漸凍人癥，學(xué)名為"肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥"(ALS)，是世界五大絕癥之一。著名物理學(xué)家霍金就是此病的患者。

漸凍人癥的特征是腦和脊髓中的運(yùn)動神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)進(jìn)行性退化。運(yùn)動神經(jīng)元控制著人體運(yùn)動、說話、吞咽和呼吸時的肌肉活動，無神經(jīng)刺激運(yùn)動神經(jīng)元，肌肉將逐漸萎縮退化，表現(xiàn)為肌肉逐漸無力以至癱瘓，說話、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭死亡。此癥未侵犯人體的感覺神經(jīng)，所以并不影響患者的智力、記憶或感覺。病情的發(fā)展一般是迅速而無情的，從出現(xiàn)癥狀開始，平均壽命在2-5年之間。

漸凍癥致病原因尚未明確，目前醫(yī)學(xué)界主要觀點(diǎn)有:

1.神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細(xì)胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細(xì)胞的損傷。

2.線粒體能量代謝異常，神經(jīng)細(xì)胞膜受損。

3.遺傳基因突變，其中SOD1,TDP43等基因已明確。

漸凍人癥的“漸凍過程”一般可分為五個時期：

1.癥狀開始期：罹病初期，可能手無法握筷，或走路會無緣無故跌倒;有的由聲音沙啞開始，無任何明顯癥狀。

2.工作困難期：已明顯肢體無力，甚至萎縮，生活尚能自理，但在職場上則已出現(xiàn)障礙。

3.生活困難期：病程進(jìn)入中期，手或腳，或手腳同時已有嚴(yán)重障礙，生活無法自理，可能也無法行走、穿衣、拿筷，且口齒不清。

4.吞咽困難期：進(jìn)入中末期，四肢幾乎完全無力，說話嚴(yán)重障礙，進(jìn)食時容易嗆到，有些需管灌喂食，否則易導(dǎo)致吸入性肺炎。

5.呼吸困難期：呼吸肌已受影響，呼吸困難，患者可能臥床，需使用呼吸器，有些患者會住進(jìn)呼吸治療中心或選擇居家照護(hù)，有些則接受安寧團(tuán)隊(duì)的服務(wù)。

"漸凍人"直至死亡意識都無比清晰，在當(dāng)今的醫(yī)療條件下尚無有效的治愈藥物和方式，患者只能看著自己死亡，所以常被認(rèn)為是“比癌癥還要?dú)埲痰慕^癥”。

“漸凍人癥”不死的癌癥，社會要廣泛關(guān)心

“漸凍人”又稱“葛雷克氏癥”，在英國被稱為“運(yùn)動神經(jīng)細(xì)胞病”，在美國被稱為“盧伽雷癥”(以患該病而死于1941年的紐約洋基棒球隊(duì)一壘手的名字命名)特征是腦和脊髓中的運(yùn)動神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)的進(jìn)行性退化，由于運(yùn)動神經(jīng)元控制著使我們能夠運(yùn)動、說話、吞咽和呼吸的肌肉的活動，如果沒有神經(jīng)刺激它們，肌肉將逐漸萎縮退化，表現(xiàn)為肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感覺神經(jīng)并未受到侵犯，它并不影響患者的智力、記憶或感覺，病情的發(fā)展一般是迅速而無情的，從出現(xiàn)癥狀開始，平均壽命在2-5年之間。“漸凍人”是運(yùn)動神經(jīng)元疾病(MotorNeuronDisease，簡稱M.N.D。)的俗稱，主要類型是肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(AmyotrophicLateralSclerosis，簡稱A.L.S。)，因?yàn)榛颊叽竽X、腦干和脊髓中運(yùn)動神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。由于感覺神經(jīng)并未受到侵犯，因此這種病并不影響患者的智力、記憶及感覺。像人們熟知的一代理論物理學(xué)大師、科學(xué)巨匠霍金就是位“漸凍人”。

