BS是一種單基因系統(tǒng)性自身炎癥性疾病，其診斷認(rèn)知主要來自于基因檢測。
BS患者的經(jīng)典臨床表現(xiàn)包括關(guān)節(jié)炎、皮炎和葡萄膜炎，而全身癥狀、血管炎以及多器官/多系統(tǒng)的受損也越來越多見。此外，還有存在致病性的NOD2突變而缺乏臨床表現(xiàn)者。
來自美國威明頓杜邦小兒醫(yī)院的Rose等研究者針對(duì)布勞綜合征做了一項(xiàng)研究，發(fā)表在近期的Rheumatology雜志上。這是對(duì)布勞綜合征（BS）進(jìn)行的第一次國際前瞻性隊(duì)列研究，報(bào)道了基線時(shí)患者的關(guān)節(jié)炎、眼科表現(xiàn)及功能指數(shù)。
研究者花費(fèi)了3年時(shí)間在多個(gè)研究中心觀察研究BS患者的關(guān)節(jié)、功能指數(shù)（HAQ、兒童HAQ以及VAS和疼痛指數(shù)）、眼科表現(xiàn)以及治療和放射學(xué)數(shù)據(jù)。
基線時(shí)，11個(gè)國家的18各中心共納入31名患者（12例為女性，19例為男性）。31例患者中，11例有p.R334WNOD2突變，9例有p.R334Q型突變，其他11例有各種不同的NOD2錯(cuò)義突變。20例患者是散發(fā)病例，11例患者有BS家族史?；颊叩牟〕讨形粩?shù)為12.8年。
發(fā)育</a>不良可能是布勞綜合征的特征病變" width="400" height="300" src="http://img.jianke.com/article/201507/20150722094708292.jpg" />
31例患者中有30例患者有關(guān)節(jié)炎，其中7例患者為單發(fā)，23例患者為多發(fā)性關(guān)節(jié)炎，活動(dòng)性關(guān)節(jié)炎的關(guān)節(jié)中位數(shù)為21個(gè)。功能指數(shù)正常者占41%，中度受損者占31%，重度損害者占28%。最經(jīng)常受累的關(guān)節(jié)為腕關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和近端指間關(guān)節(jié)。放射學(xué)可見對(duì)稱性的非侵蝕性關(guān)節(jié)病變。并發(fā)現(xiàn)2/3的患者有以前從未知曉的骨發(fā)育不良。
31例患者中，25例有眼部病變。其中64%為玻璃體炎癥，33%有重度視力喪失。52%的患者還有經(jīng)典表現(xiàn)之外的內(nèi)臟損傷、血管炎等。
BS與嚴(yán)重的眼部和關(guān)節(jié)損害相關(guān)。內(nèi)臟損害常見，并可能危及生命。骨發(fā)育不良有診斷意義，并提示NOD2在骨形態(tài)發(fā)生中有以前所不知道的作用。一般用藥對(duì)BS療效不佳，新的靶向治療可能是將來的治療方向。
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乳果糖口服溶液: - 慢性或習(xí)慣性便秘：調(diào)節(jié)結(jié)腸的生理節(jié)律。 - 肝性腦病（PSE）：用于治療和預(yù)防肝昏迷或昏迷前狀態(tài)。 枯草桿菌二聯(lián)活菌腸溶膠囊:治療腸道菌群失調(diào)（抗生素、化療藥物等）引起的腹瀉、便秘、腸炎、腹脹，消化不良，食欲不振等。
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健客價(jià)： ￥321.原發(fā)性帕金森氏??； 2.腦炎后帕金森氏綜合征； 3.癥狀性帕金森氏綜合征（一氧化碳或錳中毒）； 4.服用含吡多辛（維生素B6）的維生素制劑的帕金森氏病或帕金森綜合征的病人 。(其它詳見內(nèi)包裝說明書)。
健客價(jià)： ￥76用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患，一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動(dòng)脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價(jià)： ￥10用于以下患者的預(yù)防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件： ·心肌梗死患者（從幾天到小于35天），缺血性卒中患者（從7天到小于6個(gè)月）或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征（包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死），包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者，與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者，與阿司匹林聯(lián)用，可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià)： ￥76神經(jīng)官能癥、經(jīng)前期緊張綜合征、更年期綜合征的輔助治療。
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健客價(jià)： ￥875神經(jīng)官能癥、經(jīng)前期緊張綜合征、更年期綜合征的鎮(zhèn)靜助眠。
健客價(jià)： ￥12用于陣發(fā)性室性心動(dòng)過速及室上性心動(dòng)過速（包括伴預(yù)激綜合征者）。
健客價(jià)： ￥5癲癇既可作為單藥治療，也可作為添加治療： 用于治療全身性癲癇：包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作，特殊類型綜合征（West,Lennox-Gastaut綜合征）等。 部分性癲癇適用于：簡單部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。
健客價(jià)： ￥68用于閉塞綜合征、血栓性靜脈炎、毛細(xì)血管出血等。
健客價(jià)： ￥7.9胃潰瘍、十二指腸潰瘍、反流性食管炎、卓-艾綜合征（Zollinger-Ellison綜合征）。
健客價(jià)： ￥16胃潰瘍、十二指腸潰瘍、反流性食管炎、卓-艾綜合征(Zollinger-Ellison綜合征)。
健客價(jià)： ￥30神經(jīng)官能癥、經(jīng)前期緊張綜合征、更年期綜合征的鎮(zhèn)靜助眠。
健客價(jià)： ￥13用于以下患者的預(yù)防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件： ·心肌梗死患者（從幾天到小于35天），缺血性卒中患者（從7天到小于6個(gè)月）或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征（包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死），包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者，與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者，與阿司匹林聯(lián)用，可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià)： ￥119用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患，一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動(dòng)脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價(jià)： ￥6用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患，一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動(dòng)脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價(jià)： ￥11.69用于以下患者的預(yù)防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件： ·心肌梗死患者（從幾天到小于35天），缺血性卒中患者（從7天到小于6個(gè)月）或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征（包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死），包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者，與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者，與阿司匹林聯(lián)用，可合并在溶栓治療中使用。
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健客價(jià)： ￥20.5本品用于便秘；作為腸易激綜合征、憩室病、肛裂和痔瘡等伴發(fā)便秘的輔助治療；也可用于手術(shù)后軟化大便。
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健客價(jià)： ￥18用于帕金森病及帕金森綜合征。
健客價(jià)： ￥29舒肝解郁，安神。用于精神抑郁，失眠，胸悶不適，納少神疲，對(duì)更年期綜合征者亦可使用。
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