首發(fā)癥狀與本病病因密切有關(guān)。沙松林報(bào)道的70例下丘腦綜合征中，起病表現(xiàn)以尿崩癥為最多，其次為頭痛、視力減退、性功能紊亂(包括性早熟、發(fā)育延遲、發(fā)育不全及不發(fā)育)、肥胖和嗜睡為多見(jiàn)。少見(jiàn)的首發(fā)癥狀有發(fā)熱、智力減退、攝食異常(多食、厭食)、精神或情緒紊亂、昏迷。

　　1.下丘腦原發(fā)病的表現(xiàn)和功能異常

　　(1)下丘腦原發(fā)病的表現(xiàn)：與下丘腦綜合征的病因有關(guān)。如鞍上區(qū)腫瘤、第三腦室前部腫瘤極易侵及下丘腦，可引起尿崩癥、視力減退、頭痛、嘔吐、顱內(nèi)壓增高征。如結(jié)核性腦膜炎時(shí)，則有低熱、盜汗、血沉增快、頸項(xiàng)強(qiáng)直、克氏征陽(yáng)性等腦膜刺激征。

　　(2)下丘腦功能失常：不同部位的下丘腦核團(tuán)神經(jīng)元受損時(shí)，表現(xiàn)不同的調(diào)節(jié)功能障礙。

　?、偎哒系K：下丘腦后部病變時(shí)，多數(shù)患者表現(xiàn)嗜睡，早期可失眠。常見(jiàn)的嗜睡有下列類(lèi)型

　　A.發(fā)作性睡病(narcolepsy)：患者不分時(shí)間和場(chǎng)地隨時(shí)睡眠，數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)不等。最常見(jiàn)。多由于腦外傷、腦炎等引起。

　　B.深睡眠癥(parasomnia)：睡眠發(fā)作可持續(xù)數(shù)天至數(shù)周，但可喊醒進(jìn)食、小便，過(guò)后又入睡。多見(jiàn)于下丘腦后部、腦干上端的疾病。

　　C.睡眠顛倒：白天嗜睡，夜間興奮，可見(jiàn)于下丘腦后部感染。

　　D.周期性嗜睡強(qiáng)食癥(kleine-levin syndrome)患者出現(xiàn)不可控制的、發(fā)作性睡眠，每次睡眠時(shí)間持續(xù)數(shù)小時(shí)、數(shù)天，醒后暴飲、暴食，食量增加數(shù)倍以上，又稱下丘腦性(中樞性)肥胖癥。

　?、跀z食障礙：

　　A.病變累及腹內(nèi)側(cè)核或結(jié)節(jié)部，常致多食而肥胖，常伴性器官發(fā)育不良，稱肥胖-生殖無(wú)能綜合征。肥胖以面、頸及軀干部最顯著，肢體近端次之，手指纖細(xì)，皮膚細(xì)膩，骨骼過(guò)長(zhǎng)，智力減退，性器官發(fā)育障礙，可并發(fā)尿崩癥。

　　B.病變累及下丘腦外側(cè)，腹外側(cè)核，常出現(xiàn)厭食、消瘦、毛發(fā)脫落、皮膚萎縮、肌肉軟弱、心動(dòng)過(guò)緩、畏寒、基礎(chǔ)代謝率降低，甚至惡病質(zhì)。

　?、垠w溫調(diào)節(jié)失常：

　　A.體溫過(guò)低：降至36.0℃以下?？梢?jiàn)于血管瘤。

　　B.低熱：通常在37.0℃上下。

　　C.高熱：呈弛張型或不規(guī)則型高熱，可達(dá)41.0℃以上，晝夜多變，高熱時(shí)軀干熱，而肢體冰涼，呼吸及心率正常，一般退熱藥無(wú)效，但氯丙嗪和大劑量的氨基比林可退熱。(用藥時(shí)注意藥物的副作用)物理降溫如酒精擦浴、冰水灌腸、冰袋冷敷也有效。

　?、芫癜Y狀：

　　A.急性病變時(shí)，常表現(xiàn)激動(dòng)、哭笑無(wú)常、定向缺失、幻覺(jué)、易怒、抽搐等。

　　B.兩側(cè)乳頭體受損時(shí)，可出現(xiàn)柯薩可夫綜合征又稱遺忘綜合征(amnestic syndrome)為近事遺忘、虛構(gòu)癥和定向障礙，意識(shí)尚清楚，偶在夜間可出現(xiàn)短暫譫妄狀態(tài)。

