新的研究表明,不同類型的基因突變可能在自閉癥的嚴重程度和類型上起到一定作用。
這一發(fā)現(xiàn)可能帶來疾病診斷和治療的改善,研究人員補充說。
根據(jù)研究的背景信息,沒有兩個自閉癥患者有相同的確切類型和行為嚴重程度。研究者分析了數(shù)百名自閉癥患者和近1000個基因,以確定基因的突變是如何影響自閉癥癥狀。
他們發(fā)現(xiàn),更具破壞性的遺傳突變,通常會導致更嚴重的自閉癥癥狀,無語言能力或僅有一點語言能力的自閉癥患者往往在大腦中更活躍的基因中出現(xiàn)突變,而那些嚴重程度較低的自閉癥癥狀更不大可能出現(xiàn)完全關(guān)閉基因的突變。
研究人員還發(fā)現(xiàn),基因突變在自閉癥的性別差異中起到作用。雖然自閉癥迄今為止多見于男性,但女性自閉癥患者更可能有嚴重的癥狀。
根據(jù)12月22日發(fā)布在《NatureNeuroscience》的研究,相對于患自閉癥的男性,患自閉癥的女性患者在腦中的突變基因有更大的活性。
“如果我們能理解不同的突變是如何導致[自閉癥]的不同特點,我們也許能夠使用患者的基因圖譜來制定準確的診斷和預后工具,也許可以進行個性化的治療。”研究的高級作者,紐約市哥倫比亞大學的內(nèi)外科醫(yī)生學會系統(tǒng)生物學和生物醫(yī)學信息學副教授DennisVitkup,在一所大學的新聞稿上說道。