漸凍人癥被世界衛(wèi)生組織列為與艾滋病、癌癥等并列的5大絕癥之一。1997年“漸凍人”協(xié)會國際聯(lián)盟選定在每年的6月21日，舉行各類認(rèn)識運(yùn)動神經(jīng)元疾病的相關(guān)活動，希望每年這一天，對這種可怕疾病的治療和社會關(guān)愛能引起世人的普遍重視。并于2000年丹麥舉行的國際病友大會上正式確定6月21日為“世界漸凍人日”。

漸凍過程

1、癥狀開始期：罹病初期，可能手無法握筷，或走路會無緣無故跌倒；有的由聲音沙啞開始，無任何明顯癥狀。此時需由神經(jīng)肌肉科醫(yī)師作肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度、核磁共振等必要檢查，以確定診斷。

2、工作困難期：已明顯肢體無力，甚至萎縮，生活尚能自理，但在職場上則已出現(xiàn)障礙。此時需要適度休息，以免病情加重。并由復(fù)健科醫(yī)師評估，提供必要復(fù)健，且由社工師協(xié)助心理調(diào)適及社會資源。

3、生活困難期：病程進(jìn)入中期，手或腳，或手腳同時已有嚴(yán)重障礙，生活無法自理，可能也無法行走、穿衣、拿筷，且口齒不清。

4、吞咽困難期：進(jìn)入中末期，四肢幾乎完全無力，說話嚴(yán)重障礙，進(jìn)食時容易嗆到，有些需管灌喂食，否則易導(dǎo)致吸入性肺炎。

5、呼吸困難期：呼吸肌已受影響，呼吸困難，患者可能臥床，需使用呼吸器，有些患者會住進(jìn)呼吸治療中心或選擇居家照護(hù)，有些則接受安寧團(tuán)隊(duì)的服務(wù)。

漸凍人患者的數(shù)量、發(fā)病率

1、漸凍人的數(shù)量

美國報(bào)告ALS的發(fā)病率(每年新發(fā)病例)為2/10萬～4/10萬，患病率為4/10萬～6/10萬。據(jù)統(tǒng)計(jì)，到2010年底，在我國大約有20萬漸凍人患者，實(shí)際上可能更多。近6年，在北京志愿者組織“融化漸凍的心”登記的3000例漸凍人中，浙江省有100例。另外，從各大醫(yī)院臨床上統(tǒng)計(jì)，內(nèi)蒙、東北等地是高發(fā)區(qū)。

2、漸凍人的發(fā)病率

ALS有家族性和散發(fā)性兩種類型，散發(fā)性以男性多見，男女之比約為1.5∶1～2∶1。中年后起病，多數(shù)患者為50～70歲，平均發(fā)病年齡為55歲。發(fā)病也有報(bào)告20～30歲發(fā)病約占5%。家族性ALS占5%～10%，多為常染色體顯性遺傳。男女發(fā)病率相等發(fā)病年齡較早，平均為49歲。漸凍人發(fā)病率在我國為十萬分之四，多發(fā)生在40歲以后。

漸凍人癥治療有5大關(guān)鍵

期利魯唑藥品治療和無創(chuàng)呼吸機(jī)支持治療、加強(qiáng)營養(yǎng)攝入、加強(qiáng)日常護(hù)理、及時對癥治療、注重病友和家屬的精神心理狀態(tài)調(diào)整是漸凍人癥治療的5大關(guān)鍵。

