日前，國家衛(wèi)生計生委發(fā)布《規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，預(yù)防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)。

　　什么是孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)？

　　孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷是應(yīng)用高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風(fēng)險。

　　根據(jù)目前技術(shù)發(fā)展水平，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的目標(biāo)疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。

　　《通知》主要內(nèi)容有哪些？

　　《通知》要求，將孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷納入產(chǎn)前診斷服務(wù)網(wǎng)絡(luò)和技術(shù)體系統(tǒng)一管理，要求各地從以下三個方面規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)：

　　合理規(guī)劃布局，完善服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。要求各地根據(jù)實際合理規(guī)劃，建立以產(chǎn)前診斷機構(gòu)為核心，以產(chǎn)前篩查機構(gòu)為采血點，以具備能力的醫(yī)學(xué)檢驗所和其他醫(yī)療機構(gòu)為技術(shù)支撐的技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。強調(diào)產(chǎn)前診斷機構(gòu)與產(chǎn)前篩查機構(gòu)、醫(yī)學(xué)檢驗所及其他醫(yī)療機構(gòu)要建立合作關(guān)系，優(yōu)化服務(wù)流程，建立轉(zhuǎn)診機制，滿足群眾需求。

　　規(guī)范技術(shù)服務(wù)，提高服務(wù)質(zhì)量。要求醫(yī)療機構(gòu)要按照《技術(shù)規(guī)范》要求，完善規(guī)章制度，做好產(chǎn)前篩查、診斷和隨訪等環(huán)節(jié)的有效銜接，規(guī)范提供孕期外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)。同時要加強人員培訓(xùn)，定期報送信息，做好質(zhì)量評估，提高服務(wù)能力和質(zhì)量。

　　加強監(jiān)督管理，確保有序開展。主要強調(diào)各級衛(wèi)生行政部門要將該技術(shù)作為母嬰保健專項技術(shù)監(jiān)督管理的重要內(nèi)容，納入衛(wèi)生計生綜合監(jiān)督執(zhí)法。強化日常監(jiān)管，加強校驗管理。同時嚴(yán)厲查處非法、違規(guī)開展該技術(shù)的行為。