先天性睪丸發(fā)育不全 的檢查：

Y染色質(zhì) 睪酮（T） 雌二醇（E2) 陰莖夜間勃起試驗(yàn)檢查 睪丸檢查

1.血清睪酮(testosterone,T)測(cè)定 多數(shù)病例降低。據(jù)統(tǒng)計(jì)，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般為輕度降低，嚴(yán)重降低者少見。
2.血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測(cè)定 血清：FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數(shù)增高。
3.血清雌二醇(estrodiol，E2)測(cè)定 多數(shù)病例增高，有男性乳房發(fā)育的患者增高較為明顯。
4.血清雄激素結(jié)合蛋白(ABP)測(cè)定 多數(shù)有不同程度的增高。
5.人絨毛膜促性腺激素(HCG)試驗(yàn) 血清T對(duì)HCG刺激的反應(yīng)降低或正常。多數(shù)為不同程度的降低。
6.促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗(yàn) 血清LH及FSH對(duì)GnRH刺激的反應(yīng)往往呈過強(qiáng)反應(yīng)。
7.性染色質(zhì)檢查 口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(zhì)(Barr小體)為陽(yáng)性。
8.精液檢查 多數(shù)病例為無精子或少精子，但少數(shù)46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。
9.染色體檢查 一般取外周血淋巴細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分型。
睪丸活組織檢查：典型組織學(xué)征象為曲細(xì)精管透明變性，生精細(xì)胞缺如或顯著減少。Leydig細(xì)胞增生，可呈假腺瘤樣或結(jié)節(jié)性增生。