漸凍人癥護(hù)理方法

營養(yǎng)護(hù)理

1)嗅覺期：

因食物香味刺激前腦造成覓食動機(jī)。此一動機(jī)可因肝醣下降刺激腸胃荷爾蒙而增強(qiáng)，也可因情緒低落，憂郁而減弱。

患者：保持樂觀進(jìn)取，不吝請求。

醫(yī)療人員：運(yùn)用一切有效溝通管道溝通。

營養(yǎng)對策：正常飲食，避免高色氨酸飲食，如玉米。

營養(yǎng)目標(biāo)：保持食欲。

2)咀嚼期：

患者因下顎舌頭肌反射過強(qiáng)，以致無法有效咀嚼，更無法有效啟始吞咽動作。

患者：與家屬共同做好餐飲前后下顎關(guān)節(jié)之柔軟按摩熱敷及口腔牙齒保健。

醫(yī)療人員：運(yùn)用有效肌肉松弛劑，止痛藥。

營養(yǎng)對策：增加液體飲食，加強(qiáng)飲食中脂肪及蛋白質(zhì)比重。

營養(yǎng)目標(biāo)：保持體重。

3)吞咽期：

患者因聲門肌肉無力及協(xié)調(diào)性差，致極易造成吸入性肺炎。

患者：應(yīng)審慎考慮進(jìn)行胃造口手術(shù)及要求家屬做好術(shù)后傷口清潔。

醫(yī)療人員：提供胃造口手術(shù)之詳細(xì)資料供作患者參考之依據(jù)并轉(zhuǎn)介相關(guān)手術(shù)部門。

營養(yǎng)對策：全流質(zhì)飲食，加強(qiáng)飲食中脂肪及蛋白質(zhì)比重，及提高免疫力之特殊配方，手術(shù)前后幾周之全靜脈營養(yǎng)應(yīng)被考慮。

營養(yǎng)目標(biāo)：保持體重，預(yù)防感染。

4)胃腸蠕動期：

患者因長時間臥床，飲水不足，細(xì)菌感染，易發(fā)生腸阻塞，便秘，腹瀉。

患者：應(yīng)審慎考慮進(jìn)行全靜脈營養(yǎng)，家屬應(yīng)做好定時衛(wèi)浴清潔。

醫(yī)療人員：提供全靜脈營養(yǎng)之詳細(xì)數(shù)據(jù)供作患者參考之依據(jù)，應(yīng)避免使用中樞性整腸藥物，如Novamine。

營養(yǎng)對策：全流質(zhì)食物，加強(qiáng)飲食中脂肪及蛋白質(zhì)比重，及提高免疫力之特殊配方，間歇性居家之全靜脈營養(yǎng)應(yīng)被考慮。

營養(yǎng)目標(biāo)：保持體重，預(yù)防感染，避免體液及電解質(zhì)不平衡，補(bǔ)充稀有元素及維生素。

呼吸護(hù)理

運(yùn)動神經(jīng)元疾病患者因吸氣與呼氣肌肉都被侵犯，通氣與咳嗽都會受到影響，因此患者如果患有感冒時，產(chǎn)生痰液不易咳出，易使肺葉萎縮而導(dǎo)致肺炎。

安寧護(hù)理

一般人認(rèn)為安寧療護(hù)只是在照顧癌癥末期、有痛苦癥狀的病患，事實(shí)上，安寧療護(hù)只是一種理念與運(yùn)動；對于任何疾病末期，只要是治愈性治療已經(jīng)盡力給予了，而仍有疼痛、呼吸困難，其它不適癥狀，需要提供緩和醫(yī)學(xué)照顧，及心理與心靈幫助者，皆是安寧療護(hù)之范圍。

因此，運(yùn)動神經(jīng)元疾病之病患在疾病進(jìn)行的過程之中，已發(fā)生身、心、靈及家屬、病患間的照顧需要，以合乎安寧療護(hù)之照顧精神。

也就是說，提供一個像家的環(huán)境，在親友的陪伴照顧之外，醫(yī)療專業(yè)團(tuán)隊(duì)包括神經(jīng)肌肉內(nèi)科醫(yī)師、復(fù)建科醫(yī)師、物理治療師、職能治療師、語言治療師、社工師、呼吸治療師、營養(yǎng)師、護(hù)理師、機(jī)械電子專家、心理及心靈宗教師及義工等，一起來照顧病患，使其身心靈得著完全照顧，在各個病程發(fā)展中，使病患生命有質(zhì)量、有尊嚴(yán)。

