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無胡須腋毛和陰毛

無胡須腋毛和陰毛應(yīng)該做什么檢查

1、血清睪酮測定：多數(shù)病例降低。據(jù)統(tǒng)計，47，XXY型患者79%降低，46,XY/47,XXY型患者33%降低，48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中幾乎全部降低。血清T水平降低的程度一般為輕度降低，嚴重降低者少見。血清性激素結(jié)合球蛋白(SHBG)水平升高，使具有生物活性的游離T更低。
2、血清促卵泡激素和黃體生成素測定：因為缺乏T對下丘腦和垂體的負反饋抑制作用，下丘腦和垂體功能活躍，垂體促性腺細胞分泌大量的FSH和LH。血清FSH 水平均增高，與正常人無重疊。FSH的顯著增高間接提示曲精小管結(jié)構(gòu)損壞和生精功能障礙。血清LH水平，47,XXY型患者75%增高，46,XY/47,XXY型患者33%增高，48,XXXY型、49,XXXXYY型及49,XXXXY 型患者中絕大多數(shù)增高。
3、血清雌二醇測定：多數(shù)病例增高，有男性乳房發(fā)育的患者增高較為明顯。
4、血清性激素結(jié)合蛋白測定：多數(shù)有不同程度的增高。
5、人絨毛膜促性腺激素試驗：血清T對hCG-剌激的反應(yīng)降低或正常。多數(shù)為不同程度的降低。
6、促性腺激素釋放激素試驗：血清LH及FSH對GnRH剌激的反應(yīng)往往呈過強反應(yīng)。
7、性染色質(zhì)檢查：具有兩條或兩條以上X染色體染色質(zhì)(Barr小體)為陽性。
8、精液檢查：典型病例表現(xiàn)為無精子，一些嵌合體如46,XY/47,XXY型患者可能表現(xiàn)為少精子癥，其減數(shù)分裂存在不同程度障礙，停留在從初級精母細胞到精子細胞的各階段，而一些曲精小管內(nèi)甚至可能有正常的精子發(fā)生，即精液檢查可基本正常。
9、性染色質(zhì)檢查和染色體檢查：一般取外周血淋巴細胞做染色體G分帶，方法簡單。Barr氏小體檢查快速可靠，其敏感性為82%，特異性95%。 Klinefeher綜合征染色體核型的基本特征：至少有2個及2個以上X染色體和1個Y染色體。上述方法也可能得到正常的染色體核型，但不能排除組織特異的Klinefelter綜合征嵌合型。某些嵌合型患者的異常染色體(染色體嵌合型)僅僅出現(xiàn)在睪丸中，外周血白細胞的核型可能是正常的，需要用培養(yǎng)皮膚成纖維細胞、或者睪丸活檢樣品來做染色體分析。
10、睪丸活檢：典型組織學(xué)征象為曲細精管透明變性，生精細胞和Sertoli細胞缺如或顯著減少。Leydig細胞增生，寫呈假腺瘤或結(jié)節(jié)性增生。實際上，XXY男性胎兒期原始生精細胞是正常的、完整的，但在兒童期快速退化。這種現(xiàn)象是核型異常導(dǎo)致生精細胞本身的缺陷還是功能障礙的Sertoli細胞不能支持生精細胞的發(fā)育，抑或兩者同時存在缺陷尚需進一步研究