美國哈佛大學醫(yī)學院Dana-Farber癌癥研究所的科學家們在《Neuro-Oncology》期刊發(fā)表了一項精準醫(yī)學新成果。研究團隊對兒童腦瘤樣本進行基因測序,以期實現靶向異?;虻膫€性化治療。
達拉非尼或可治療兒童腦瘤
這是迄今為止針對兒童腦瘤開展得最大規(guī)模的基因測序研究,由Dana-Farber癌癥研究所兒童癌癥和血液疾病中心兒科神經腫瘤學家PratitiBandopadhayay帶領研究團隊完成。他們對超200份腫瘤樣本進行基因檢測,發(fā)現56%的腫瘤都存進基因缺陷,這些異常的基因有望成為兒童腫瘤診斷或者治療的靶向分子。
Bandopadhayay團隊使用了兩種不同的基因測序方法分析大腦腫瘤樣本,共發(fā)現了44種突變和20種基因重排(rearrangements)。他們證實,89%的成神經管細胞瘤(一種常見的兒童腦瘤)都攜帶有可靶向的基因缺陷。
其中,一個最常見突變基因是BRAF。它是抗癌藥物達拉非尼(dabrafenib)的靶向基因。達拉非尼是諾華研發(fā)的一款治療黑色素瘤的藥物。研究人員認為,達拉非尼或許可以用于治療兒童腫瘤。他們對一位7歲患有彌漫性膠質瘤的女孩進行達拉非尼治療。3個月后,她的身體狀況開始好轉。
目前,達拉非尼用于治療兒童腦瘤的幾個臨床試驗正在進行中。其中一項研究已于去年11月公開初步數據,顯示患有低級別膠質瘤的兒童對該藥表現出較高的響應率。
精準醫(yī)療助力兒童腦瘤診療
過去30年,雖然患癌兒童的總體死亡率已經降低了一半,但是腦瘤患者的死亡率僅僅下降了30%。來自于美國國家癌癥研究所的數據賢惠,2008年至2012年間,因癌癥去世的兒童中25%屬于腦癌患者。Bandopadhayay表示:“腦腫瘤是導致兒童死亡的一個主要原因。遺憾的是,目前的醫(yī)療手段還是幾十年前的放化療方法。我們試圖改變現狀,借助精準醫(yī)學實現個性化治療。”
在剛剛獲批的《21世紀治愈法案》中,“精準醫(yī)療計劃”(PrecisionMedicineInitiative)被點名,將在未來10年獲得14億美元的資金投入,旨在基于基因信息個性化治療患者。但是,基因測序在腫瘤治療領域仍未得到充分利用。究其原因,部分與基因測序不能醫(yī)保報銷有關。
2016年11月,加州大學舊金山分校的研究人員在《Neuro-Oncology》期刊發(fā)表一篇研究。他們對31名患有高度惡性腦瘤的兒童進行相關研究發(fā)現,其中19位患者存在基因異常,且可以通過已有療法進行靶向治療。
Bandopadhayay團隊希望,這一研究能夠鼓勵更多的腫瘤學家將腫瘤測序以及其他更有針對的治療方法融入癌癥治療中。Dana-Farber研究所的腫瘤學家RameenBeroukhim強調:“測序越全面,我們越有機會發(fā)現存在致癌可能的新基因缺陷。這有利于我們研發(fā)新的診療方法。”
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