結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性（Bietticrystallinedystrophy,BCD）是一種罕見的退行性眼部疾病，人群中的發(fā)生概率為1:67,000，于1937年由一位意大利學(xué)者發(fā)現(xiàn)并命名?，F(xiàn)在研究已證實(shí)，BCD的發(fā)生源于CYP4V2基因的突變。BCD的臨床特點(diǎn)與視網(wǎng)膜色素變性（retinitispigmentosa，RP）相似，例如：視力下降、夜盲、漸進(jìn)性的視野缺損、視網(wǎng)膜電生理異常改變并且常伴有色盲，同時(shí)其視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)變化亦類似于RP，比如：RPE萎縮、色素沉著及脈絡(luò)膜萎縮。BCD最具標(biāo)志性的特點(diǎn)就是角膜及視網(wǎng)膜上沉積的黃白色結(jié)晶樣物質(zhì)（圖1），以此可與其他視網(wǎng)膜疾病相鑒別。

BCD患者根據(jù)疾病發(fā)展程度的不同，其臨床表現(xiàn)也會千變?nèi)f化。近些年來，OCT的廣泛應(yīng)用對眼部疾病的診斷及顯微結(jié)構(gòu)的觀察起到了革命性的作用，利用它我們不僅可以觀察到BCD視網(wǎng)膜及角膜組織的結(jié)晶樣物質(zhì)，同時(shí)可以看到其視網(wǎng)膜不同層次的改變。土耳其學(xué)者AliOsman等應(yīng)用頻域OCT（Spectraldomainopticalcoherencetomograghy,SD-OCT）對12例BCD病人的24只眼進(jìn)行了分析，從新的視角來詮釋BCD的解剖及臨床學(xué)特征。

該研究為回顧性研究，納入對象為1995年至2014年間確診為BCD的12例患者，9位女性，3位男性，平均年齡為45歲（24歲-66歲）。SD-OCT研究指標(biāo)包括：黃斑中心厚度（CMT）、黃斑旁中心脈絡(luò)膜厚度（SCT）、外層視網(wǎng)膜管狀結(jié)構(gòu)（ORT）、玻璃體黃斑牽引情況（VMA/VMT）、視網(wǎng)膜內(nèi)高反射信號點(diǎn)等。AliOsman等將BCD病程分為3期：1、早期：結(jié)晶樣物質(zhì)散落在視網(wǎng)膜后極部及赤道部，伴有后極部視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮；2、中期（17只眼）：后極部視網(wǎng)膜及脈絡(luò)膜萎縮范圍擴(kuò)大并超出黃斑區(qū)，結(jié)晶樣物質(zhì)減少或消失，但在萎縮區(qū)外至赤道部可見。3、晚期（7只眼）：整個(gè)視網(wǎng)膜及脈絡(luò)膜萎縮，偶見結(jié)晶樣物質(zhì)。

他們發(fā)現(xiàn)BCD患者的CMT和SCT的均值均小于正常人群，晚期最明顯。中期BCD的17例患眼均有ORTs和視網(wǎng)膜內(nèi)高反色信號，而晚期只有3例存在。所有BCD患者的Bruch膜和RPE上均有高反射斑塊，大部分患者有脈絡(luò)膜的高反射點(diǎn)。6例患者有玻璃體黃斑的異常牽引（圖1-圖3）。

AliOsman等應(yīng)用SD-OCT對BCD病程發(fā)展的不同分期的解剖學(xué)特點(diǎn)進(jìn)行了分析，他們認(rèn)為BCD在OCT上最主要的特點(diǎn)為ORTs和不同視網(wǎng)膜層次內(nèi)的高反射信號區(qū)域。ORTs常出現(xiàn)在視網(wǎng)膜外核層，表示了光感受細(xì)胞層的嚴(yán)重并迅速的退行性改變，但在廣泛的視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮區(qū)域，ORTs可消失。SD-OCT所觀察到BCD患者視網(wǎng)膜的高反射信號點(diǎn)可散布在內(nèi)層視網(wǎng)膜、Bruch膜及表現(xiàn)為反射斑，但并不是所有的高反射信號點(diǎn)都代表了結(jié)晶樣物質(zhì)。AliOsman等認(rèn)為SD-OCT更好的詮釋了BCD的病程進(jìn)展特點(diǎn)，有助于臨床醫(yī)師對其分期進(jìn)行判斷。

結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性是視網(wǎng)膜退行性疾病的一種，呈常染色體隱性遺傳。其臨床表現(xiàn)與視網(wǎng)膜色素變性有相似之處，比如視力、視野逐漸下降、夜盲等。病變也主要累及視網(wǎng)膜外層以及脈絡(luò)膜內(nèi)層?？珊喜ⅫS斑疾病，如CNV、黃斑裂孔、黃斑水腫以及黃斑前膜等。較為特征性的改變是在疾病的早中期可見散在結(jié)晶樣的沉積物，晚期逐漸消失。SD-OCT因其能對視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)進(jìn)行細(xì)致掃描，清晰顯示視網(wǎng)膜層次和異常物質(zhì)的沉積，所以在視網(wǎng)膜退行性疾病中有重要的應(yīng)用價(jià)值，可評估視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮程度，監(jiān)測疾病進(jìn)展。對于合并黃斑疾病的患者，可指導(dǎo)治療，觀察預(yù)后，更有臨床意義。本文對BCD的SD-OCT進(jìn)行了觀察描述，細(xì)致的描述了結(jié)晶樣物質(zhì)的形態(tài)、層次，視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜的萎縮形態(tài)以及黃斑區(qū)玻璃體視網(wǎng)膜的牽拉。從橫斷面的角度讓我們更深層次的了解了BCD視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)的變化，具有一定的臨床與科研價(jià)值。近年來CRIPER/Cas9基因編輯技術(shù)的出現(xiàn)以及基因治療臨床試驗(yàn)的開展，我們期望BCD在不久的將來也能進(jìn)行治療，在那時(shí)，OCT對于疾病的診斷治療的指導(dǎo)意義將更加深遠(yuǎn)。