　　C.下丘腦前部受損時(shí)，亦可引起躁狂癥，可見(jiàn)于顱腦手術(shù)、外傷。

　　D.腦炎后也可出現(xiàn)病態(tài)人格，精神異常，多由于病變侵及下丘腦部。

　?、菪难馨Y狀：臨床表現(xiàn)多種多樣，而且是波動(dòng)性的，與病因及病變部位有關(guān)。

　　A.下丘腦病變：周期性低血壓，陣發(fā)性高血壓，陣發(fā)性室上性心動(dòng)過(guò)速，竇性心動(dòng)過(guò)速，心動(dòng)過(guò)緩等。

　　B.鞍上-第三腦室腫瘤，可出現(xiàn)間歇性發(fā)作的直立性低血壓。

　　C.下丘腦及腦干急性病變時(shí)，可出現(xiàn)心肌梗死樣心電圖改變，T波低平、倒置，Q-T間期延長(zhǎng)，U波明顯。以上心電圖改變與體溫、血電解質(zhì)水平無(wú)明顯關(guān)系。

　?、尬讣笆改c潰瘍：下丘腦急性病變時(shí)常發(fā)生胃及十二指腸潰瘍并出血，穿孔或腹膜炎。

　?、唢B部外傷、下丘腦部畸胎瘤、大腦膠質(zhì)瘤患者，可發(fā)生間腦性癲癇。發(fā)作時(shí)，顏面及胸上部皮膚潮紅、大量出汗、流涎、溢淚、排尿感、排便感、抽搐、震顫，有或無(wú)意識(shí)障礙，數(shù)分鐘至1～2h不等。發(fā)作過(guò)后覺(jué)全身乏力。

　　2.下丘腦-垂體-靶腺內(nèi)分泌功能紊亂

　　下丘腦綜合征時(shí)可引起下丘腦釋放(抑制)激素分泌障礙、垂體及靶腺內(nèi)分泌功能紊亂。

　　(1)完全性下丘腦激素分泌缺乏可引起全腺腦垂體功能減退癥。

　　(2)單一性下丘腦激素分泌缺乏或亢進(jìn)：

　　①生長(zhǎng)激素釋放激素(生長(zhǎng)釋放素)分泌缺乏，引起垂體生長(zhǎng)激素分泌減少，發(fā)生垂體侏儒癥;分泌亢進(jìn)時(shí)，發(fā)生巨人癥、肢端肥大癥。

　?、诖呷樗蒯尫偶に睾痛呷樗蒯尫乓种萍に胤置谌狈?，可引起催乳素分泌減少;分泌亢進(jìn)時(shí)，可引起溢乳或溢乳-閉經(jīng)綜合征：男子乳房發(fā)育征。

　?、鄞傩韵偌に蒯尫偶に?GnRH)分泌缺乏時(shí)：女性閉經(jīng)、男性性欲減退、陽(yáng)痿、第二性征及性器官不發(fā)育、Kallmann綜合征;分泌亢進(jìn)時(shí)發(fā)生性早熟。

　?、艽偌谞钕偌に蒯尫偶に胤置谌狈r(shí)，引起下丘腦性甲狀腺功能減退癥;分泌亢進(jìn)時(shí)，引起下丘腦性甲狀腺功能亢進(jìn)癥。

　?、荽倌I上腺皮質(zhì)激素釋放激素分泌缺乏時(shí)，引起腎上腺皮質(zhì)功能減退癥;分泌亢進(jìn)時(shí)引起腎上腺皮質(zhì)增生型皮質(zhì)醇增多癥。

　　⑥抗利尿激素分泌缺乏時(shí)，引起尿崩癥。

　　3.視力、視野障礙 下丘腦綜合征發(fā)生于下丘腦前部腫瘤時(shí)，可引起視力減退、視野障礙(顳側(cè)偏盲、同向偏盲、管狀視野)復(fù)視，視神經(jīng)不同程度的萎縮，視盤(pán)水腫，甚至失明。

