今天我們來學(xué)習(xí)認(rèn)識(shí)一下單基因種病中讓人害怕的———先天性唇裂

什么是基因遺傳病？

基因遺傳病是指由1對(duì)或多對(duì)等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進(jìn)行性肌肉營養(yǎng)不良等。

而目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等都屬于多基因病。

也許有人會(huì)問，聽說PGD很牛，基因遺傳疾病都可以在植入前被診斷，是不是單基因和多基因的遺傳疾病都可以篩除呢？

確切地說，如果某一類已知遺傳病，可以檢測(cè)致病基因片段。目前PGD可以診斷出最多300多種單基因遺傳病，如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等等。

遺憾的是，多基因遺傳疾病目前尚不在檢測(cè)范圍中。例如唇腭裂便是多基因遺傳疾病。

唇裂是什么？

唇裂是指嬰兒出生時(shí)嘴唇上有開口。它發(fā)生在懷孕期間嬰兒的嘴唇不能正常形成。這是一種常見的先天缺陷。在懷孕的前6到10周期間，嬰兒的上頜，鼻子和嘴的骨骼和組織通常并排形成口腔的頂部和上唇。當(dāng)唇部的部分沒有完全融合或形成在一起時(shí)，會(huì)發(fā)生裂縫。雖然這些裂縫是如何發(fā)展的仍然是一個(gè)謎?；加写搅训膬和部赡軙?huì)患有腭裂。當(dāng)構(gòu)成口腔頂部的組織在懷孕期間不能正確地連接在一起時(shí)，便發(fā)生腭裂。

唇裂是多基因遺傳病嗎？

多基因遺傳的含義是有多個(gè)遺傳基因參與，并有環(huán)境因素影響。單純的唇裂，不會(huì)出現(xiàn)智力、多器官畸形，而且手術(shù)后可以恢復(fù)正常。

研究發(fā)現(xiàn)唇裂的患者可發(fā)現(xiàn)在其直系親屬或旁系親屬中也有類似的畸形發(fā)生，因而認(rèn)為唇裂畸形與遺傳有一定的關(guān)系。流行病學(xué)調(diào)查表明：在直系親屬中有唇裂畸形者，其后代的唇裂發(fā)生率比親屬中無唇裂畸形者要高。遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。

一般來說家庭患病人數(shù)越多，該病發(fā)病率越高，有基因累加效應(yīng)。據(jù)統(tǒng)計(jì)唇裂約占新生兒的千分之一，男性略多于女性。遺傳規(guī)律：唇裂大多單獨(dú)存在，少數(shù)可見于各種全身性疾病，單獨(dú)存在的唇裂有一定家族聚集性，據(jù)統(tǒng)計(jì)一，二，三級(jí)親屬患病率分別為4%，0．97%，0．35%，較符合多基因遺傳，其遺傳度為77.5%。約有150多種各系統(tǒng)的疾病可發(fā)生唇裂，臨床表現(xiàn)：唇裂可為單側(cè)或雙側(cè)，可以是完全性或不完全性，可以單獨(dú)存在或伴有腭裂。

此外許多出生前的因素被認(rèn)為與唇裂發(fā)生有關(guān)：

1.孕期間缺乏葉酸

2.妊娠毒血癥

3.抗催化劑

4.弓形蟲病

5.懷孕期間某些藥物的反應(yīng)，如癲癇藥物和類固醇藥片

醫(yī)學(xué)研究和研究表明，懷孕前幾周酗酒的母親患有面部缺陷的嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)較高，如唇裂和腭裂。

在多基因病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素雙重影響。其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳率或遺傳度。遺傳度一般用百分率(%)來表示。一種多基因病如果完全由遺傳基礎(chǔ)決定其易患性變異和發(fā)病，遺傳率就是100%。對(duì)于疾病，遺傳率高，表明遺傳基礎(chǔ)決定疾病的決定性作用大，環(huán)境因素作用小；遺傳率低，遺傳基礎(chǔ)作用小，環(huán)境因素大。

唇裂是其他病征的并發(fā)癥

唇裂和腭裂通常作為孤立的出生缺陷發(fā)生，但也與許多遺傳性遺傳病癥或綜合征有關(guān)。常見的有部分基因缺失病和染色體三體病。

部分基因缺失可導(dǎo)致唇裂：

14p-綜合征，亦稱Wolf綜合征、4號(hào)染色體短臂缺失綜合征。指患者有染色體B組中第4號(hào)染色體短臂部分缺失，導(dǎo)致多發(fā)性先天畸形的一種綜合征。臨床可見部分病例會(huì)出現(xiàn)唇裂發(fā)生。

18q-綜合征，亦稱18q部分單體綜合征、18號(hào)染色體長臂部分單體綜合征、18q部分單體性。本征為一條18號(hào)染色體的長臂部分缺失引起的。臨床可見此征有唇裂發(fā)生。

21q-綜合征，是21號(hào)染色體長臂部分缺失引起的。臨床可見此征有唇裂發(fā)生。

唇裂是部分染色體三體病的并發(fā) 部癥：

臨床發(fā)現(xiàn)13染色體三體和18號(hào)染色體三體也有唇裂的并發(fā)癥。

總結(jié)：?jiǎn)为?dú)存在的唇裂是多基因遺傳病，唇裂是許多其他現(xiàn)象的并發(fā)癥。

如何預(yù)防：

不能總是防止唇裂和腭裂，但有一些方法可以用來降低風(fēng)險(xiǎn)。他們是：

進(jìn)行孕前檢查以確保您在懷孕前保持健康。

在懷孕期間，定期和完整的產(chǎn)前護(hù)理。

懷孕期間，服用含有葉酸的產(chǎn)前維生素。

不要吸煙或喝酒。

如果您的其他家庭成員有唇裂和腭裂，請(qǐng)進(jìn)行遺傳咨詢。這些是你可以嘗試的一些方法，如果你想要一個(gè)健康無憂的孩子未來，你一定要嘗試。

如果未出生的孩子存在裂隙，則可優(yōu)先進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查。

如果在嬰兒出生前未在超聲波中檢測(cè)到裂隙，則口腔，鼻子和上顎的體檢將確認(rèn)孩子的唇裂或腭裂的存在。

結(jié)語

如果您的其他家庭成員有唇裂和腭裂，請(qǐng)進(jìn)行遺傳咨詢。這 不些是你可以嘗試的一些方法，如果你想要一個(gè)健康無憂的  孩子未來，你一定要嘗試。

如果未出生的孩子存在裂隙，則可優(yōu)先進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查。

如果在嬰兒出生前未在超聲波中檢測(cè)到裂隙，則口腔，鼻子和上顎的體檢將確認(rèn)孩子的唇裂或腭裂的存在。

孕期中的各項(xiàng)產(chǎn)檢非常重要，為了寶媽以及寶寶的健康，各項(xiàng)產(chǎn)檢請(qǐng)務(wù)必要聽從醫(yī)囑，按時(shí)檢查，有問題及早發(fā)現(xiàn)，及早治療。