由BC癌癥研究所和哥倫比亞大學(xué)引領(lǐng)的一項(xiàng)國(guó)際研究追蹤了100多個(gè)卵巢癌的點(diǎn)突變和結(jié)構(gòu)變異，經(jīng)過(guò)分析，確定了7種腫瘤分子亞型。相關(guān)研究結(jié)果在線發(fā)表在《NatureGenetics》雜志上。

“研究結(jié)果表明，識(shí)別卵巢癌組織類型，體細(xì)胞基因組中的點(diǎn)突變和結(jié)構(gòu)變異是強(qiáng)大且具有判別性質(zhì)的生物標(biāo)志物。”

研究人員主要分析了133例卵巢癌。其中59例為高級(jí)別漿液性卵巢癌，35例為卵巢透明細(xì)胞癌，29例為子宮內(nèi)膜癌，10例為成人型卵巢顆粒細(xì)胞瘤。

除了通過(guò)擴(kuò)增子測(cè)序來(lái)驗(yàn)證潛在的結(jié)構(gòu)變異，該研究團(tuán)隊(duì)還剖析了BRCA1/2胚系突變、BRCA1基因啟動(dòng)子甲基化狀態(tài)以及腫瘤的微衛(wèi)星不穩(wěn)定模式。

研究人員結(jié)合了點(diǎn)突變、拷貝數(shù)、微小插入和缺失、結(jié)構(gòu)變異等20個(gè)基因組特征，最終將這些病例分成了7個(gè)亞群，其中至少一種亞群對(duì)卵巢癌的預(yù)后提供了線索，這種亞群是高級(jí)別漿液性卵巢癌的一種類型，標(biāo)志性的特征為堿基折返倒置（foldbackinversions）。

研究人員報(bào)道稱，大約40%的高級(jí)別漿液性卵巢癌出現(xiàn)折返倒置，這往往與無(wú)進(jìn)展生存期以及鉑類化療后總生存期較差有關(guān)，尤其是當(dāng)腫瘤出現(xiàn)較高水平的堿基倒置時(shí)。其余的高級(jí)別漿液性卵巢腫瘤往往表現(xiàn)出同源重組缺陷的跡象，通常擁有更好的結(jié)果。

這項(xiàng)研究結(jié)果提供了一種新的卵巢癌疾病分型方式，確定了新的生物分子分型，給未來(lái)治療提供了新的機(jī)會(huì)。