例1：患者，男，21歲，11歲開始走路搖擺，發(fā)育遲緩，雙髖及膝部疼痛十余年。體檢：身材矮小，智力正常，雙肘、膝部畸型雙膝內(nèi)翻，髖部活動受限，平足變短。

　　X線：①脊柱骨盆：椎體普遍變扁，上下邊緣不整齊，橫徑及前后徑增長，椎間隙正常，骨盆顯示短小，雙側(cè)股骨頭邊緣不整齊。頸部變寬短，關(guān)節(jié)隙變窄，關(guān)節(jié)面硬化，邊緣呈唇樣增生，趾骨邊緣不規(guī)則。②腕部：雙腕尺橈遠(yuǎn)端骨骺發(fā)育不良，關(guān)節(jié)面呈傾斜。尺橈下關(guān)節(jié)分離。腕部骨骺亦發(fā)育不良，變小，輪廓不整。③雙膝：雙側(cè)股骨髁部變方，橫徑增寬，脛骨平臺關(guān)節(jié)面明顯增生、硬化，邊緣呈唇樣增生，雙踝關(guān)節(jié)面硬化增生，關(guān)節(jié)隙變窄。

　　例2：患者，女，18歲，開始覺四肢關(guān)節(jié)痛，逐漸跛行，身材矮小，發(fā)育遲緩，智力正常，雙腕、膝踝部關(guān)節(jié)顯示增大。

　　X線：①頭部骨質(zhì)顯示正常，顱板無增厚。②胸部：骨質(zhì)正常，雙側(cè)肋骨發(fā)生細(xì)小，雙肺紋影顯示增多。③肘腕：雙側(cè)尺骨鷹嘴發(fā)育不規(guī)則，尺橈下關(guān)節(jié)分離。雙腕骨骺發(fā)育不良，不規(guī)則，呈點狀，掌骨近側(cè)骨骺亦發(fā)育不良。④脊柱骨盆：胸椎椎體橫徑及前后徑明顯增長，椎體變方，椎間隙變寬，關(guān)節(jié)面輕度硬化，雙側(cè)髂骨發(fā)育不良，邊緣毛糙，雙側(cè)股骨頭發(fā)育不良，骨骺不規(guī)則，右側(cè)骺內(nèi)可見囊性變，雙側(cè)股骨頸短縮，恥骨骨骺亦發(fā)育不良，股骨干發(fā)育細(xì)小，骨盆明顯變小。⑤雙側(cè)膝關(guān)節(jié)及踝關(guān)節(jié)：雙側(cè)股骨髁變方，橫徑加寬，脛骨平臺關(guān)節(jié)面硬化，邊緣呈唇樣變，關(guān)節(jié)面硬化，邊緣毛糙。⑥雙踝：X線較為典型，脛骨關(guān)節(jié)面向外傾斜，骨骺發(fā)育不良，關(guān)節(jié)面硬化，關(guān)節(jié)隙變窄，足部跗骨發(fā)育不良，踝部外翻畸形。討論

　　多發(fā)性骨骺發(fā)育不良又稱骨骺成骨不全或遺傳性軟骨發(fā)育不全，為常染色體顯性遺傳性疾病。

　　嬰幼兒期常無異常表現(xiàn)，通常于4～6歲以后出現(xiàn)癥狀。常因關(guān)節(jié)痛，走路不靈就醫(yī)。本文2例分別于11歲和6歲開始發(fā)病，以關(guān)節(jié)痛，跛行，發(fā)育遲緩，身材矮小為主，但智力正常。

　　X線：主要表現(xiàn)見于骨骺，病變常為對稱性累及上、下肢。X線征象不一，本文例2改變較為典型，椎體變方，雙髂骨骺發(fā)育不良，右脛骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面向外傾斜頗具特征性。

　　鑒別診斷：①點狀軟骨發(fā)育不良：本病雖也顯示多發(fā)性點狀骨骺，但病發(fā)生在正常骨骺化骨之前，且很少對稱地累積四肢骨骺，除了骨骺有改變外，同時見干骺端增寬和長骨粗短。本病的異常在出生時就很明顯，四肢短縮，軀干正常。②脊柱骨骺發(fā)育不良：為一種先天性骨骺發(fā)育不良，其改變與本病相似，但病變主要發(fā)生在脊柱，表現(xiàn)為普遍性椎體變扁，椎間隙顯著變窄，而四肢骨骺改變輕微。③粘多糖Ⅵ型：四肢骨骺可呈斑點狀，但椎體一致性變扁，椎體中央呈舌狀突出，管狀骨粗短，干骺端增寬，患者為短軀干型侏儒，臨床癥狀典型，粘多糖異常。