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兩性畸形

兩性畸形是什么引起的

　　1.分類

　　(1)真兩性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女兩性的特點。即性腺為卵巢與睪丸，或為卵睪。染色體為46，XX者占50%左右46XY及嵌合型者各占25%。

　　(2)假兩性畸形：性腺與外生殖器呈相反的性別。

　　①男假兩性畸形：性腺及染色體為男性生殖器為女性

　?、谂賰尚曰危盒韵偌叭旧w為女性生殖器為男性。

　　2.病因 在胚胎發(fā)育過程中若某些因素導致染色體發(fā)生畸變和影響性激素分泌時都可發(fā)生兩性畸形

　　發(fā)病機制：

　　性腺發(fā)育取決于性染色體性染色體為XY者性腺發(fā)育為睪丸，XX者發(fā)育為卵巢胎兒卵巢無激素合成，而胎兒睪丸則在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同側(cè)的苗勒管發(fā)育;70天以后又分泌睪酮，使同側(cè)的午非管發(fā)育為附睪輸精管及精囊。睪酮經(jīng)5α還原酶作用后，變?yōu)殡p氫睪酮促使原始外生殖器向男性發(fā)育。如果體內(nèi)無上述因子及激素產(chǎn)生則內(nèi)外生殖器均發(fā)育為女性型

　　1.真兩性畸形 性腺可呈單獨的卵巢或睪丸，或二者在同一性腺內(nèi)(卵睪)，或一側(cè)為卵巢或睪丸而另一側(cè)為卵睪按上述原理，染色體中應(yīng)含Y，而實際上不能全部查出用漏查也不能解釋故原因不明。

　　2.假兩性畸形

　　(1)男假兩性畸形：屬于睪丸退化綜合征，因退化的時期不同可有不同的臨床表現(xiàn)

　?、賆Y單純性腺發(fā)育不全：胚胎早期睪丸不發(fā)育未分泌MIF及睪酮，故內(nèi)外生殖器完全為女性。

　　②睪丸女性化(亦稱雄激素不敏感綜合征)：因原始外生殖器缺乏雙氫睪酮受體，對體內(nèi)的雄激素不反應(yīng)致體外生殖器發(fā)育為女性;因睪酮分泌了MIF，苗勒管退化而無女性內(nèi)生殖器。生殖器缺乏5α還原酶時亦可引起此癥，屬家族性常染色體隱性遺傳病

　　③雄激素合成不足：17α羥化酶缺乏，睪酮、去氫表雄酮和雄烯二酮合成受阻內(nèi)外生殖器發(fā)育為女性型。其睪丸發(fā)育不良也分泌MIF

　　17、20碳鏈酶缺乏及17β羥類固醇脫氫酶缺乏，均影響雄激素合成而發(fā)生男假兩性畸形

　　(2)女假兩性畸形：

　?、傧忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生癥(腎上腺性綜合征)：雄激素過多引起女孩男性化，見于21及11β羥化酶缺乏癥

　?、谀冈衅诨夹奂に卦龆嗟募膊』蚴褂镁咝奂に刈饔玫乃幬锶缛仓Z酮保胎。

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