1.先天性腎病綜合征芬蘭型 本病多發(fā)于新生兒，多數(shù)患兒早產(chǎn)、體重低，胎盤大(平均重為新生兒體重的40%)。50%患兒于出生時或第1周內(nèi)即發(fā)現(xiàn)蛋白尿，其余患兒也在出生3個月內(nèi)出現(xiàn)蛋白尿。起初蛋白尿為高選擇性，而后漸變成非選擇性。常伴有生長發(fā)育障礙與營養(yǎng)不良，頭小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容，易合并癥臍疝、抽風、感染與腎靜脈血栓形成等。約50%患兒于1歲內(nèi)死于感染，其余在2歲左右出現(xiàn)腎功能障礙，平均2.8歲進入終末期腎病，如不采取治療措施則4歲時死亡。
2.先天性腎病綜合征非芬蘭型 該病發(fā)病較芬蘭型晚，多在出生3個月后至3歲前出現(xiàn)蛋白尿。蛋白尿增多出現(xiàn)腎病綜合征。腎功能損傷進展較快，患兒多在兒童期因腎功能衰竭死亡。但是，少數(shù)蛋白尿較輕的患兒，腎功能損害進展慢，死亡稍晚。該病患兒一般皆足月產(chǎn)，出生體重和胎盤大小與正常分娩無異。少數(shù)患兒可并發(fā)Drash綜合征，呈現(xiàn)男性假兩性畸形和(或)Wilms瘤。
3.繼發(fā)性先天性腎病 繼發(fā)性CNS除了腎病的臨床表現(xiàn)外，還常伴有一些特有原發(fā)疾病的臨床紊亂癥狀，可與原發(fā)性CNS相鑒別。
4.Drash綜合征 Drash綜合征表現(xiàn)為先天性腎病綜合征，并發(fā)于Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形，其他相關(guān)的病變?nèi)绨變?nèi)障、角膜混濁、小頭、斜視、眼球震顫及眼距過寬等。該綜合征在同胞中出現(xiàn)，對治療無反應，且可在腎同種移植后再發(fā)。這些患者移植后腎病綜合征的再發(fā)是因巨細胞病毒感染或移植排斥反應。
Drash綜合征的常見伴隨癥狀是男性假兩性畸形46XY和眼異常，個別報道一例46XY女性病人也有同樣表現(xiàn)。該綜合征的腎臟病理表現(xiàn)是彌漫性系膜硬化。由于雙側(cè)Wilms瘤高發(fā)，因此，有人推薦應做預防性腎切除。
5.Galloway-Mowat綜合征和Roos綜合征 Galloway-Mowat綜合征也表現(xiàn)為先天性腎病綜合征。典型的腎臟病理表現(xiàn)為在結(jié)構(gòu)扭曲的腎小球基底膜上有絮狀物及細纖維絲(6～8nm)沉積。
表現(xiàn)為小頭、嬰兒痙攣、精神運動性阻滯的Roos綜合征，也是一種家族性疾病，它在嬰兒期常伴發(fā)腎病綜合征。Roos綜合征的腎臟病理表現(xiàn)是局灶性節(jié)段性腎小球硬化伴廣泛系膜崩解。脊椎上皮發(fā)育不良，精神發(fā)育遲緩，傳導性聽力喪失和色素性視網(wǎng)膜炎，也是與嬰兒期局灶性節(jié)段性腎小球硬化和腎病綜合征有關(guān)的綜合征。
出生3個月內(nèi)出現(xiàn)的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。
1.芬蘭型
(1)臨床診斷：依賴于有無家族史;宮內(nèi)已有蛋白尿，于臨床出現(xiàn)癥狀時，血中白蛋白多已<10g/L，當糾正血中白蛋白至15g/L時，尿中蛋白可>20g/L;
胎盤大(>出生體重的25%);臨床表現(xiàn)為6個月內(nèi)GFR常仍系正常;除外其他已知病因;腎活體組織檢查有特征性病理改變。
(2)產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)檢查。該檢查是一種正常的胎兒期的蛋白，由胎兒肝、卵黃囊及消化道合成，其分子大小及電化學特性與血中白蛋白者相似。妊娠13周時胎兒血中濃度達到高峰。當胎兒發(fā)生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中。故對曾分娩過本病小兒的孕婦于再次妊娠11～18周時檢測羊水的AFP可有助于產(chǎn)前診斷。但應注意此種蛋白之增高還可見于有神經(jīng)管畸形的小兒，但神經(jīng)管畸形者除羊水中AFP增高外，膽堿酯酶也增高，可資鑒別，此外AFP還可見于雙胎、Turner綜合征等。
2.非芬蘭型 本病也是常染色體隱性遺傳病。多在3個月至3歲的兒童中發(fā)病，偶爾也見于出生時或出生后3個月內(nèi)。病理學特征是腎小球彌漫性系膜硬化或增生硬化，局灶節(jié)段性硬化，腎小管呈囊性擴張，以深皮質(zhì)層最顯著。臨床上這些患兒絕大部分表現(xiàn)為腎病綜合征，并較為迅速地進展為終末期腎病。
3.Drash綜合征 Drash綜合征表現(xiàn)為先天性腎病綜合征，并發(fā)于Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形，其他相關(guān)的病變?nèi)绨變?nèi)障、角膜混濁、小頭、斜視、眼球震顫及眼距過寬等。該綜合征常在同胞中出現(xiàn)。
4.繼發(fā)性先天性腎病 繼發(fā)性CNS除了腎病的臨床表現(xiàn)外，還常伴有一些特有原發(fā)疾病的臨床紊亂癥狀，可與原發(fā)性CNS相鑒別。如先天性梅毒病人，VDRL試驗為陽性;如弓形蟲、風疹、巨細胞、肝炎病毒感染，其抗體滴度升高。

1.芬蘭型與非芬蘭型CNS相鑒別 能引起原發(fā)性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由非芬蘭型即彌漫性系膜硬化引起，后者圍生期無異常、胎盤大小正常、起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以后，本癥較早進入腎功能減退，因尿毒癥而死亡。病理上早期為系膜硬化、腎小球毛細血管襻塌陷，并無細胞增生;后期則腎小球硬化和腎小管、間質(zhì)纖維化。此外偶見由微小病變、局灶節(jié)段性硬化病理改變引起者，其對腎上腺皮質(zhì)激素治療效應同年長兒。
2.遺傳性腎病綜合征與繼發(fā)性者相鑒別 繼發(fā)性CNS因原發(fā)病的治療(如繼發(fā)于梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結(jié)合引起繼發(fā)性者的原發(fā)病本身其他臨床和化驗表現(xiàn)，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報告，表現(xiàn)為腎胚胎瘤(Wilms瘤)、男性假兩性畸形及腎臟受累(可表現(xiàn)為腎病綜合征);部分病例僅有二聯(lián)表現(xiàn)。其腎臟病理表現(xiàn)為彌漫性腎小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和腎小管萎縮，其病變于腎皮質(zhì)表層的腎小球重于近髓質(zhì)者。