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基因檢測到底測多少個(gè)靶點(diǎn)為宜(以肺癌為例)

摘要:一線??颂婺幔▌P美納)或吉非替尼、或厄洛替尼耐藥后的患者至少要選擇9-15個(gè)基因靶點(diǎn),因?yàn)轭愃频囊淮鶨GFRtki耐藥的機(jī)制包括T790m,HER2,MET擴(kuò)增,RET等等,所以盡可能的選擇覆蓋以上靶點(diǎn)的套餐。

   一,哪些人群必須做基因檢測

   靶向藥的問世帶來了患者生存的獲益,選擇合適的靶向藥物需要進(jìn)行相應(yīng)的基因檢測,因此基因檢測成為了腫瘤治療中必不可少的一個(gè)環(huán)節(jié)。在NCCN的非小細(xì)胞肺癌指南里都把基因檢測提升到和病理同等重要的高度。
   總言之:
 
  ★非小細(xì)胞肺癌患者都推薦去做檢測,無論是早期,局部晚期或晚期。
 
  ★小細(xì)胞因?yàn)槿狈线m的藥物靶點(diǎn)不推薦,對于神經(jīng)內(nèi)分泌類的也有可能發(fā)生突變,也推薦做。
 
  ★當(dāng)然還有患者病理不明確且無法取到合適病理的患者,但基于腫瘤標(biāo)志物和影像學(xué)已經(jīng)基本確定為腫瘤的患者也可以考慮基因檢測。
 
  ★其他患者要求進(jìn)行基因檢測的情況。
 
  二,測多少靶點(diǎn)最為合適
 
  基本原則是越后越多:耐藥后及多線治療后的患者因?yàn)槟[瘤的異質(zhì)性和復(fù)雜的耐藥機(jī)制建議靶點(diǎn)相對要多,例如一線??颂婺幔▌P美納)或吉非替尼、或厄洛替尼耐藥后的患者至少要選擇9-15個(gè)基因靶點(diǎn),因?yàn)轭愃频囊淮鶨GFRtki耐藥的機(jī)制包括T790m,HER2,MET擴(kuò)增,RET等等,所以盡可能的選擇覆蓋以上靶點(diǎn)的套餐;而單純的只選擇T790m檢測往往會錯(cuò)失更多的靶向治療機(jī)會。當(dāng)然三線或三線后的治療檢測可能需要更多的pannel,考慮免疫治療的患者需要測TMB和pd-1/L1表達(dá)。
 
  初治患者多少為宜:按照NCCN指南至少需要測EGFR,ALK,ROS1,當(dāng)然也有初治患者會合并tp53,kras等情況,所以根據(jù)情況需要3-8個(gè)為宜。
 
  哪些患者需要大PANEL:合并多種瘤種,診斷不確切,多線治療后希望渺茫,對于靶向治療渴望度較高的。
 
  三、抽血或組織哪種更優(yōu)
 
  大型臨床研究benefit告訴我們,血液可以替代組織,當(dāng)然組織仍然是金標(biāo)準(zhǔn)。沒有組織或者二次三次或四次的動(dòng)態(tài)監(jiān)測血液更為可及,血液更能代表全貌。
   參考文獻(xiàn):WCLC20171017,中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院王潔教授在世界肺癌大會上匯報(bào)的BENEFIT研究(CTONG1405)數(shù)據(jù)
 
  四、哪種檢測技術(shù)更優(yōu)
 
  目前普遍建議NGS,尤其對于血液樣本不建議ARMS.
 
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