我國(guó)首例核型定位“PGD”試管嬰兒在滬出生

2016-02-17 來(lái)源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：我國(guó)首例應(yīng)用核型定位(Karyomap)基因芯片技術(shù)進(jìn)行“植入前單基因病診斷”(PGD)的試管嬰兒“K寶”近日在上海誕生。

　　我國(guó)首例應(yīng)用核型定位(Karyomap)基因芯片技術(shù)進(jìn)行“植入前單基因病診斷”(PGD)的試管嬰兒“K寶”近日在上海誕生。該技術(shù)由復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛(ài)遺傳與不育診療中心首次引入并應(yīng)用于國(guó)內(nèi)臨床實(shí)踐，也是全國(guó)應(yīng)用該技術(shù)的第一例第三代試管嬰兒。

　　小“K寶”的父母八年前曾生過(guò)一個(gè)女兒，出生后不久便被診斷患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)，該病是由先天缺陷所致，目前還沒(méi)有治療方法。這是因?yàn)樾?ldquo;K寶”的父母雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者， 2012年到2013年間，母親曾先后懷孕兩次，可惜兩次羊水穿刺產(chǎn)前診斷的結(jié)果均顯示胎兒患有遺傳病，不得不引產(chǎn)。

　　夫婦倆來(lái)到復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛(ài)中心遺傳科求助，經(jīng)會(huì)診，醫(yī)院針對(duì)這種單基因遺傳病，決定采用最新的核型定位基因芯片技術(shù)先挑選出健康、不會(huì)發(fā)病的胚胎來(lái)幫助母親懷孕。據(jù)了解，目前對(duì)該遺傳病的診斷采用的單體型分析法，必須針對(duì)每一種單基因疾病進(jìn)行個(gè)體化設(shè)計(jì)，診斷周期長(zhǎng)，且價(jià)格昂貴;而核型定位基因芯片技術(shù)所設(shè)計(jì)的芯片，能夠同時(shí)連鎖分析近30萬(wàn)個(gè)基因上的相關(guān)位點(diǎn)，大大縮短了檢測(cè)時(shí)間，診斷成功率接近100%。

　　小“K寶”的父母通過(guò)促排卵、授精及囊胚培養(yǎng)等過(guò)程，獲得了4枚囊胚，該院技術(shù)人員再利用顯微操作技術(shù)從其滋養(yǎng)層細(xì)胞中取得3至5個(gè)細(xì)胞，立即進(jìn)行DNA擴(kuò)增，隨后進(jìn)入胚胎檢測(cè)和分析流程，又通過(guò)核型定位技術(shù)對(duì)夫婦、患兒及4枚囊胚進(jìn)行DNA排列，并通過(guò)特定軟件將該家系中攜帶致病基因的兩條單體型DNA找了出來(lái);接著對(duì)胚胎進(jìn)行數(shù)據(jù)判讀，挑選出不帶致病基因的胚胎。幸運(yùn)的是，終于找到了一枚既不患病、也不存在其他染色體異常的囊胚。囊胚移植后，胚胎成功著床并正常發(fā)育。后經(jīng)羊水穿刺產(chǎn)前基因診斷驗(yàn)證，胎兒染色體以及該遺傳病基因完全正常。這對(duì)均攜帶先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥基因的夫婦，終于迎來(lái)了一個(gè)健康的小“K寶”。

　　據(jù)悉，核型定位基因芯片技術(shù)在單基因病植入前遺傳學(xué)診斷應(yīng)用方面優(yōu)勢(shì)突出，可同時(shí)連鎖分析近30萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)，為保證自身攜帶的遺傳疾病不被傳遞給孩子，確保家庭后代的安全，目前該技術(shù)是最合適的選擇。

看本篇文章的人在健客購(gòu)買(mǎi)了以下產(chǎn)品更多>

消腫止痛。用于骨性關(guān)節(jié)炎所致的關(guān)節(jié)疼痛、腫脹、活動(dòng)受限等癥。

健客價(jià)：￥59

排除腸道內(nèi)的脂肪及廢物，防止體內(nèi)脂肪堆積，清除體內(nèi)一些有害重金屬，調(diào)節(jié)血壓，通血管，降膽固醇，有助改善關(guān)節(jié)通風(fēng)癥，控制及調(diào)節(jié)體重，強(qiáng)健腎臟，減輕小便頻密現(xiàn)象，幫助食物的消化和吸收。適用人群：1想控制體重瘦身者。2體內(nèi)毒素?cái)D壓多的都市時(shí)尚女士。3想使皮膚增白滋潤(rùn)的女士。

健客價(jià)：￥169