漸凍癥能不能預(yù)防？

漸凍人癥究竟是一種什么病，應(yīng)該如何治療，如何預(yù)防？帶著眾多讀者的疑問，記者采訪了第三軍醫(yī)大學(xué)和中國醫(yī)師協(xié)會的專家，一起為大家揭秘這個罕見的疾病。

這病不可治直至死亡意識都無比清晰，漸凍人癥甚至比癌癥還要?dú)埲痰枚唷?/p>

“對于病人來說，它的殘忍不僅僅是沒有任何可以治愈的方式和藥物，更在于還必須意識清晰地目睹自己生命消亡的全過程。”之所以這么說，還跟這個罕見疾病的特殊發(fā)病方式有關(guān)。其破壞的是人體的運(yùn)動神經(jīng)，其它神經(jīng)系統(tǒng)則是正常的，也就是你的思維和意識完全沒有問題，能聽、能看，也會感覺到疼痛。”陳康寧說，大多數(shù)的漸凍人最終都是因?yàn)楹粑ソ叨劳?，但這個過程中，漸凍人的頭腦清醒如常，清晰地看著自己逼近死亡。

“由于我國沒有流行病學(xué)的資料，所以沒有官方的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，不光是重慶，就是全國目前有多少漸凍人，都尚無從查知。不過這個病盡管罕見，但出現(xiàn)已有上百年的歷史了。”在胡俊掌握的關(guān)于漸凍癥的資料中，世界上最早關(guān)于這個病的描述是在18世紀(jì)，到了1941年又因美國著名棒球明星LuoGehrig罹患此病而被西方國家稱為葛雷克氏癥，截至現(xiàn)在，這個病最出名的算是英國科學(xué)家霍金。

漸凍人早期癥狀？漸凍人癥有何表現(xiàn)？

癥狀：

肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS?。┦抢奂吧线\(yùn)動神經(jīng)元（大腦、腦干、脊髓），又影響到下運(yùn)動神經(jīng)元（顱神經(jīng)核、脊髓前角細(xì)胞）及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進(jìn)行性變性疾病。臨床上常表現(xiàn)為上、下運(yùn)動神經(jīng)元合并受損的混合性癱瘓。本病特點(diǎn)是脊髓前再細(xì)胞和錐體束同時受累，出現(xiàn)廣泛的肌萎縮、肌束震顫，同時存在錐體束征。

ALS的治療

盡管ALS仍是一種無法治愈的疾病，但有許多方法可以改善患者的生活質(zhì)量，應(yīng)早期診斷，早期治療，盡可能延長生存期?，F(xiàn)階段研究方向包括抗興奮毒性藥物、抗氧化和自由基清除劑、神經(jīng)營養(yǎng)因子、基因治療等方面，此外還要重視支持和對癥治療。

延緩病情發(fā)展的藥物：

（1）抗興奮毒性藥物：目前美國FDA對此病唯一批準(zhǔn)的治療用藥是抗興奮性氨基酸毒性的藥物利魯唑（Riluzole），是一種谷氨酸的拮抗劑，可以減少谷氨酸引起的細(xì)胞激活毒性。無論是對延髓麻痹還是肢體癱瘓為首發(fā)癥狀的ALS患者都有一定療效，可以延緩ALS的進(jìn)展。1994年和1996年分別進(jìn)行的兩個大規(guī)模隨機(jī)雙盲安慰劑對照的臨床研究，證實(shí)了該藥雖不能治愈ALS和改善癥狀，但能夠明確的延長生存時間和推遲氣管切開的時間。目前該藥仍在臨床上廣泛使用，但是療效遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能顯著改善ALS患者的生存質(zhì)量。當(dāng)病程晚期患者已經(jīng)使用有創(chuàng)呼吸機(jī)輔助呼吸時，不建議繼續(xù)使用。

