2019年5月11日，肢端肥大癥多學(xué)科專家研討會(huì)在上海召開(kāi)，本次研討會(huì)由上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)主辦，益普生中國(guó)支持。此次會(huì)議集結(jié)了國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)組織負(fù)責(zé)人以及中國(guó)社會(huì)保障學(xué)會(huì)、臨床醫(yī)學(xué)、藥學(xué)、臨床流行病學(xué)、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)、醫(yī)保研究會(huì)等領(lǐng)域?qū)＜?0余人。與會(huì)專家就肢端肥大癥的臨床癥狀、診斷、治療、疾病長(zhǎng)期管理、保障等問(wèn)題進(jìn)行了深入的研討。

肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進(jìn)展性內(nèi)分泌疾病，患者就診時(shí)病程可能已達(dá)數(shù)年甚至10年以上[1]。肢端肥大癥的主要病因是體內(nèi)產(chǎn)生過(guò)量的生長(zhǎng)激素(GH)，95％以上的患者是由分泌GH的垂體腺瘤所致。

長(zhǎng)期過(guò)度分泌的GH可導(dǎo)致全身軟組織、骨和軟骨過(guò)度增生，引起面容改變、手足肥大、皮膚粗厚、內(nèi)臟增大、骨關(guān)節(jié)病變以及睡眠呼吸暫停綜合征等。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師王任直教授介紹：“除了常見(jiàn)的肢端肥大癥臨床癥狀以外，垂體腫瘤壓迫癥狀、糖尿病、高血壓、心腦血管疾病、呼吸系統(tǒng)疾病以及結(jié)腸癌等惡性腫瘤發(fā)生率也會(huì)相應(yīng)增加，這些代謝紊亂性疾病和并發(fā)癥嚴(yán)重影響患者健康和生存質(zhì)量。肢端肥大癥患者多為青壯年時(shí)期發(fā)病，很多患者由于對(duì)疾病知識(shí)的缺乏經(jīng)常延誤診斷，就診時(shí)病程有時(shí)已經(jīng)達(dá)到數(shù)年甚至十年以上。沒(méi)有得到正確診治的肢端肥大癥患者比正常人群壽命縮短15-20年[2]，死亡率增加2-4倍，這對(duì)于患者家庭和社會(huì)都是巨大的損失。”

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院西院副院長(zhǎng)、華山醫(yī)院神經(jīng)外科副主任趙曜教授介紹：“臨床醫(yī)生通常通過(guò)綜合評(píng)判，對(duì)肢端肥大癥患者采取個(gè)體化的治療方案，其中包括手術(shù)、藥物或放射治療等手段。肢端肥大癥患者需要長(zhǎng)期治療，終身隨診，適時(shí)調(diào)整治療方案及相關(guān)并發(fā)癥的處理。通常，手術(shù)作為首選治療方式，但是手術(shù)效果依照患者的個(gè)人情況而定，如果能全部切除腫瘤，患者多可臨床治愈；但對(duì)于一些并發(fā)癥嚴(yán)重、不能耐受手術(shù)的患者，藥物治療則是較好的選擇。放射治療通常用于殘留病灶和不能耐受或拒絕手術(shù)的腫瘤較小的患者。還有另外一些患者選擇聯(lián)合藥物和放射聯(lián)合治療的方式。不過(guò)，面對(duì)較高的治療費(fèi)用，一些患者因?yàn)闊o(wú)法負(fù)擔(dān)而耽誤了治療的最佳時(shí)機(jī)，對(duì)于身體造成了難以改變的傷害，這是我們作為臨床專家所不愿意看到的。”

上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)李定國(guó)教授表示：“由于我國(guó)人口基數(shù)龐大，盡管有些疾病的發(fā)病率很低，但罕見(jiàn)病患者卻是一個(gè)龐大的群體（比如前面提到的肢端肥大癥以及其他罕見(jiàn)疾病），因?yàn)樯鐣?huì)整體對(duì)于這些疾病的認(rèn)知程度比較低，所以導(dǎo)致很多患者都會(huì)延誤診斷，這對(duì)于患者的身心都造成難以扭轉(zhuǎn)的傷害。我們希望通過(guò)這種多學(xué)科專家研討會(huì)，提高大家對(duì)罕見(jiàn)疾病的認(rèn)知，提高臨床水平，并能逐步改善罕見(jiàn)病患者在診斷和用藥方面的問(wèn)題，幫助罕見(jiàn)病患者早日實(shí)現(xiàn)他們的中國(guó)夢(mèng)。”