6歲娃患兒童早老癥形似八旬老人皮膚松弛牙齒脫落

2014-04-07 來(lái)源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：據(jù)兒外科醫(yī)生姜大朋介紹兒童早衰癥是一種特別稀少的兒童基因病變，可導(dǎo)致兒童戲劇性的早衰和老化，可能為常染色體隱性遺傳。全球每800萬(wàn)新生兒中就有1個(gè)。身體衰老的過(guò)程較正?？?至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機(jī)能下降。

　　每年的2月28日，是世界罕見(jiàn)病日。很多罕見(jiàn)病的發(fā)病率僅有十幾萬(wàn)分之一，因其病種罕見(jiàn)、且所有罕見(jiàn)病種只有不到1%的病有治療方法。因此，罕見(jiàn)病也常被人形象地稱(chēng)作“孤兒病”。

　　6歲孩貌似八旬老人

　　全身消瘦、青筋暴露、皮膚松弛下垂、眉毛頭發(fā)稀疏灰白、牙齒脫落、眼睛凹陷、頭部震顫……當(dāng)身高1.3米，年僅6歲的小女孩站在哈醫(yī)大二院兒外科診室的時(shí)候，姜大朋醫(yī)生意識(shí)到了，這位小患者可能患有極其罕見(jiàn)的兒童早老癥。在詢(xún)問(wèn)孩子的病史和醫(yī)療檢查后，確認(rèn)了這一事實(shí)。高血脂、骨質(zhì)疏松、腸梗阻等一系列老年人疾病無(wú)情地光顧這個(gè)女孩。

　　據(jù)兒外科醫(yī)生姜大朋介紹兒童早衰癥是一種特別稀少的兒童基因病變，可導(dǎo)致兒童戲劇性的早衰和老化，可能為常染色體隱性遺傳。全球每800萬(wàn)新生兒中就有1個(gè)。身體衰老的過(guò)程較正?？?至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機(jī)能下降。雖然具備正常的智力，但頭發(fā)斑禿、皮膚褶皺而松弛、牙齒脫落，鼻子扁縮，臉與下巴偏小，與腦袋大小極不相稱(chēng)，眼睛凹陷，在面頰和手臂的皮膚上分布著若隱若現(xiàn)的老年斑，像一位80歲的老人。他們還患有老年人才有的多種老年疾病，如關(guān)節(jié)僵硬、髖部脫臼和嚴(yán)重的心臟血管疾病。這樣的患者，大部分都會(huì)死于衰老疾病，如心血管病。姜大朋遺憾地告訴記者，目前還沒(méi)有有效的治療方法，只靠藥物進(jìn)行針對(duì)治療。醫(yī)生和家長(zhǎng)能做的，就是多一些對(duì)他們生活細(xì)節(jié)上的關(guān)注，加強(qiáng)他們心理的呵護(hù)，讓他們活著的每一天都能夠感受到身邊人的關(guān)愛(ài)。

　　4歲孩突然不說(shuō)話(huà)也不能站立

　　小女孩寧寧，今年4歲。在診室接受醫(yī)生檢查時(shí)，她持續(xù)不斷地發(fā)出一種奇怪的咬牙聲。伴隨著不規(guī)律的喘氣、時(shí)而手腳并用地重復(fù)拍桌子的動(dòng)作。哈醫(yī)大二院兒內(nèi)科任立紅教授診斷寧寧所患的是Rett綜合癥。

　　任立紅教授說(shuō)了20多個(gè)病癥，寧寧全都有，14個(gè)月內(nèi)表現(xiàn)正常，2歲以后智力逐漸下降，失去語(yǔ)言能力，動(dòng)作控制失常不能站立、陣發(fā)喘氣、行動(dòng)受限、自虐行為、刻板動(dòng)作、多動(dòng)、抽搐、性格自閉等等。這種病叫做Rett綜合癥，為孤獨(dú)癥譜系一種，是一種累及神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，通常在女孩中發(fā)病。這種罕見(jiàn)的復(fù)雜性神經(jīng)系統(tǒng)疾病目前沒(méi)有可行的治療方法，最終患者會(huì)徹底喪失行為能力，生活完全依賴(lài)他人照顧。在我國(guó)大約1萬(wàn)名女孩中就有1個(gè)因患遺傳性Rett綜合征而慢慢變成喪失行動(dòng)能力和智力的人群。

　　大多數(shù)罕見(jiàn)病不能治愈

　　任立紅教授指出，大部分遺傳病為隱性遺傳，在父母、祖父母等幾代親人里面可能都沒(méi)有表現(xiàn)。因此，每個(gè)健康的家庭都有生育患罕見(jiàn)病子女的可能性?；加泻币?jiàn)病的患者雖大多不能得到治愈，但醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)币?jiàn)疾病的持續(xù)關(guān)注，社會(huì)上對(duì)罕見(jiàn)病群體的理解和關(guān)愛(ài)，對(duì)罕見(jiàn)病患兒來(lái)說(shuō)至關(guān)重要。

　　任立紅教授希望全社會(huì)關(guān)注罕見(jiàn)病患者群體，有效預(yù)防下一代罕見(jiàn)病的發(fā)病，幫助今天的別人，也是幫助明天的自己。同時(shí)，在醫(yī)學(xué)上爭(zhēng)取更多的治療可能。

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