在地甲腫流行區(qū)，對聾、啞、癡呆、神經(jīng)運(yùn)動障礙、體格發(fā)育落后的患者診斷為地克病并不困難。在鑒別上的難點主要是既無甲腫也無甲減的地克病病人，如何與其他智力落后及聾啞病人(非缺碘原因所致)區(qū)別開來(表2)。

　　1.散發(fā)性克汀病 這類病人黏液性水腫及其他甲減癥狀十分突出，智力落后，骨化中心出現(xiàn)延遲。但是一般沒有明顯聾啞，甲狀腺吸碘率幾乎為零，幾乎沒有明顯的肌肉運(yùn)動障礙，甲狀腺核素象顯示甲狀腺缺如或異位，一般也沒有錐體束受損的癥狀，這些可以鑒別出來。

　　2.后天因素所致的腦損害后遺癥 如產(chǎn)傷、腦炎、腦膜炎、腦外傷、中毒因素等，對它們的鑒別主要靠詳細(xì)詢問病史，有明確病史者可除外地克病的診斷。

　　3.先天愚型(Down綜合征) 這種病人沒有聾啞，也無甲減，常有小耳畸形、小指畸形和通貫手，染色體檢查可明確診斷，即21三體性，因此，容易鑒別。

　　4.Pendred綜合征 該綜合征有明顯的甲狀腺腫和先天性耳聾，但沒有甲減癥狀，無智力障礙，體格發(fā)育也正常。

　　5.垂體性侏儒 該病人表現(xiàn)為對稱性、成比例的身體矮小，智力正常，聽力及語言無障礙，甲功正常，這些可與地克病鑒別。

　　6.Laruence-Moon-Biedl綜合征 為罕見的常染色體隱性遺傳，病人智力低下，性器官發(fā)育不良，但以下3個癥狀為該綜合征所特有，可與地克病相區(qū)別：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性視網(wǎng)膜炎。

　　7.苯丙酮尿癥 是一種常見的常染色體隱性遺傳病，出生后4～6個月內(nèi)出現(xiàn)癥狀，有黃(黃色頭發(fā))、白(皮膚白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特點。尿三氧化鐵試驗陽性，血苯丙氨酸濃度升高。

　　8.黏多糖病(承溜病) 屬常染色體隱性遺傳。身材矮小，發(fā)育遲滯，智力、聽力和語言均有障礙。鑒別點在于，本病肝脾腫大，手指彎曲呈“爪狀”，特殊面容如：貌丑、鼻翹起、鼻孔上翻，兩耳下緣低于雙目水平，舌大而厚，頸短，肋骨X線片呈飄帶狀、脊柱呈舌狀，尿黏多糖陽性?；純憾嘣?0歲左右死亡。

　　9.半乳糖血尿 為常染色體隱性遺傳。生后數(shù)周至數(shù)月喂養(yǎng)困難或拒食，智力落后，肝大，白內(nèi)障，尿黏液酸實驗陽性。