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乳腺癌基因檢測 誰需要做誰不需要做

2019-09-03 來源:e藥環(huán)球  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:乳腺癌基因檢測,是指BRCA基因突變檢測。BRCA是從“乳腺”和“癌癥”這兩個英文單詞各取開頭兩個字母組成,可見這個基因突變跟乳腺癌關系非常密切。

著名影星安吉麗娜·朱莉前幾年做了乳腺癌相關的基因檢測,一下子把這種檢測給帶熱了。但是幾年過去了,可能很多人還是不知道自己是不是應該做這個檢測,做了之后該怎么辦。

最近,美國預防服務工作組(USPSTF)發(fā)布了關于有關乳腺癌基因檢測的最新指南,指明了該做還是不該做的問題。

這里指的乳腺癌基因檢測,是指BRCA基因突變檢測。BRCA是從“乳腺”和“癌癥”這兩個英文單詞各取開頭兩個字母組成,可見這個基因突變跟乳腺癌關系非常密切。不過,這個基因還與其他一些癌癥有關,例如卵巢癌等。其實每個人的體內(nèi)都有BRCA基因,這個基因本身不但無害,而且對我們的人體來說非常重要,因為它的主要功能是抑制腫瘤。如果細胞分裂的速度開始變得太快,這個基因可以保護我們。當BRCA基因發(fā)生突變,就會關閉這種保護因子,這可能會大大增加某些類型癌癥的風險。

哪些人需要做BRCA基因檢測?

最新的指南指出,對于女性來說,不管是自己曾經(jīng)患有,還是家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌,又或者是祖輩攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的,應與醫(yī)生溝通,由醫(yī)生使用家族風險評估表進行評估。如果評估結(jié)果顯示危險因素總分偏高,那么應考慮向?qū)I(yè)的遺傳咨詢師進行咨詢,根據(jù)咨詢結(jié)果決定是否做基因檢測。

與2013年發(fā)布的老指南相比,新指南增加了兩類需要進行評估的人,一類是自己過去患過其中一種癌癥的人,一類是祖輩攜帶有害基因突變的人(這主要是指某些特殊的族群)。

舉個例子

美國羅切斯特大學威爾莫特癌癥研究所用一位患者的例子進行了說明。

邦妮·斯莫羅爾(BonnieSmorol)女士的一位姨媽幾年前被診斷患有乳腺癌;去年她的另一位姨媽得知自己患有卵巢癌,而且這位姨媽還發(fā)現(xiàn)自己有BRCA2基因突變。

邦妮的全科醫(yī)生對她進行初步評估以后,將她轉(zhuǎn)診到威爾莫特癌癥研究所的遺傳性癌癥篩查和風險降低項目組。

項目組的一位護士幫助邦妮詳細整理了她的癌癥家族史,并分享了有關基因檢測的重要信息,包括是否攜帶BRCA基因突變對于她的意義。

護士告訴邦妮:到70歲時,BRCA1或BRCA2基因突變可使人患乳腺癌的風險增加45%至65%;如果攜帶BRCA1突變,那么患卵巢癌的風險增加39%,如果攜帶BRCA2突變,則增加10%到17%。

接下來,邦妮見到了遺傳學專家和乳腺腫瘤專家。他們討論了各種選擇,包括針對個人情況的篩查方案、藥物治療或手術。最后,邦妮在知道自己的檢測結(jié)果是陽性后,選擇了旨在降低癌癥風險的手術。

哪些人不需要做BRCA基因檢測?

最新指南指出,如果自己沒有患過沒有上面所說的這些癌癥,家里也沒有人患過,祖輩也不攜帶BRCA1或BRCA2基因突變(主要是指不屬于某些高風險族群),那么就不需要做BRCA基因檢測。

結(jié)語

即使在乳腺癌等癌癥患者中,BRCA突變的比例也并不高,只有大約5%到10%的乳腺癌和15%的卵巢癌是由于BRCA突變。不過,對于高風險病史或家族史的人來說,知道自己是否有這種突變,可以有助于提前采取措施,以減少患這些類型癌癥的風險。

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