（2）其他藥物：在動物實(shí)驗(yàn)中，盡管有多個藥物在ALS動物模型的治療中顯示出一定的療效，如肌酸、大劑量維生素E、輔酶Q10、碳酸鋰、胰島素樣生長因子-1、睫狀神經(jīng)營養(yǎng)因子、腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子、膠質(zhì)細(xì)胞源性神經(jīng)營養(yǎng)因子、拉莫三嗪、頭孢曲松鈉，格拉默，二甲胺四環(huán)素，超氧化歧化酶基因SODl的反義化合物等，但在針對ALS患者的臨床研究中均未能證實(shí)有效。

基因治療：

最近發(fā)現(xiàn)ALS患者有基因突變，因此推測利用基因介導(dǎo)技術(shù)可以治療突變基因的過度表達(dá)，可能具有一定的治療作用。國內(nèi)外大量研究者正在為證實(shí)此治療理論不斷研究。

免疫治療：

近年來，隨著免疫學(xué)及分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，免疫因素在AIS發(fā)病機(jī)制中的作用得到廣泛重視。導(dǎo)致AIS的免疫機(jī)制復(fù)雜，其中關(guān)于抗鈣通道抗體學(xué)說的研究較多。實(shí)驗(yàn)證明，應(yīng)用電壓依從性鈣通道的阻滯劑匹莫齊特（Pimozidete）的ALS患者的病情進(jìn)展指數(shù)比服用神經(jīng)保護(hù)刺司來吉蘭(selegiline)和維生素E的患者低，說明鈣通道阻滯刺可能對ALS患者有一定療效。但臨床上應(yīng)用大劑量環(huán)磷酰胺治療ALS卻未能改變病程，免疫治療仍需要更進(jìn)一步的研究。

干細(xì)胞移植治療：

干細(xì)胞是指可以在體外大最擴(kuò)增并具有多項(xiàng)分化潛能的細(xì)胞。干細(xì)胞移植是現(xiàn)在研究的熱點(diǎn)。許多動物實(shí)驗(yàn)研究表明臍血干細(xì)胞可以延長ALS小鼠的生存期。神經(jīng)干細(xì)胞是近年來的重大發(fā)現(xiàn)，其比胚胎干細(xì)胞更加成熟，能集中遷徙至損傷部位。目前已經(jīng)開始臨床干細(xì)胞治療ALS，很多患者癥狀改善，肌肉萎縮好轉(zhuǎn)，肌肉力量增加，生存期延長。干細(xì)胞治療，是目前治療ALS的有效方法，雖不能治愈ALS，卻可以顯著提高ALS患者的生存質(zhì)量。

支持治療：

適當(dāng)功能鍛煉是有益的，切勿劇烈采用物理及運(yùn)動療法。均衡飲食，吞咽困難者宜攝取高蛋白、高熱量的糊狀飲食，嚴(yán)重者可鼻飼。呼吸困難者宜使用呼吸機(jī)，可及時清除呼吸道分泌物以防止窒息。雙水平正壓通氣(BIPAP)能主動輔助患者的吸氣相，早期使用能顯著延長生存期。經(jīng)皮內(nèi)窺鏡胃造瘺(PEG)的胃腸營養(yǎng)可以顯著延長生存期。

綜合治療：

在ALS病程的不同階段，患者所面臨的問題有所不同，如抑郁焦慮、失眠、流涎、構(gòu)音障礙、交流困難、肢體痙攣、疼痛等，應(yīng)根據(jù)患者具體情況，給予針對性的指導(dǎo)和治療，選擇適當(dāng)?shù)乃幬锖洼o助設(shè)施，提高生活質(zhì)量，加強(qiáng)護(hù)理，預(yù)防各種并發(fā)癥。

適當(dāng)補(bǔ)充足量的氨基酸和多種維生素，營造神經(jīng)再生的內(nèi)環(huán)境，也是近年來常見的方法，但是療效尚不肯定，缺乏多中心臨床研究的證據(jù)支持。