【臨床表現(xiàn)】

　　重度肥胖多見于年長(zhǎng)兒及青少年，嬰幼兒時(shí)期比較少見?；純菏秤貏e旺盛，食量超過一般小兒，都偏愛淀粉、油脂類食品，不喜歡蔬菜。有些病兒在就醫(yī)時(shí)食量較小，但于開始長(zhǎng)胖之前必要進(jìn)食過多的階段?；純褐痉e累，以乳、腹、髖、肩部為顯著，腹部往往出現(xiàn)粉紅色皮膚淺紋，四肢肥大，尤以上臂和股部特別明顯。男孩外生殖器放被恥骨部皮脂掩蓋，看起來似很小，實(shí)際上屬于正常范圍。骨齡正?；虺^同齡小兒。智力良好。性發(fā)育正常或較早?；顒?dòng)不便，極少運(yùn)動(dòng)。

　　偶見極度肥胖兒的體重高達(dá)標(biāo)準(zhǔn)體重的4～5倍，由于脂肪過多，限制胸廓和膈肌的動(dòng)作，引致呼吸淺快，肺泡換氣量減低，形成低氧血癥，并發(fā)紅細(xì)胞增多癥，出現(xiàn)紫紺、心臟增大及充血性心力衰竭，稱為疋氏(Pickweckian)綜合征，可引致死亡。

　　【輔助檢查】

　　1.血清甘油三酯、膽固醇、低密度脂蛋白、極低密度脂蛋白、載脂蛋白B大多顯著升高，而高密度脂蛋白、載脂蛋白A1正常。

　　2.血清胰島素水平增高，患兒減肥后血胰島素濃度可恢復(fù)正常。

　　3.腎上腺皮質(zhì)激素的分泌率增加，但外周組織對(duì)皮質(zhì)激素的分解代謝也加快，故血漿總皮質(zhì)醇濃度大多正常，但尿中的代謝產(chǎn)物增多，尿17羥皮質(zhì)類固醇往往顯著升高。

　　4.地塞米松抑制篩查試驗(yàn)：患兒皮質(zhì)醇的分泌可被明顯抑制。