基因檢測(cè)，這是個(gè)無(wú)數(shù)病友都必須直面的名詞。

今天，大家就跟著小編來(lái)看看這些靠譜的解答，希望能幫助大家更好地做選擇！

基因檢測(cè)是什么？

首先，讓我們來(lái)看看專(zhuān)家怎么說(shuō)。

建議在WIFI環(huán)境下觀看

基因檢測(cè)是一種實(shí)驗(yàn)室生物學(xué)檢測(cè)技術(shù)，可以通過(guò)血液、唾液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)。它可以在疾病的臨床癥狀未發(fā)生之前進(jìn)行早期診斷，為臨床疾病尤其是致死性疾病的預(yù)防和治療提供了有利的條件。疾病易感基因檢測(cè)如同一本個(gè)人健康說(shuō)明書(shū)，它告訴我們生命該如何正確使用。

人的DNA是遺傳物質(zhì)的載體，而基因就是DNA中真正有含義的片段。癌友之所以會(huì)得腫瘤，歸根結(jié)底是由于身體內(nèi)累積了許多有害的基因突變，千奇百怪的變異，最終導(dǎo)致了癌癥?；驒z測(cè)就根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果再選擇哪一種化療藥物或分子靶向治療藥物，從而實(shí)現(xiàn)肺癌的個(gè)性化治療。

基因是生命體的遺傳物質(zhì)。癌細(xì)胞中不少基因是變異的：有的基因缺失了，有的基因重復(fù)了，有的基因長(zhǎng)錯(cuò)地方了，導(dǎo)致了腫瘤細(xì)胞的異常增長(zhǎng)，我們通過(guò)各種現(xiàn)代檢測(cè)方法，把這些變異的基因找出來(lái)，仔細(xì)分析，可以協(xié)助臨床診斷、指導(dǎo)治療選擇、輔助監(jiān)測(cè)疾病復(fù)發(fā)和耐藥、預(yù)估生存期等。

癌癥患者一定要做基因檢測(cè)嗎？

廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測(cè)；狹義上講，根據(jù)指南推薦，不同的病種、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，適合做不同的基因檢測(cè)。

比如，一個(gè)晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治療，家庭經(jīng)濟(jì)情況一般，只是為了看看，是否有合適的已經(jīng)在內(nèi)地上市的靶向藥可用，那么只要測(cè)一下最常見(jiàn)的那幾個(gè)基因就可以了。

比如，一個(gè)超級(jí)土豪，是一個(gè)肉瘤，其他藥物治療都失敗了，但是依然想碰碰運(yùn)氣，看看是不是自己還有靶向藥可用：不管是已經(jīng)上市還是處于臨床試驗(yàn)研究階段的，不管是國(guó)內(nèi)還是國(guó)外，都想知道。那么，他或許可以選擇做一下跨癌種的、盡可能多的、幾十上百甚至全部的基因。

但是，在癌癥的治療過(guò)程當(dāng)中，有一部分人在接受靶向治療前，選擇不做基因檢測(cè)，而這種治療方法就叫做盲試。對(duì)比基因檢測(cè)，盲試也有自己的優(yōu)勢(shì)，比如即能省錢(qián)又能節(jié)省時(shí)間。那么到底什么情況才可以跳過(guò)基因檢測(cè)，直接進(jìn)行靶向治療呢？

1、靶向藥單一

一些種類(lèi)的癌癥，可能突變類(lèi)型比較單一，對(duì)于靶向藥也沒(méi)有可選余地，這種情況下，可以選擇盲試，一旦發(fā)現(xiàn)沒(méi)有效果，就需要更他療法。

2、生存期不樂(lè)觀：

對(duì)于一些癌友，可能醫(yī)生的預(yù)估不足6個(gè)月，并且經(jīng)濟(jì)條件也不好，這種情況，如果拿半個(gè)月等一個(gè)不確定的結(jié)果的話，就顯得太冒險(xiǎn)，所以不如直接進(jìn)行盲試，把錢(qián)用在刀刃上，挑選概率最大的進(jìn)行嘗試，俗稱(chēng)“闖大運(yùn)”。

當(dāng)然盲試也有著自己的短板，在沒(méi)有基因檢測(cè)之前，用藥基本靠“猜”，而效果也基本靠“祈禱”，所以在治療的過(guò)程中，對(duì)于是否進(jìn)行靶向治療，大家可以在咨詢(xún)主治醫(yī)生或全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)后慎重決定。

是不是所有靶向藥，都要做基因檢測(cè)？

當(dāng)然不是。有些抗血管生成為主的靶向藥，目前并不知道，哪個(gè)或者哪幾個(gè)基因變異，與這些藥物的療效有相關(guān)性。比如：索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、貝伐珠單抗等靶向藥，并不一定需要做基因檢測(cè)。

