性早熟是指女孩8歲以前、男孩10歲以前出現(xiàn)等二性征,其中無特殊原因可查明者稱為特發(fā)性真性性早熟。本病以女孩多見,占女孩性早熟的80%,男孩性早熟的40%。臨床表現(xiàn)變異較大,病情發(fā)展速度的差異也較大。女性患兒最初為乳房發(fā)育,繼之陰道分泌物增多、外生殖器發(fā)育,最后月經(jīng)來潮,陰毛、腋毛出現(xiàn)。月經(jīng)周期開始不規(guī)則,也無排卵,經(jīng)過數(shù)年后,卵巢發(fā)育成熟,月經(jīng)周期變?yōu)橐?guī)則,并有妊娠可能。男性患兒最先出現(xiàn)睪丸及陰莖增大,以后可有陰莖勃起,出現(xiàn)陰毛、痤瘡和聲音低沉,甚至排精。在性發(fā)育的過程中,患兒皆有身長體重增長過快以及骨骼成熟加速,骨骼較早閉合、生長時間短,使最后身高較一般人為矮,約有1/3的患兒成年后身高不足150厘米。智能及牙齒的發(fā)育與年齡一致,但性心理的成熟可較早。也有少數(shù)患兒發(fā)育達一定程度后又逐漸自行消退,到青春期后發(fā)育。
現(xiàn)代醫(yī)學認為本病是因下丘腦—垂體—性腺軸提前發(fā)動,功能亢進所致,但導致其提前發(fā)動的原因則尚不明了。
根據(jù)詳細的病史和體檢,結(jié)合必要的實驗室檢查可確診。后者包括血、尿液的FSH、LH、E2或T,其含量往往顯著升高;盆腔B超檢查不僅可了解患兒的子宮、卵巢的發(fā)育情況,還有助于與卵巢腫瘤所致之假性性早熟相鑒別;X線片示骨領(lǐng)往往提前。必要時還可以做頭顱CT、尿17酮測定等,與中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤等器質(zhì)性病變所致之真性性早熟及腎上腺疾患所致之假性性早熟相區(qū)別。
本病目前最好的治療方法是使用促黃體生成素釋放激素類似物,該藥可使患兒血FSH、LH、E2或T水平回復,性征消退,且能延緩骨骼成熟從而改善最終身高,但因價格昂貴,藥源困難,限制廣泛使用。其他孕激素類制劑,可以使性證消退,但對骨骼成熟加快不能控制。
關(guān)于本病的中醫(yī)診治,在歷代中醫(yī)著作中尚無記載。根據(jù)祖國醫(yī)學理論,可以認為本病的病機可能為小兒“稚陰稚陽”之體,在病理上容易出現(xiàn)陰陽平衡失調(diào)。若腎陰虧損,致相火偏旺,可表現(xiàn)為青春期提前發(fā)動,功能亢進,第二性征也相應過早出現(xiàn)。又因乳房及外陰部與足厥陰肝經(jīng)有關(guān),故肝經(jīng)濕熱、肝氣郁滯,也可導致患兒陰道分泌物增多,乳核增大有除痛等證。