先天性腎病綜合征別名：先天性腎病綜合癥
先天性腎病綜合征
(一)發(fā)病原因
先天性腎病綜合征芬蘭型和非芬蘭型均為常染色體隱性遺傳病，其基因定位于19號(hào)染色體長(zhǎng)臂，故近親婚配者其子代發(fā)病率高。而Drash綜合征常有繼發(fā)因素。
(二)發(fā)病機(jī)制
已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，推測(cè)基因病變導(dǎo)致硫酸類肝素代謝障礙，使腎小球基底膜缺乏硫酸類肝素，陰電荷屏障損傷導(dǎo)致大量蛋白尿是本病的主要發(fā)病機(jī)制。
1966年Norio對(duì)57個(gè)芬蘭家系進(jìn)行遺傳調(diào)查，明確此征為常染色體隱性遺傳，其缺陷基因定位于19號(hào)染色體長(zhǎng)臂13.1。1983年Vernier等以陽離子探針PEI檢測(cè)5例先天性腎病綜合征，發(fā)現(xiàn)GBM的陰離子位點(diǎn)數(shù)量減少，該作者認(rèn)為硫酸類肝素的減少是引起本征中腎小球?yàn)V過膜對(duì)蛋白通透性增高的原因。1998年karl Tryggrason等報(bào)告本癥有腎小球足突間的裂孔隔膜上nephrin的異常，為編碼nephrin的基因NpHSI突變所致。病理所見，在疾病的早期階段，腎小球可能正常，也可能呈現(xiàn)局灶節(jié)段性硬化，系膜細(xì)胞及系膜基質(zhì)增生呈現(xiàn)彌漫性腎小管囊性擴(kuò)張。在疾病的晚期階段，腎小球毛細(xì)血管襻塌陷，呈現(xiàn)彌漫性硬化;腎小管廣泛擴(kuò)張、萎縮;間質(zhì)炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)及纖維化。有人曾稱本征中最具特色的改變是近曲小管囊性擴(kuò)張，被稱為“小囊性病”(microcystic disease)，但發(fā)現(xiàn)腎小管的這一病變可能系獲得性者，是由于持續(xù)的大量蛋白尿和(或)小管內(nèi)尿流受阻，致未完全成熟的腎單位出現(xiàn)小管囊性改變。
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