以祖源、天賦基因、疾病易感基因為主的、非醫(yī)學的消費級基因檢測將會對消費者產生誤導，而市場企業(yè)卻認為可以通過教育用戶改善這一問題。效果究竟怎么樣呢？

　　在醫(yī)學領域的專家看來，以祖源、天賦基因、疾病易感基因為主的、非醫(yī)學的消費級基因檢測將會對消費者產生誤導，甚至對專業(yè)的醫(yī)學基因檢測產生負面影響。

　　近日，由北京協(xié)和醫(yī)院肝外科、測序中國主辦的第三屆精準醫(yī)療與基因測序大會于北京召開。會上，北京協(xié)和醫(yī)科大學基礎醫(yī)學研究所黃尚志教授直言，“將基因檢測用于非醫(yī)學用途，這是目前比較亂象環(huán)生的地方。”

　　在學界對于消費級基因檢測憂心忡忡的時候，該領域內的從業(yè)者卻表示了對于這一市場的信心。WeGene聯(lián)合創(chuàng)始人、CTO陳鋼在會上表示，為了避免出現(xiàn)用戶將消費級基因檢測的結果作為醫(yī)學檢測結果，“目前我們將目標用戶設定為那些可以理解消費級基因檢測的、聰明的用戶，并且我們會繼續(xù)教育用戶，讓更多人了解消費級基因檢測的用途。”

　　然而，教育消費者并不是一件輕松的事情，如何才能保證教育用戶的專業(yè)性，如何才能降低教育用戶的成本？這些都是亟待從業(yè)者們去解決的問題。

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　　技術是利好，科研和監(jiān)管卻沒跟上

　　在醫(yī)學領域的專家們看來，基因檢測技術本身是一種利好，但科研和監(jiān)管兩個方面的缺失卻直接導致了基因檢測技術市場化路上的亂象叢生。

　　監(jiān)管方面，非醫(yī)學類基因檢測屬于監(jiān)管空白區(qū)。黃尚志提到，基因檢測技術的應用可以分為兩類，一是醫(yī)學的應用，二是非醫(yī)學的應用。非醫(yī)學的應用包括法醫(yī)檢測、健康管理、以及一些娛樂性的檢測。其中，娛樂性的檢測指的是祖源檢測、天賦基因檢測等。而這種“非醫(yī)學的基因檢測可能會污名化醫(yī)學的基因檢測，這也是我們現(xiàn)在憂心忡忡，并且無能為力的事情。因為非醫(yī)學的檢測，衛(wèi)計委是不管的。而作為一個商業(yè)產品，只要不違反商業(yè)監(jiān)管條例，也是沒有人會管理的。”

　　科研方面，中日醫(yī)院運動障礙與神經遺傳病研究中心負責人、CHPO（即：中文人類表型標準用語聯(lián)盟）總協(xié)調人顧衛(wèi)紅表示，一種新技術在向臨床轉化的過程中，科研是必不可少的環(huán)節(jié)。但是目前我們的基因檢測技術發(fā)展的太快了，還沒有經過科研環(huán)節(jié)的沉淀，企業(yè)就把這種技術推廣出去了。

　　對此，黃尚志也提到，基因檢測需要有科學的證據(jù)去證明其合理性。以天賦基因為例，很多檢測產品中提到孩子可能有某一方面的天賦，但目前并沒有任何一個醫(yī)學遺傳學科研結果證明什么樣的基因位點會使得孩子在某方面更有天賦。在黃尚志看來，天賦基因的檢測是指導父母去因材施教的，如果沒有科學依據(jù)，很有可能導致揠苗助長等反面效果的出現(xiàn)。

　　以運動基因檢測為例，不少檢測機構都聲稱，ACTN3R/R基因型與速度及力量相關。但是，很少有檢測機構會提，在中國13億人口中，ACTN3R/R基因型的人預計有3～4億人之多。有專家認為，各種所謂的“天賦基因”檢測，有兩個最大的漏洞，其一，故意混淆了統(tǒng)計學上的“關聯(lián)關系”與“因果關系”；其二，避而不談后天環(huán)境對人的重大影響。

　　中國家長這種迫切尋找孩子“天賦基因”的沖動甚至引起了不少外媒的關注和討論。

　　?英國《每日電訊報》此前對中國興起天賦基因的現(xiàn)象進行的報道

　　除天賦基因外，將基因檢測用于健康管理也存在一定的問題，顧衛(wèi)紅認為，目前的基因數(shù)據(jù)在應用過程中沒有與臨床數(shù)據(jù)相結合，但“即使是做健康管理，也要將臨床數(shù)據(jù)、用戶的健康數(shù)據(jù)與基因數(shù)據(jù)結合起來看。目前，臨床和數(shù)據(jù)和用戶的健康數(shù)據(jù)兩方面都是比較薄弱的，在這種狀況下，即使他的基因數(shù)據(jù)量很大，也無法有效指導健康管理。”

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　　“我們需要時間去贏得認可”

　　對于醫(yī)學領域專家們的質疑，該領域的從業(yè)者們表示，消費級基因檢測需要時間去贏得認可。

　　陳鋼提到，醫(yī)學界對消費級基因測序的不認可，不僅中國存在，美國也一樣。此前，23andMe獲得美國食品藥物管理局（FDA）的批準，允許其通過自家DNA檢測設備向美國客戶透露其基因是否潛藏著10種疾病狀況的風險時，美國人類醫(yī)學遺傳學會也提出了反對意見。“我覺得這個問題需要長期的技術研究去解決。”