　　4.其他具有下丘腦癥狀的一些疾病 己公認(rèn)有肥胖、性發(fā)育不全、智能低下、骨發(fā)育異常、糖耐量異常(或糖尿病)與下丘腦病有關(guān)。如：①普拉德-威利綜合征 (Prader-Willi syndrome)又稱低肌張力-低智能-性腺發(fā)育底下-肥胖綜合征;②奧爾布賴特綜合征又稱奧爾布賴特骨營(yíng)養(yǎng)不良征、骨纖維異常增殖征、多發(fā)性骨纖維營(yíng)養(yǎng)不良征;③周期性嗜睡-饑餓綜合征(periodic somnolence and morbid hunger syndrome)又稱克萊恩-萊文綜合征(kleine-Levin syndrome);④肥胖-生殖無(wú)能綜合征(adiposogenital syndrome)又稱弗勒利希綜合征(Frö- lich syndrome)。

　　下丘腦綜合征的一個(gè)重大特點(diǎn)就是癥狀的多樣性和復(fù)雜性，因而不易確診。此病的完整診斷應(yīng)包括幾個(gè)方面，即初步診斷、病因診斷、損傷部位和病理診斷。

　　1.初步診斷

　　(1)診斷下丘腦綜合征的前提是：已排除單一靶器官或垂體自身的病變以及全身性疾病后，才能考慮下丘腦。

　　(2)據(jù)國(guó)內(nèi)外資料表明，下丘腦疾病最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有：性功能紊亂、尿崩癥、多食肥胖、精神失常，因而若有其中3項(xiàng)共存時(shí)，應(yīng)高度懷疑此病。

　　(3)一般而言，內(nèi)分泌功能及代謝障礙是下丘腦綜合征的最主要表現(xiàn)，對(duì)診斷的意義也最大。當(dāng)患者同時(shí)合并其他癥狀(如神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)、精神失常、頭痛、發(fā)熱)時(shí)，就應(yīng)高度懷疑此病。反之，當(dāng)患者以上述癥狀求診時(shí)，應(yīng)檢查其內(nèi)分泌功能是否有異常。MRI和CT的蝶鞍薄分層片有時(shí)可顯示病變的部位和性質(zhì)。

　　2.病因診斷

　　(1)就發(fā)病率而言，以腫瘤居首位，其中最常見(jiàn)的為顱咽管瘤和異位松果體瘤;其次是外傷和先天性疾病;再次是炎癥、肉芽腫和物理因素等。

　　(2)當(dāng)出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高癥狀如頭痛，且伴視力或視野異常，以及漸進(jìn)性尿崩癥和性功能紊亂者，應(yīng)首先考慮腫瘤因素。MRI、CT有時(shí)幫助很大。

　　(3)某些先天性病變可有連鎖癥狀：如嗅覺(jué)消失、畸形、發(fā)育遲滯，可能是Kallmann綜合征。

　　(4)有創(chuàng)傷、藥物和放射因素的診斷，需靠詳細(xì)詢問(wèn)病史。盡管如此，很多患者仍不能查明病因，這時(shí)醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)非常重要。

　　3.損傷部位 患者的臨床表現(xiàn)有時(shí)可反映下丘腦病變的部位，可供參考者如下：

　　視前區(qū)受損：自主神經(jīng)功能障礙。

　　下丘腦前部視前區(qū)受損：高熱。

　　下丘腦前部：攝食障礙。

　　下丘腦前部及視上核、室旁核：尿崩癥、特發(fā)性高鈉血癥。

　　腹外側(cè)區(qū)受損：厭食、體重下降。

　　腹內(nèi)側(cè)區(qū)受損：貪食、肥胖、性格改變。

　　下丘腦腹內(nèi)側(cè)延向正中隆起受損：性功能低下、ACTH，GH，PRL的分泌異常、尿崩癥。

　　下丘腦后部受損：意識(shí)改變、嗜睡、低溫、運(yùn)動(dòng)功能減退。

　　乳頭體：精神失常、記憶障礙。

　　垂體柄：尿崩癥、部分或全部垂體功能減退。

　　4.病理診斷 腫瘤手術(shù)或尸檢后應(yīng)有明確的病理診斷。