在鑒別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積癥相鑒別。

　　黏脂貯積癥Ⅰ型 患兒早期尚正常，但能夠坐、立和走路的能力出現(xiàn)較晚。從1歲開始，有Hurler綜合征樣面容，表現(xiàn)為眼間距過寬，眶上嵴輕度突出，扁平鼻梁和短頭畸形。輕度骨畸形與MPSⅢ型相似，智力發(fā)育遲緩。部分患兒有角膜渾濁和皮膚櫻紅斑點。常有語言發(fā)育遲緩和聽力障礙。骨骼異常，為多發(fā)性成骨不全。在智力發(fā)育障礙的同時，可出現(xiàn)肌張力低下、共濟失調(diào)和末梢神經(jīng)炎癥狀，年長兒可出現(xiàn)驚厥。個別病人可有隱匿性視力障礙。

　　黏脂貯積癥Ⅱ型 出生時即可發(fā)現(xiàn)許多異常，如先天性髖關節(jié)脫位、男性嬰兒腹股溝疝、面容粗笨、骨骼異常、運動受限和全身性肌張力低下等。但在新生兒期一般不能做出診斷。大約在出生后6個月，嬰兒的身長可在正常范圍內(nèi)，但有全身性肌張力低，不能在床上滾動，頭支撐不良和許多外觀異常，部分病例可有重度智力低下。面容呈進行性粗笨，前額高，內(nèi)眥有贅皮，眼瞼肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齒齦增生。角膜清晰，但經(jīng)裂隙燈檢查可發(fā)現(xiàn)有細微的彌漫性基質(zhì)異常?；純罕翘樵黾?，可反復發(fā)生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。關節(jié)運動受限，并有攣縮。皮膚緊而增厚，腹部膨隆，肝臟增大。運動遲鈍。一般在一歲以后可出現(xiàn)心臟收縮期雜音、短頸、胸廓畸形及小頭畸形等。

　　黏脂貯積癥Ⅲ型 本病最早表現(xiàn)為手和肩關節(jié)僵直，通常發(fā)生在2～4歲，關節(jié)僵直進行性加重，在6歲時患兒 均有爪狀手畸形，身材矮小，短頸，脊柱側(cè)彎，髖關節(jié)發(fā)育不良，呈Hurler綜合征樣面容，在學齡期，骨骼發(fā)育不良可引起手，髖，肘和肩關節(jié)功能障礙，常 發(fā)生腕管綜合征和皮膚增厚，在裂隙燈下可見角膜渾濁，半數(shù)病例有心臟受累，能聽到心臟瓣膜病變所引起的雜音，有輕度或中度智力低下，隨著年齡的增長，似乎智力可進一步退化，成人型病人矮小，身長125～157cm不等，智力輕度低下或正常。