛,或伴有黃褐色斑等面部色素沉著。
健客價(jià): ¥48.8黃褐斑、雀斑祛斑、炎癥及手術(shù)后色素沉著斑的治療。
健客價(jià): ¥258益氣活血,通便排毒。用于氣虛血瘀,熱毒內(nèi)盛所致便秘、痤瘡、顏面色斑。
健客價(jià): ¥95.5益氣活血,通便排毒,用于氣虛血瘀,熱毒內(nèi)盛,便秘,痤瘡、顏面色斑,高脂血癥。
健客價(jià): ¥20祛風(fēng)鎮(zhèn)痛,調(diào)經(jīng)血,祛斑。用于婦女血癥、風(fēng)癥、陰道炎、宮頸糜爛、心煩血虛、月經(jīng)不調(diào)、痛經(jīng)、下肢關(guān)節(jié)疼痛、筋骨腫脹、晨僵、麻木、小腹冷痛及寒濕性痹癥。
健客價(jià): ¥36.8活血調(diào)經(jīng)、殺菌消炎、止痛化癥、軟堅(jiān)散結(jié)。用于治療慢性盆腔炎、陰道炎、月經(jīng)不調(diào)、痛經(jīng)閉 經(jīng)、白帶量多、子宮糜爛、色斑、腫塊、具有殺菌、消炎、止痛、化癥的療效。
健客價(jià): ¥14.5益氣活血,通便排毒。用于氣虛血瘀,熱毒內(nèi)盛所致便秘、痤瘡、顏面色斑。
健客價(jià): ¥22益氣補(bǔ)血,祛斑調(diào)經(jīng)。適用于氣血兩虧所致的月經(jīng)后期,黃褐斑,或月經(jīng)后期伴黃褐斑者。
健客價(jià): ¥25疏肝理氣,活血止痛。用于婦女月經(jīng)過少,經(jīng)期后錯(cuò),行經(jīng)不暢,經(jīng)色黯紅有血塊,小腹或少腹疼痛,乳房脹痛,或伴有黃褐色斑等面部色素沉著。
健客價(jià): ¥198益氣活血,通便排毒。用于氣虛血瘀,熱毒內(nèi)盛所致便秘、痤瘡、顏面色斑。
健客價(jià): ¥30用于治療驚悸失眠,驚風(fēng)癲癇,目赤翳裝,瘡瘍不斂,皮膚色斑等癥。
健客價(jià): ¥199片仔癀 珍珠臻養(yǎng)潔面乳:適用于膚色暗漲、粗黑、無光澤等肌膚問題,適用肌膚類型:健康肌膚類型人群適用。 片仔癀無暇潤白雪融霜(滋潤型):美白祛斑面霜 保濕提亮淡化暗黃 片仔癀雪肌無暇潤白精粹水(滋潤型):水滋潤型美白爽膚水女補(bǔ)水保濕淡斑化妝水 片仔癀雪肌無暇潤白精華液:美白淡化色斑精華干皮混合皮保濕。
健客價(jià): ¥7701.需要補(bǔ)充維生素C的人群,節(jié)食減肥或新鮮蔬菜水果攝取不足的人群;2.皮膚老化、暗黃、有色斑、曬斑的人,希望肌膚美白的需求者;3.經(jīng)常煙酒過多,工作壓力大或在嚴(yán)重污染區(qū)生活者;4.服用抗生素、避孕藥、抗腫瘤藥人群;5.牙齦出血、長色斑、流鼻血等現(xiàn)象者;6.免疫力底下、易感冒生病及處于感冒、感染期者;7.體內(nèi)缺鐵、貧血者。
健客價(jià): ¥98益氣活血,通便排毒。用于氣虛血瘀,熱毒內(nèi)盛所致便秘、痤瘡、顏面色斑。
健客價(jià): ¥46.3