本病應(yīng)與急性髓性白血病、骨髓纖維化、再生障礙性貧血、溶血性貧血、巨幼細(xì)胞貧血、及非造血系統(tǒng)腫瘤等疾病相鑒別。

　　MDS的典型特征是外周血三系血細(xì)胞減少，骨髓增生活躍，骨髓中有一系以上的病態(tài)造血表現(xiàn)。具備上述3個(gè)特點(diǎn)時(shí)容易作出診斷。但10%左右MDS患者就診時(shí)可表現(xiàn)為骨髓增生低下，約1/4患者無(wú)明顯病態(tài)造血表現(xiàn)，此時(shí)需與巨幼細(xì)胞性貧血、再生障礙性貧血、溶血性貧血及其他骨髓增生性疾患鑒別。臨床上應(yīng)用的鑒別診斷方法有以下3類：

　　1.綜合判斷 鑒別診斷的指標(biāo)包括血清葉酸、Vit B12;Coombs，Ham，糖水，蛇毒溶血試驗(yàn)，CD55和CD59陰性細(xì)胞的檢測(cè)等有關(guān)溶血性貧血的檢查;骨髓核素顯像;細(xì)胞免疫表型;染色體;N-ras基因突變;axl基因表達(dá);造血祖細(xì)胞培養(yǎng)等。如血清葉酸、Vit B12正常，溶血試驗(yàn)陰性，而伴有以下指標(biāo)1項(xiàng)或多項(xiàng)：染色體畸變，造血祖細(xì)胞集落生成減少，集簇/集落增加，骨髓核素顯像外周及中心造血組織正?；螂m減低但伴有多個(gè)灶性造血灶，骨髓單個(gè)核細(xì)胞CD34 比例明顯增多，N-ras基因突變，axl基因表達(dá)增加，erb-A，erb-B表達(dá)增加等均支持MDS的診斷。

　　2.連續(xù)觀察臨床病情改變 營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)可有病態(tài)造血但在治療后可消失。MDS患者病程中FAB亞型可以相互轉(zhuǎn)化。大多數(shù)情況下按RA或RAS-RAEB→RAEB-T→順序轉(zhuǎn)化，但亦可由于治療或其他未知因素作用F由RAEB轉(zhuǎn)為RA或RAS，由RAEB-T轉(zhuǎn)為RAEB或RA。骨髓增生程度亦可以由增生活躍轉(zhuǎn)為增生低下，由增生低下轉(zhuǎn)為增生活躍。骨髓中病態(tài)造血亦可由無(wú)到有，由有到無(wú)。臨床上通過(guò)連續(xù)觀察患者病情改變，在除外了其他疾病后，在某一階段出現(xiàn)典型MDS的特征可確診。

　　3.試驗(yàn)治療 經(jīng)1個(gè)月按正規(guī)劑量補(bǔ)充葉酸、Vit B12而患者無(wú)明顯貧血改善可基本排除巨幼細(xì)胞性貧血。應(yīng)用雄性激素+免疫抑制劑治療半年以上病情無(wú)改善大多不支持再生障礙性貧血診斷。應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素和免疫抑制劑有效可能支持溶血性貧血或原發(fā)性血小板減少性紫癜。應(yīng)用上述試驗(yàn)治療并結(jié)合其他本病特點(diǎn)，可排除臨床上易于與MDS混淆的有關(guān)疾病，從而有助于MDS的診斷。但少數(shù)病例鑒別困難，需臨床長(zhǎng)期隨訪。