基因檢測(cè)，選擇什么標(biāo)本最合適？

做基因檢測(cè)，是檢測(cè)腫瘤細(xì)胞的突變，因此需要獲取腫瘤細(xì)胞。

臨床上通常有三種方式：

1.術(shù)中腫瘤樣品

肺癌手術(shù)中（或胸水中）得到腫瘤樣品。

2.穿刺活檢樣品

通常是在局部麻醉下，使用很細(xì)的針刺入疑似腫瘤，來(lái)獲取少量細(xì)胞用于分析。這樣創(chuàng)傷很小，可以避免不必要的手術(shù)，對(duì)患者影響小。

3.“液體活檢”。

肺癌的液體活檢，主要是指通過(guò)分析血液里的癌細(xì)胞或者癌細(xì)胞釋放的DNA進(jìn)行分析，判斷癌癥突變類(lèi)型。這之所以能成功，是因?yàn)橥砥诎┘?xì)胞，或者癌細(xì)胞的DNA，會(huì)經(jīng)常跑到血液里面，現(xiàn)代技術(shù)有可能把它們捕獲，進(jìn)行分析。

“液體活檢”是目前最熱門(mén)的技術(shù)之一，最大的優(yōu)點(diǎn)是無(wú)創(chuàng)，風(fēng)險(xiǎn)小，而且可以反復(fù)多次取樣，但目前依然以組織病理切片的基因檢測(cè)，準(zhǔn)確度最高，是業(yè)內(nèi)公認(rèn)的金標(biāo)準(zhǔn)。雖然它也不是100%完美（比如還有空間、時(shí)間、異質(zhì)性的問(wèn)題）。

但是，常常能遇到病友無(wú)法取得足夠的組織，或者組織標(biāo)本年代久遠(yuǎn)，這類(lèi)情況下，也可以考慮用血液標(biāo)本勉強(qiáng)代替。

我們一般推薦的優(yōu)劣順序是：

最近手術(shù)或活檢新取的組織標(biāo)本>1-2年內(nèi)的組織標(biāo)本>最新的血標(biāo)本>2年以上的舊的組織標(biāo)本。

基因檢測(cè)有很多方法，這些方法可信嗎？會(huì)不會(huì)存在誤差？

任何一種生物學(xué)檢測(cè)方法，準(zhǔn)確率都不可能達(dá)到100%。但是，目前國(guó)際、國(guó)內(nèi)共識(shí)中推薦使用的基因檢測(cè)方法，都是經(jīng)過(guò)大量實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)驗(yàn)證和臨床評(píng)估的，都能很好地表現(xiàn)腫瘤的基因狀態(tài)。

所以，雖然不同的基因檢測(cè)方法敏感性、特異性之間稍有差別，但總體而言，只要是通過(guò)了國(guó)家官方認(rèn)證的檢測(cè)技術(shù)，都可以使用。

血液基因突變動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，有什么用？

血液中基因突變的濃度變化，很大程度上可以反映病情的變化，甚至有時(shí)候比影像學(xué)更提前，比腫瘤標(biāo)志物更準(zhǔn)確。那么利用血液基因檢測(cè)，通過(guò)基因突變的濃度變化和性質(zhì)改變，可以提前發(fā)現(xiàn)疾病復(fù)發(fā)、提前預(yù)警藥物耐藥等。

治療一段時(shí)間后，要不要重新做基因檢測(cè)？

我們一般僅推薦接受了靶向治療的病友，在藥物耐藥、疾病進(jìn)展以后，酌情考慮再次行基因檢測(cè)——因?yàn)榘邢蛩幱昧艘欢螘r(shí)間以后，耐藥了，有一部分病人會(huì)富集出有更新的靶向藥可用的新的突變。

想用PD-1抑制劑，為何也要做基因檢測(cè)？

（1）腫瘤突變負(fù)荷（TMB）高的患者，PD-1抑制劑的有效率更高，生存期更長(zhǎng)，更適合接受PD-1治療。因此，在接受PD-1抑制劑治療前，做一些TMB的檢測(cè)，意義重大。

（2）攜帶JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突變的患者，可能對(duì)PD-1抑制劑天然耐藥，所以要提前檢測(cè)一下。

（3）攜帶EGFR突變、MDM2擴(kuò)增的病友，使用PD-1抑制劑，可能發(fā)生爆發(fā)進(jìn)展，所以也要提前檢測(cè)一下。

（4）攜帶PBRM1、POLE基因突變的患者，使用PD-1抑制劑，療效很好。有時(shí)候，也可以測(cè)一下碰一碰運(yùn)氣。