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卵巢缺如或發(fā)育不全

卵巢缺如或發(fā)育不全容易和什么癥狀混淆

　　如發(fā)現(xiàn)女孩體格矮小，肘外翻，頸蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形時(shí)，應(yīng)懷疑此病而檢查其體細(xì)胞核性染色質(zhì)，如屬陰性要考慮有此病之可能(大多數(shù)患者為陰性)，應(yīng)進(jìn)一步檢查染色體，明確診斷。

　　在鑒別診斷時(shí)，一般應(yīng)考慮下列疾?。孩俅贵w性侏儒癥：患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人還出現(xiàn)促甲狀腺激素、促腎上腺皮質(zhì)激素不足。青春發(fā)育期測尿中促性腺激素含量較少，與Turner氏綜合征相反。②青春期發(fā)育延緩：雖青春期較正常兒延緩數(shù)年，但最后可達(dá)到發(fā)育正常水平，其內(nèi)分泌功能亦正常，與Turner氏綜合征的生長發(fā)育及性腺功能均不正常迥異。③初生體重、身長均低下的小兒：以初生時(shí)體重明顯低于正常兒以及體格終生低于正常為其特征。其生長激素及骨齡接近正常。有些伴有各種先天畸形，構(gòu)成各種綜合征，但無頸短、后發(fā)際低及肘外翻等 Turner氏綜合征的表現(xiàn)。④XXTurner氏綜合征：此征的臨床表現(xiàn)與Turner氏綜合征基本相同，但細(xì)胞染色體數(shù)為46，XX正常核型，需靠細(xì) 胞染色體及性染色質(zhì)檢查作出鑒別。⑤Noonan綜合征：臨床表現(xiàn)與Turner氏綜合征相似，智能發(fā)育遲緩者較多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺動脈狹窄及房間隔缺損最常見，其核型為正常男女性，與核型45，XOTurner氏綜合征，迥然不同，用染色體檢查即可鑒別。