如臨床有明顯失鉀的病因，及腎小管受累的典型臨床及實驗室表現(xiàn)，可考慮本病診斷。

　　實驗室檢查：

　　1.尿液檢查可見尿蛋白和管型，并發(fā)感染時見較多白細(xì)胞。尿濃縮稀釋試驗顯示濃縮功能減退，尿比重降低(酚紅及對氨基馬尿酸排泄率降低)，尿前列腺素E增多。

　　2.血液檢查疾病早期血BUN及Scr可正常,隨疾病進展發(fā)生腎功能衰竭時，血肌酐和尿素氮水平增高。特征性改變?yōu)檠浗档?，腎素和醛固酮升高。

　　其他輔助檢查：

　　本病病理改變?yōu)樾」荛g質(zhì)性腎炎，伴隨進行性腎功能衰竭。近曲小管出現(xiàn)空泡是遺傳性或獲得性低鉀血癥腎病的病理特征即腎小管上皮細(xì)胞內(nèi)有多數(shù)空泡，尤以近端腎小管病變突出，空泡內(nèi)不含脂肪或糖原。腎小球和腎血管一般無損害。長期低血鉀引起小管間質(zhì)纖維化，形成瘢痕，腎臟萎縮。病理生理變化為多種腎功能異常，伴隨鉀丟失，其特點是血管加壓素抵抗性尿濃縮功能障礙、氨生成增加、腎小球濾過率降低。在人體，伴隨鉀丟失的特征性結(jié)構(gòu)改變?yōu)樾」苌掀こ霈F(xiàn)空泡，是由于細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的池擴張。這種損害主要限于近端小管，遠(yuǎn)端小管僅有局灶性改變。常規(guī)做腎活檢及影像學(xué)檢查，可見以上特征性改變。