家中的娃娃胖乎乎很可愛,可是,有時候能吃、胖乎乎和過分乖巧可不一定是“福相”,或患罕見“小胖威利綜合征”。專家提醒,如果嬰幼兒時期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,發(fā)育遲緩,肌張力低下,性腺發(fā)育不良,2歲之后,突然食欲旺盛,逐漸肥胖等癥狀,家長一定要引起重視及時就醫(yī)。
28日是“國際罕見病日”,作為罕見病之一的“小胖威利綜合征”,發(fā)病率在萬分之一左右,湖北省確診已有20余例。
近日,湖北襄陽劉女士的10歲兒子剛剛在武漢兒童醫(yī)院確診患有“小胖威利綜合征”。“孩子今年才10歲,身高1米2,但體重已有140斤。”劉女士說,兒子剛出生時就出現(xiàn)喂養(yǎng)困難癥狀,幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)重癥監(jiān)護室才救回。孩子接回家后,不哭不鬧四肢無力,5個月的時候就被地方醫(yī)院確診為發(fā)育遲緩,開始了漫長的康復治療過程。孩子2歲后,食欲出奇好,沒有飽腹感。
“‘小胖威利’新生兒從2歲以后,吃就成了最大的興趣,體重迅速增加。”小兒遺傳代謝內(nèi)分泌科專家陳主任說,“小胖威利綜合征”是一種染色體基因突變導致的遺傳性肥胖癥,屬于高發(fā)的遺傳缺陷。而這種疾病極易誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無力等疾病。
陳主任介紹,如果缺乏及時治療和有效干預,會導致嚴重的激素失調(diào)、情緒行為失控、智力語言障礙、性器官發(fā)育不全。同時會因飽食中樞調(diào)節(jié)不良,患者本身無法控制食欲導致過度肥胖,出現(xiàn)其他問題。
醫(yī)生提醒,一旦確診,需進行生長激素治療和康復訓練,進入兒童期后適當飲食控制和體育鍛煉,避免肥胖。2歲以前為最佳治療時期。
主要用于腦部、周邊等血液循環(huán)障礙。 1、急慢性腦機能不全及其后遺癥:腦卒中、注意力不集中、記憶力衰退、癡呆。 2、耳部血流及神經(jīng)障礙:耳鳴、眩暈、聽力減退、耳迷路綜合征。 3、眼部血流及神經(jīng)障礙:糖尿病引起的視網(wǎng)膜病變及神經(jīng)障礙、老年黃斑變性、視力模糊、慢性青光眼。 4、周圍循環(huán)障礙:各種動脈閉塞癥、間歇性跛行癥、手腳麻痹冰冷、四肢酸痛。
健客價: ¥35乳果糖口服溶液: - 慢性或習慣性便秘:調(diào)節(jié)結(jié)腸的生理節(jié)律。 - 肝性腦?。≒SE):用于治療和預防肝昏迷或昏迷前狀態(tài)。 枯草桿菌二聯(lián)活菌腸溶膠囊:治療腸道菌群失調(diào)(抗生素、化療藥物等)引起的腹瀉、便秘、腸炎、腹脹,消化不良,食欲不振等。
健客價: ¥746用于以下患者的預防動脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個月)或確診外周動脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價: ¥65拉莫三嗪片,適應(yīng)癥為癲癇: 對12歲以上兒童及成人的單藥治療: 1. 簡單部分性發(fā)作 2. 復雜部分性發(fā)作 3. 續(xù)發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對十二歲以下兒童采用單藥治療,因為尚未得到對這類特殊目標人群所進行的對照試驗的相應(yīng)數(shù)據(jù)。 兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) : 1. 簡單部分性發(fā)作 2. 復雜部
健客價: ¥94癲癇既可作為單藥治療,也可作為添加治療: 用于治療全身性癲癇:包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作,特殊類型綜合征(West,Lennox-Gastaut綜合征)等。 部分性癲癇適用于:簡單部分性發(fā)作、復雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。
健客價: ¥66地屈孕酮可用于治療內(nèi)源性孕酮不足引起的疾病,如痛經(jīng)、子宮內(nèi)膜異位癥、繼發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)周期不規(guī)則、功能失調(diào)性子宮出血、經(jīng)前期綜合征、孕激素缺乏所致先兆性流產(chǎn)或習慣性流產(chǎn)、黃體不足所致不孕癥。