　　其實，即使是23andMe這樣的“明星公司”，在2013年也被FDA叫停過為新用戶提供健康方面的基因檢測的服務。通過2015年的逐漸解禁到2017年的大開綠燈，中間經歷過一系列監(jiān)管政策的變化。

　　對此，安諾優(yōu)達安維康總經理王小銳也提到，“其實爭議一直存在，我們只能在摸索前行。”

　　王小銳強調，對于消費級基因檢測來說，基因檢測技術只是一種手段，其目的是為了做健康管理干預，包括疾病風險預測等等，而不是診斷和治療。而問題在于，目前大多數(shù)消費級基因檢測公司都不大具備完善的健康管理服務體系，這就需要有大量的合作伙伴參與進來，這是未來必然的發(fā)展趨勢。從目前的市場推廣方式上來看，與保險、體檢中心、醫(yī)院體檢科進行合作，都是為健康管理服務做鋪墊的。

　　針對顧衛(wèi)紅提到的基因數(shù)據(jù)在應用過程中沒有與臨床數(shù)據(jù)相結合的問題，陳鋼表示，“基因數(shù)據(jù)只是一個基礎數(shù)據(jù)，它能決定的事情很少，但能影響的事情很多。”所以，目前WeGene也在做些嘗試，比如，WeGene平臺上的200多個用戶已經綁定了智能硬件，通過智能硬件去收集用戶的運動數(shù)據(jù)、睡眠數(shù)據(jù)等，并結合其基因相關數(shù)據(jù)，得出綜合的分析結果。

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　　教育用戶：成本要控制，專業(yè)性要堅持

　　在消費級基因檢測市場化的過程中，用戶教育是關鍵的一步。做好用戶教育一方面可以擴大用戶群體，另一方面可以避免用戶將醫(yī)學類基因檢測與非醫(yī)學類基因檢測混淆。

　　但是目前消費級基因檢測的用戶教育仍有兩個痛點尚未解決。王小銳提到，一個是堅持專業(yè)化，推廣專業(yè)的內容或者是對消費者真正有意義的內容。另一個是控制成本，比如推廣渠道的的投入等。

　　從堅持專業(yè)化的角度來講，一方面難在沒有監(jiān)管，沒有標準，另一方面難在如何讓用戶讀懂專業(yè)的檢測報告。

　　在監(jiān)管方面，目前，消費級基因檢測產品的應用方向包括：疾病風險預測、遺傳病攜帶基因篩查、安全用藥等等。但就這些方面而言，中國的監(jiān)管部門，包括CFDA都沒有給出明確的路徑。王小銳提到，“我們也看到最近有一些令人欣喜的消息，比如說FDA批準了23andMe的一些項目。但中國有自己的國情，不一定按照國外的模式來進行驗證。”

　　在報告解讀方面，陳鋼表示，“簡單來說，我如果只是告訴用戶一個非常粗淺的結果，比如說音樂天賦很強，交流天賦很強之類的，這個誰都能看得懂，這種產品就很容易被大眾接受，但實際上它在科學上的各種前提和假設都被丟掉了。”

　　如何解決這個問題？WeGene的做法是將檢測結果透明化。“對于任何一個檢測項目，我們都會公布測了那些位點，這個位點可以得到什么結果，他的計算公式是怎樣的，依據(jù)論文的篩選方法是什么樣的，會得到一個什么樣的結果，某一個檢測結果的限制因素是什么，這些都是透明的。”

　　以體重管理為例，通常情況下，基因檢測報告顯示的是用戶容易長胖，或者不容易長胖，比較容易減肥等。而WeGene的報告會顯示，與用戶基因型相同的人中，處于不同BMI區(qū)間的人的比例是多少。根據(jù)這個數(shù)據(jù)對比，用戶就可以看到自己在哪個區(qū)間的可能性更大。

　　從控制成本的角度來看，目前市面上的消費級基因檢測產品，其成本結構往往大部分并不在檢測方面，而是花在了教育渠道上面。對此，王小銳表示，“目前各大消費級基因檢測公司都做了不少嘗試，比如通過線上銷售，直達消費者。”

　　通過專業(yè)的醫(yī)生或者體檢機構、健康管理機構來對消費者進行教育也是一種方法。但是如何減少這種方法去的投入，并且能夠快速地直達消費者的痛點，“我們認為可能會從一些小的點來突破，比如在國內，NIPT就是一個廣泛被認可的項目，那么做過無創(chuàng)產檢的媽媽們就會最先感受到基因檢測的能量，那些針對女性的檢測甚至兒童的檢測就更容易被她們所接受。”

　　此外，通過保險公司用戶直達終端消費者也是一個思路。今年3月，基因檢測公司HumanLongevity（HLI）與麻省人壽敲定一項合作，根據(jù)該協(xié)議麻省人壽的保險客戶、自家員工以及與公司存在合作的財務顧問能夠以優(yōu)惠價格購買HLI的全基因組測序分析產品HLIQWholeGenom（原價2500美元，優(yōu)惠價格1400美元）。根據(jù)這份協(xié)議，HLI最終將會獲得多達20萬份全基因組數(shù)據(jù)。

　　目前，國內健康險與基因檢測的結合還停留在“買保險送基因檢測”的階段。但基因科技的價值遠不止于此。今年6月，國內檢測公司水母基也提出愿意面向國內的健康險行業(yè)，分享自己現(xiàn)有的生命數(shù)據(jù)、人工智能技術和健康管理服務，為保險精算定價和產品開發(fā)提供有效參考。