(一)發(fā)病原因

　　目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　本病來源于黑色素細(xì)胞的惡性變。黑色素細(xì)胞或其母細(xì)胞來源于外胚層的神經(jīng)嵴細(xì)胞，在胚胎發(fā)育過程中遷移到皮膚、眼、黏膜表面和神經(jīng)系統(tǒng)等部位。在某些因素的影響下，如激素代謝失調(diào)、化學(xué)刺激及高能輻射損傷，使黑色素細(xì)胞過度增生及惡變。有人認(rèn)為，肛管直腸交界部屬于復(fù)層鱗狀上皮，聚集著大量黑色素細(xì)胞，這是肛管直腸黑色素瘤發(fā)生的組織學(xué)基礎(chǔ)。因此，目前多認(rèn)為駐管惡性黑色素瘤是原發(fā)性的，但對(duì)于直腸惡性黑色素瘤是原發(fā)性還是繼發(fā)性，尚有分歧，多數(shù)認(rèn)為直腸惡性黑色素瘤是肛管部的黑色素細(xì)胞惡變后向上擴(kuò)展的結(jié)果，應(yīng)視為轉(zhuǎn)移。顯微鏡下特征主要是：瘤細(xì)胞類似痣細(xì)胞，呈多角形、梭形或多邊形，核大、畸形、泡狀，核仁明顯，分裂象相多少不定，胞漿一般偏少。大多可找到多少不等的黑色素顆粒。

　　本病早期即可出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，血運(yùn)轉(zhuǎn)移是其主要轉(zhuǎn)移方式，也可經(jīng)淋巴轉(zhuǎn)移。多向遠(yuǎn)隔部位臟器轉(zhuǎn)移。如國內(nèi)72例綜合資料中，確診時(shí)發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移者46例，占63.9%，其中肝10例，脾6例，腹內(nèi)淋巴結(jié)23例，皮膚軟組織3例，腦1例，陰道侵襲3例。