近日，由中國醫(yī)院協(xié)會醫(yī)院信息統(tǒng)計專業(yè)委員會主辦的關(guān)于"腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療臨床大數(shù)據(jù)采集與應(yīng)用專家研討會"在美麗的江蘇鹽城順利召開。有30多名國內(nèi)專家出席了本次研討會，總參會人數(shù)70多人。主要來自北京、上海、廣州、南京等近20家知名醫(yī)院的專家領(lǐng)導(dǎo)，及少數(shù)醫(yī)療投資人，腫瘤藥企代表。中科院生物物理研究所陳潤生院士、衛(wèi)計委信息化辦副主任、中國醫(yī)院協(xié)會醫(yī)院信息統(tǒng)計專業(yè)委員會主任高燕婕女士、江蘇省抗癌協(xié)會秘書長吳建中先生應(yīng)邀出席了會議，國家級鹽城經(jīng)濟開發(fā)區(qū)國際軟件園、華生基因、北京生物技術(shù)研究院聯(lián)合主辦了本次會議。

　　高燕婕主任致大會開幕辭，明確表達了主辦本次會議的初衷，探討如何規(guī)范建立結(jié)構(gòu)化、標(biāo)準(zhǔn)化的醫(yī)療臨床數(shù)據(jù)統(tǒng)計與分析模型，建立并共享腫瘤大數(shù)據(jù)庫，逐步實現(xiàn)精準(zhǔn)診斷精準(zhǔn)治療的目標(biāo)。

　　我們趕上了生物信息學(xué)發(fā)展的歷史機遇

　　陳潤生院士他認(rèn)為眼前的精準(zhǔn)醫(yī)療火熱是個好事，說明大家都很重視，都在努力推動中國精準(zhǔn)醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展。他說作為生物信息學(xué)的專家，這么多年來才真正趕上歷史上最好的開端，將IT與生物及臨床交叉融合的時代。這一領(lǐng)域的發(fā)展前景是光明的，代表著醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的一場新革命要到來了。

　　他認(rèn)為醫(yī)療臨床大數(shù)據(jù)的建設(shè)是推動精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展必不可少也是至關(guān)重要、難度較大的因素，應(yīng)由政府牽頭，聯(lián)動社會力量一起來做這件事。目前無論從國家層面還是社會機構(gòu)，都已有很多人在關(guān)注這件事，并開始了一定的嘗試。今年初，衛(wèi)計委聯(lián)合中醫(yī)藥管理局公布了腫瘤登記管理辦法，要求建立完善全國腫瘤登記制度，動態(tài)掌握我國癌癥流行狀況和發(fā)展趨勢，并逐層建設(shè)省、市、縣級腫瘤登記中心。國家癌癥中心定期匯總和分析登記資料、編制各種報表，形成年度腫瘤登記報告，按時上報國家衛(wèi)計委審核后發(fā)布。同時，一些院校、科研機構(gòu)也在試點這樣的健康人群隊列數(shù)據(jù)和生物樣本庫，嘗試完成未來幾十年的健康狀況跟蹤。

　　社會上一些敏感的企業(yè)也意識到了這一項目的重大意義，在做一些積極而有意義的工作，如萬人癌癥計劃，萬人全基因組測序計劃等，大家都在瞄準(zhǔn)精準(zhǔn)醫(yī)療的這塊蛋糕，群情振奮，蓄勢待發(fā)，這是可喜的一面，精準(zhǔn)醫(yī)療革命性的時代真正來臨了。

　　組學(xué)和大數(shù)據(jù)是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的基礎(chǔ)，非編碼的破解是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的一大挑戰(zhàn)

　　在報告中陳院士還強調(diào)了基因組學(xué)的重要性，尤其是非編碼區(qū)的認(rèn)知，他認(rèn)為組學(xué)和大數(shù)據(jù)是當(dāng)前決定精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的一個基礎(chǔ)，兩者結(jié)合起來正好是生物信息學(xué)的研究。組學(xué)包含了基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、代謝組等，而基因組絕大部分的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物是非編碼RNA，物種之間的差別也是非編碼RNA。有研究表明，從小鼠中獲得了約180，000個RNA轉(zhuǎn)錄本，其中編碼蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)錄本僅有約20，000個，其余約160，000個轉(zhuǎn)錄本全部歸屬于非編碼RNA。而NcRNA與疾病的關(guān)系是非常密切的。

　　"現(xiàn)在我們了解到的基因大約只占人類遺傳密碼的3%，另外97%的遺傳密碼還有待研究和探索，所以從基因組學(xué)這個角度來講，我們還有太多的路要走，還有太多的知識有待發(fā)現(xiàn)。只有把基因組中所有遺傳密碼的功能和作用都搞清楚了，人類才會對自身的遺傳密碼有一個完整的認(rèn)識。"因此非編碼區(qū)的破解是精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的重點，構(gòu)建非編碼NcRNA數(shù)據(jù)庫的意義非常重大。目前陳院士的團隊已收集了在各種雜志上發(fā)表的、網(wǎng)站上公布的所有被實驗證實的NcRNA基因，并開發(fā)了相應(yīng)的軟件及檢索工具，建成了NcRNA數(shù)據(jù)庫，相關(guān)論文已送NucleicAcidsResearch，上網(wǎng)兩個多月點擊已超過12萬次。韓國已要求合作成為他們的鏡象。