小兒先天性睪丸發(fā)育不全 的檢查：

睪丸活檢 Y染色質(zhì) 睪酮（T） 羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查 睪丸檢查

1.細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)
(1)口腔黏膜X染色質(zhì)檢查：X染色質(zhì)也稱X小體(Barr體)。正常情況下X小體的數(shù)目等于X染色體數(shù)目減去1。正常男性由于僅有1條X染色體，故X小體檢查呈陰性，而該病患者有2條或2條以上X染色體，故他們的口腔黏膜細(xì)胞中可檢查到1個(gè)或1個(gè)以上X小體。該檢查方法簡(jiǎn)單，涂片后鏡檢即有結(jié)果，可作為性染色體異常的初篩試驗(yàn)，無(wú)細(xì)胞培養(yǎng)條件的地方也可進(jìn)行，但不能做正確的核型分析。
(2)染色體核型分析：
①外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析：正常男性體細(xì)胞中的性染色體為XY，該病性染色體標(biāo)準(zhǔn)型為XXY，為性染色體三體型。該病80%核型為標(biāo)準(zhǔn)型47，XXY或者標(biāo)準(zhǔn)型核型變型，例如48，XXXY;48，XXYY;49，XXXXY;49，XXXYY。15%為嵌合體型，嵌合體有47，XXY/46，XY;47，XXY/46，XX;47，XXY/46，XY/45，X;47，XXY/46，XY/46，XX等。
②羊水細(xì)胞染色體核型分析：為了防止先天性性染色體疾病患兒的出生，在妊娠中期第16～20周行羊膜腔穿刺，抽取羊水細(xì)胞，經(jīng)培養(yǎng)后進(jìn)行胎兒染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)異常核型及時(shí)終止妊娠，可降低出生缺陷。
2.熒光原位雜交 妊娠中期對(duì)胎兒染色體核型分析，無(wú)論是外周血淋巴細(xì)胞還是羊水細(xì)胞均需作細(xì)胞培養(yǎng)后才能進(jìn)行核型分析，因此很費(fèi)時(shí)間，而熒光原位雜交檢測(cè)不需細(xì)胞培養(yǎng)，可直接對(duì)間期細(xì)胞進(jìn)行雜交檢測(cè)，縮短了診斷時(shí)間。用于產(chǎn)前診斷則該方法更顯出其優(yōu)勢(shì)，可直接和絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞雜交，1天即可得出結(jié)論，若有異常，即可終止妊娠，提早結(jié)束妊娠的時(shí)間。
3.生化檢驗(yàn)及其他檢驗(yàn) 患者血清中睪酮降低，對(duì)下丘腦垂體反饋抑制減弱，垂體促性腺激素黃體生成激素(LH)、尿促性素(FSH)升高，血清睪酮水平較正常為低;促性腺激素釋放激素(LHRH)興奮試驗(yàn)顯示FSH反應(yīng)增高，LH反應(yīng)正常;人絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗(yàn)睪酮呈低反應(yīng)。
患者精液中無(wú)精子生成，睪丸活體組織病理檢查見(jiàn)曲細(xì)精管變性，間質(zhì)細(xì)胞增生。
腹部B超檢查、心電圖和X線胸片檢查，了解有無(wú)其他畸形和異常。