該項目開創(chuàng)性地將遺傳變異與臨床表征相結(jié)合,將進一步促進藥物特異性標記的個性化醫(yī)療發(fā)展。發(fā)起于2012年的圣安東尼奧千人癌癥基因組項目資金完全由私人捐贈,研究中所獲得的10種常見癌癥的全基因組數(shù)據(jù)將全部向全球科研人員免費公開。
目前,圣安東尼奧千人癌癥基因組項目正開展對一種癌癥的1000多個患者所采集的癌癥組織、正常組織和血液樣本進行全基因組測序,其計劃最終完成10種癌癥的1萬個患者的基因組測序工作。在本次合作中,華大科技將負責(zé)通過新一代高通量測序和信息分析技術(shù),來鑒定與特定癌癥相關(guān)的基因突變,并將所獲得的所有遺傳及臨床數(shù)據(jù)收集、分析及整合到華大基因的資源中。作為SA1kCGP項目發(fā)起方——START將負責(zé)患者招募、腫瘤樣本采集和臨床患者資料收集等工作。
相比于其它癌癥研究項目而言,SA1kCGP的特殊性在于其將基因組數(shù)據(jù)直接與臨床信息結(jié)合,這些數(shù)據(jù)包括由電子醫(yī)療記錄和專有軟件技術(shù)所存檔的數(shù)據(jù),這使研究人員可以更好地了解遺傳變異與臨床表征之間的相關(guān)性。單從缺乏臨床信息的其它癌癥項目中獲取數(shù)據(jù)是不可能得到這些結(jié)果的。癌癥基因組計劃(TCGA)是由美國國立衛(wèi)生研究院投資的一個癌癥基因組研究項目,其資金超過3.75億美元。
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