罕見病知多少系列001--進(jìn)行性假性類風(fēng)濕性骨發(fā)育不良

2017-05-20 來源：骨事一點(diǎn)通標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：進(jìn)行性假性類風(fēng)濕性骨發(fā)育不良(progressivepseudorheumatoiddysplasia，PPD)，又稱遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不全并漸進(jìn)性關(guān)節(jié)病及兒童進(jìn)行性假性類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)病。

　　一、概述

　　進(jìn)行性假性類風(fēng)濕性骨發(fā)育不良(progressivepseudorheumatoiddysplasia，PPD)，又稱遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不全并漸進(jìn)性關(guān)節(jié)病及兒童進(jìn)行性假性類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)病。該病為罕見病，發(fā)病率約為百萬分之一，我中心建科以來共遇見兩例。該病是常染色體上的單基因病隱性疾病，患者極有可能沒有患病家族史，由WISP3(Wnt信號通路蛋白3)基因上的純合或復(fù)合雜合突變引起。

　　二、臨床癥狀

　　患者發(fā)病時癥狀多為近端指間關(guān)節(jié)無痛性腫脹以及因膝和髖關(guān)節(jié)受累而出現(xiàn)步態(tài)蹣跚、行走困難。外周大小關(guān)節(jié)均可受累，早發(fā)骨關(guān)節(jié)炎是致殘的主要原因，部分患者可出現(xiàn)軀干畸形。

　　影像學(xué)特點(diǎn)表現(xiàn)為普遍性扁平椎并椎體終板不規(guī)則，雙手掌骨和指骨干骺端增大，掌指、指間關(guān)節(jié)間隙狹窄，但均無侵蝕性改變，關(guān)節(jié)面不規(guī)則囊變，髖內(nèi)翻等，年齡偏大者可見股骨頭扁平，關(guān)節(jié)間隙消失，伴繼發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎，以膝關(guān)節(jié)繼發(fā)骨關(guān)節(jié)炎的改變最為明顯。

　　由于PPD十分罕見，本中心對第一例女性患者無法確診，我們對其進(jìn)行了全基因組掃描，發(fā)現(xiàn)了WISP3基因是兩個雜合致病位點(diǎn)，經(jīng)查閱文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)與臨床表征、影像學(xué)特征等完全一致，確診。

　　對第二例男性患者主要由臨床診斷識別，并對其進(jìn)行了WISP3單個基因的測序驗證以確診為PPD。

　　二、診療

　　手部、膝關(guān)節(jié)的X線異常表現(xiàn)、扁平椎及實(shí)驗室類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的排除檢查結(jié)合基因檢測可對該病進(jìn)行臨床確診。本病常與幼年類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎相混淆，因此鑒別這兩種疾病至關(guān)重要，誤診會導(dǎo)致免疫抑制劑、激素等藥物使用不當(dāng)，對患者后續(xù)治療造成一定影響。

　　康復(fù)鍛煉對于維持關(guān)節(jié)功能極為重要。在疾病晚期，對于保守治療無效的患者，特別是對于髖、膝關(guān)節(jié)嚴(yán)重受累的患者，進(jìn)行骨切除和關(guān)節(jié)成形、置換術(shù)等外科治療，可以在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量。

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類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。

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用于風(fēng)濕性及類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、腰肌勞損、肩周炎、四肢扭傷、挫傷等。

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對于急慢性風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、骨質(zhì)增生、筋骨扭傷及各種原因所致的頸、肩、臂、腰、腿疼痛具有確切的康復(fù)作用。

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本品適用于風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、骨關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊椎炎、肩周炎、頸肩腕綜合癥、痛風(fēng)及外傷和手術(shù)后消炎、鎮(zhèn)痛。

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驅(qū)風(fēng)除濕，消腫止痛。用于風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，坐骨神經(jīng)痛，外傷腫痛。

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本品為非甾體抗炎藥，且有鎮(zhèn)痛，解熱作用，用于風(fēng)濕性或類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，腫瘤止痛及腫瘤血液病退熱。

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調(diào)補(bǔ)氣血，祛風(fēng)勝濕，活血通絡(luò)，消腫止痛。用于寒濕阻絡(luò)、肝腎兩虛型痹癥；風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。

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驅(qū)風(fēng)去濕，活血通絡(luò)，壯腰健膝。用于慢性風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，腰腿痛，坐骨神經(jīng)痛，四肢酸痹及腰肌勞損等癥。

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1、潰瘍性結(jié)腸炎治療輕至中度的潰瘍性結(jié)腸炎；在重度潰瘍性結(jié)腸炎中可作為輔助療法。亦可用于潰瘍性結(jié)腸炎緩解期的維持治療。 2、Crohn’s病用于治療活動期的克隆病，特別是那些累及結(jié)腸的患者。 3、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎對水楊酸類或其他非甾體類抗炎藥療效不顯著的類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和幼年類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（多關(guān)節(jié)型）。

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