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卵巢缺如或發(fā)育不全

卵巢缺如或發(fā)育不全 應(yīng)該做什么檢查

  1、身材矮小為本病最恒定的特征。

  2、智力低下。

  3、本病患者通常顯幼稚、溫順,容易相處。

  4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發(fā)育,子宮及輸卵管小,卵巢呈條索狀,卵母細(xì)胞和囊狀卵泡常缺如,原發(fā)性閉經(jīng)、不育,陰毛稀少、陰道粘膜薄,無分泌物。

  5、可有眼鹼下垂、內(nèi)眥贅皮、后發(fā)際低、低位大耳、高腭弓、頸蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。

  診斷檢查

  患兒血清雌二醇水平低,濾泡刺激激素(FSH)、黃體生成素(LH)明顯增高。性染色質(zhì)檢查為陰性。確診必需作染色體檢查,其核型有以下幾種類型:

 ?、賳误w型:45,X0,是最多見的一型,具有典型癥狀。

 ?、谇逗闲停?5,X0/46,XX,若以46,XX細(xì)胞為主,癥狀多數(shù)較輕,約20%可有青春期發(fā)育,月經(jīng)來潮,部分可有生育能力,但其自然流產(chǎn)率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風(fēng)險(xiǎn)率亦高。

  ③X染色體結(jié)構(gòu)畸變型:一條X染色體長(zhǎng)臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),還有X等染色體,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。

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