BS是一種單基因系統(tǒng)性自身炎癥性疾病,其診斷認知主要來自于基因檢測。
BS患者的經(jīng)典臨床表現(xiàn)包括關節(jié)炎、皮炎和葡萄膜炎,而全身癥狀、血管炎以及多器官/多系統(tǒng)的受損也越來越多見。此外,還有存在致病性的NOD2突變而缺乏臨床表現(xiàn)者。
來自美國威明頓杜邦小兒醫(yī)院的Rose等研究者針對布勞綜合征做了一項研究,發(fā)表在近期的Rheumatology雜志上。這是對布勞綜合征(BS)進行的第一次國際前瞻性隊列研究,報道了基線時患者的關節(jié)炎、眼科表現(xiàn)及功能指數(shù)。
研究者花費了3年時間在多個研究中心觀察研究BS患者的關節(jié)、功能指數(shù)(HAQ、兒童HAQ以及VAS和疼痛指數(shù))、眼科表現(xiàn)以及治療和放射學數(shù)據(jù)。
基線時,11個國家的18各中心共納入31名患者(12例為女性,19例為男性)。31例患者中,11例有p.R334WNOD2突變,9例有p.R334Q型突變,其他11例有各種不同的NOD2錯義突變。20例患者是散發(fā)病例,11例患者有BS家族史。患者的病程中位數(shù)為12.8年。
發(fā)育</a>不良可能是布勞綜合征的特征病變" width="400" height="300" src="http://img.jianke.com/article/201507/20150722094708292.jpg" />
31例患者中有30例患者有關節(jié)炎,其中7例患者為單發(fā),23例患者為多發(fā)性關節(jié)炎,活動性關節(jié)炎的關節(jié)中位數(shù)為21個。功能指數(shù)正常者占41%,中度受損者占31%,重度損害者占28%。最經(jīng)常受累的關節(jié)為腕關節(jié)、踝關節(jié)、膝關節(jié)和近端指間關節(jié)。放射學可見對稱性的非侵蝕性關節(jié)病變。并發(fā)現(xiàn)2/3的患者有以前從未知曉的骨發(fā)育不良。
31例患者中,25例有眼部病變。其中64%為玻璃體炎癥,33%有重度視力喪失。52%的患者還有經(jīng)典表現(xiàn)之外的內(nèi)臟損傷、血管炎等。
BS與嚴重的眼部和關節(jié)損害相關。內(nèi)臟損害常見,并可能危及生命。骨發(fā)育不良有診斷意義,并提示NOD2在骨形態(tài)發(fā)生中有以前所不知道的作用。一般用藥對BS療效不佳,新的靶向治療可能是將來的治療方向。
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