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癌癥“液體活檢”技術(shù)有望應(yīng)用于肝癌診斷

摘要:對于肝癌的診斷,目前主要依賴影像學(xué)檢查和甲胎蛋白(AFP)這種非特異性腫瘤標(biāo)志物的血液檢測。AFP升高通常意味著已經(jīng)處在肝癌進(jìn)展期(中晚期),因此其臨床意義主要在于檢測腫瘤的預(yù)后判斷和復(fù)發(fā)監(jiān)測。

中國中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院和摩爾斯癌癥中心科學(xué)家開發(fā)了一種新的癌癥“液體活檢”方法,可用于肝癌的早期檢測和預(yù)后判斷。

我們知道,癌癥的治療效果很大程度上取決于早期發(fā)現(xiàn)和組織活檢的病理類型診斷。

肝細(xì)胞癌(HCC)是成年人最常見的原發(fā)性肝癌類型,也是世界范圍內(nèi)癌癥死亡率的主要原因之一,全球每年有78萬例新發(fā)病例和74萬例死亡病例。我國肝癌病例占全球肝癌總數(shù)的一半。在我國,乙型病毒性肝炎是肝癌的主要原因。在世界其他地區(qū),非酒精性脂肪性肝炎-肝硬化是主要的肝癌前體病變。因此,肝癌的發(fā)病率仍持續(xù)升高。

對于肝癌的診斷,目前主要依賴影像學(xué)檢查和甲胎蛋白(AFP)這種非特異性腫瘤標(biāo)志物的血液檢測。AFP升高通常意味著已經(jīng)處在肝癌進(jìn)展期(中晚期),因此其臨床意義主要在于檢測腫瘤的預(yù)后判斷和復(fù)發(fā)監(jiān)測。

近年來,科學(xué)家開發(fā)出一種基于血液循環(huán)中腫瘤DNA(ctDNA)檢測診斷癌癥的方法,不僅可以早期檢測到癌癥,實(shí)現(xiàn)真正意義上的“一滴血查癌”,更重要的是由于獲得的是腫瘤的DNA信息,還可以癌癥組織類型和來源的信息,可以替代創(chuàng)傷性的活體組織病理學(xué)檢查,因此被稱為癌癥的“液體活檢”。

這種方法更大的優(yōu)勢還在于無創(chuàng)傷性,簡單,隨時可以獲取血液樣本進(jìn)行診斷性檢測和臨床監(jiān)測。世界上多個研究團(tuán)隊(duì)已經(jīng)開發(fā)了用于多種癌癥檢測的“液體活檢”方法。

但是,這種技術(shù)用于肝癌的檢測方面卻遇到很大難題。

DNA甲基化是基因表觀遺傳表達(dá)的調(diào)節(jié)因子,通常的作用是導(dǎo)致基因沉默。腫瘤抑制基因的甲基化增加是許多腫瘤發(fā)生的原因。之前已經(jīng)有研究發(fā)現(xiàn)具有癌癥特異性甲基化ctDNA也可以作為癌癥檢測的生物標(biāo)志物。

這項(xiàng)研究中,研究人員比較了幾十萬個HCC患者和健康對照的甲基化情況,確定了與HCC相關(guān)的特異性甲基化標(biāo)記物組,然后使用機(jī)器學(xué)習(xí)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法在1098例HCC患者和835例正常對照組進(jìn)行這些肝癌特異性甲基化ctDNA,用于癌癥的診斷檢測和療效評估監(jiān)測。

結(jié)果,基于血液肝癌特異性甲基化ctDNA檢測構(gòu)建的診斷預(yù)測模型,在近2000人的大型臨床隊(duì)列中獲得了理想的診斷特異性和敏感性。同時,檢測結(jié)果也與腫瘤負(fù)荷、治療反應(yīng)和癌癥臨床分期高度相關(guān)。

表明,ctDNA甲基化標(biāo)記物檢測在HCC診斷、治療監(jiān)測和預(yù)后判斷方面具有良好的應(yīng)用前景。

雖然是是肝癌診斷方面一項(xiàng)積極的探索,甚至可以說是重要突破。

但是,在國內(nèi)媒體上,這則新聞的標(biāo)題是【中美團(tuán)隊(duì)破獲肝癌“身份指紋”肝癌早診早治實(shí)現(xiàn)突破】,文中更是使用了“破解一項(xiàng)世界性難題”的描述。

并且,據(jù)中山大學(xué)新聞網(wǎng)的介紹,這一研究居然已經(jīng)轉(zhuǎn)化成試劑盒與本月中旬用于臨床。

怎么說呢?一是,國內(nèi)報(bào)道牛皮吹破;二是,初步研究用于臨床把臨床診斷視同兒戲。

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