健客價: ¥114兒童鈣補充。
健客價: ¥39用于慢性胃炎、消化性胃及十二指腸潰瘍、結(jié)腸炎以及消化不良。
健客價: ¥18適用于胃潰瘍、十二指腸潰瘍、應(yīng)激性潰瘍、反流性食管炎和卓.艾綜合征(胃泌素瘤)。
健客價: ¥2用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染的輔助治療(如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等);亦可作為惡性腫瘤的輔助治療劑;本品可用于濕疹、血小板減少、多次感染綜合征、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價: ¥39癲癇: 對12歲以上兒童及成人的單藥治療: 簡單部分性發(fā)作 復雜部分性發(fā)作 繼發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作 原發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作 目前暫不推薦對12歲以下兒童采用單藥治療,因為尚未得到對這類特殊目標人群所進行的對照試驗的相應(yīng)數(shù)據(jù)。 2歲以上兒童及成人的添加療法: 簡單部分性發(fā)作 復雜部分性發(fā)作 繼發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作 原發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作 本品也可用于治療合并有
健客價: ¥46清熱涼血 養(yǎng)血活血 祛風止癢。用于治療尋常型銀屑病進行期,冬季型癥屬血熱或兼血瘀證.癥見皮膚紅斑、鱗屑、清潤肥厚、瘙癢、心煩、口渴或口干、便秘、溲黃等。
健客價: ¥581.原發(fā)性帕金森氏??; 2.腦炎后帕金森氏綜合征; 3.癥狀性帕金森氏綜合征(一氧化碳或錳中毒); 4.服用含吡多辛(維生素B6)的維生素制劑的帕金森氏病或帕金森綜合征的病人 。(其它詳見內(nèi)包裝說明書)。
健客價: ¥68用于以下患者的預防動脈粥樣硬化血栓形成事件: 1.心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個月)或確診外周動脈性疾病的患者。 2.急性冠脈綜合征的患者。 3.非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 4.用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶
健客價: ¥37適應(yīng)于腰痛、頸肩腕綜合征、肩周炎和變形性關(guān)節(jié)炎。
健客價: ¥1611.抗癲癇:用于治療全身性或部分性癲癇,尤其是以下類型:失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇:簡單性或復雜性發(fā)作;繼發(fā)性全身性發(fā)作;特殊類型的綜合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。
健客價: ¥43兒童鈣補充。
健客價: ¥86本品用于急性冠脈綜合征(不穩(wěn)定性心絞痛、非ST段抬高心肌梗死或ST段抬高心肌梗死)患者,包括接受藥物治療和經(jīng)皮冠狀動脈介入(PCI)治療的患者,降低血栓性心血管事件的發(fā)生率。
健客價: ¥132用于各種原因所致的急、慢性腸道疾病和腸道功能紊亂,如腸易激綜合征、非感染性腹瀉、腫瘤治療引起的腸道功能紊亂和放化療性腸炎;亦可促進創(chuàng)傷或術(shù)后腸道功能的恢復。
健客價: ¥26用于以下患者的預防動脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個月)或確診外周動脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價: ¥108用于治療自然或術(shù)后絕經(jīng)所致的圍絕經(jīng)期綜合癥。
健客價: ¥109用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價: ¥9適用于胃潰瘍、十二指腸潰瘍、應(yīng)激性潰瘍、反流性食管炎和卓-艾綜合征(胃泌素瘤)。
健客價: ¥7用于妊娠和哺乳期婦女、更年期婦女、老年人、兒童等的鈣補充劑,并幫助防治骨質(zhì)疏松癥。
健客價: ¥48