癲癇是一種常見(jiàn)病，引起癲癇的原因也有很多；腦卒中，則是一種急性腦血管疾病，具有高發(fā)病率、高致殘率、高死亡率、高復(fù)發(fā)率和高經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)“五高”特點(diǎn)，醫(yī)院每天都有患者以腦血管病就診。最近我院收治一名病情復(fù)雜的患者，以抽搐入院，高度提示腦卒中，最終結(jié)果卻讓你意想不到，現(xiàn)與大家一起共同分享學(xué)習(xí)該病。

　　病例介紹

　　27歲男性，急診入院。主訴：發(fā)作性抽搐1天。

　　現(xiàn)病史：患者入院1天前被發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)四肢強(qiáng)直性抽搐，發(fā)作過(guò)程中意識(shí)喪失、牙關(guān)緊閉、口吐白沫，雙眼球向上凝視，雙手握拳、四肢伸直、四肢痙攣、頭上仰，共抽搐3次，每次持續(xù)約10多分鐘，病程中意識(shí)不清，7天前頭痛，在診所靜點(diǎn)藥物3天（具體藥物不詳）。于入院前1天（用藥第3天時(shí)）出現(xiàn)手麻、抖動(dòng)，遂就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，未經(jīng)治療后就診于我院急診，在途中抽搐一次，癥狀同上，未給予治療，約13分鐘緩解，在急診給予乙酰谷酰胺、甘露醇靜點(diǎn)，靜點(diǎn)過(guò)程中又出現(xiàn)抽搐，癥狀同前，給予地西泮后緩解。隨后又出現(xiàn)抽搐，現(xiàn)為了進(jìn)一步治療，急診以“抽搐”收入我院。

　　既往史：否認(rèn)高血壓、心臟病史。否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病病史。無(wú)手術(shù)、外傷、輸血史。無(wú)食物及藥物過(guò)敏史。否認(rèn)吸煙史，偶爾飲酒。

　　入院查體：患者身材瘦小（身高158cm，體重43kg），意識(shí)朦朧、躁動(dòng)，血壓120/65mmHg，心率110次/分，雙側(cè)瞳孔等大同圓，雙側(cè)瞳孔直徑約2.5mm，直接及間接對(duì)光反射靈敏，眼球活動(dòng)自如，無(wú)眼震。四肢肌張力略高，四肢活動(dòng)自如，四肢腱反射未引出，腦膜刺激征陰性，雙側(cè)Babinski征及Chaddock征陰性。左耳耳鳴、右側(cè)顳部輕微疼痛、偶有視物旋轉(zhuǎn)、乏力不適。

　　輔助檢查：心電圖：竇性心動(dòng)過(guò)速，T波異常（V4，V5，V6），ST段壓低(V4，V5)。頭CT（外院）：右側(cè)顳、頂、枕葉低密度，建議MRI檢查。

　　定位診斷：

　　患者因“發(fā)作性抽搐”入院，病變暫定位于顱內(nèi)。

　　定性診斷：

　　青年男性，急性起病。因“發(fā)作性抽搐”入院，CT提示腦內(nèi)低密度影，暫定性為腦血管病。入院后給予改善循環(huán)、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)及支持對(duì)癥治療。

　　完善各項(xiàng)檢查，頭顱MRI提示右側(cè)顳枕頂葉急性腦梗死，如下圖。

　　該患者較年輕，梗死范圍卻特別大，跨了大腦中動(dòng)脈和大腦后動(dòng)脈范圍，且病灶偏皮層分布，不按血管區(qū)分布，這引起了醫(yī)生的注意，這有沒(méi)有可能不是一個(gè)真的“腦卒中”，而是一個(gè)“卒中樣發(fā)作”。

　　于是給予患者血乳酸測(cè)定，靜息狀態(tài)下查血乳酸（抽靜脈血用血?dú)夥治龅姆椒y(cè)）為2.8mmol/L，運(yùn)動(dòng)后休息10分鐘再次測(cè)血乳酸為7.1mmol/L，乳糖水平升高?；颊哌\(yùn)動(dòng)不耐受，運(yùn)動(dòng)后訴右側(cè)額部出現(xiàn)輕微針刺樣疼痛，可耐受，無(wú)惡心、嘔吐不適。

　　這樣的結(jié)果是醫(yī)生做出了一個(gè)大膽的診斷：線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（MELAS），醫(yī)生建議患者行肌肉活檢及基因檢測(cè)，家屬同意肌肉活檢但拒絕了基因檢測(cè)。

　　次日于患者右側(cè)上肢肘關(guān)節(jié)上約10cm處切開(kāi)皮膚，剝離皮下組織，剪開(kāi)筋膜，夾持待取組織，患者上肢遠(yuǎn)端感覺(jué)、運(yùn)動(dòng)無(wú)異常，取肱二頭肌肉兩小塊，逐層縫合，術(shù)畢標(biāo)本送檢。

　　肌肉活檢結(jié)果：所取肌肉標(biāo)本形態(tài)、色澤大致正常。

　　病理所見(jiàn)：恒冷切片：HE、GT、NADH、COX、SDH、Acid、PAS、ORO染色：片中肌纖維大小不等，萎縮肌纖維呈圓形，散在分布，可見(jiàn)大量嗜堿性肌纖維，可見(jiàn)少量壞死肌纖維，肌膜核未見(jiàn)明顯增加，未見(jiàn)核內(nèi)移及核袋形成，未見(jiàn)明顯炎細(xì)胞浸潤(rùn)，肌間結(jié)締組織未見(jiàn)明顯增生。GT染色可見(jiàn)RRF。NADH、COX、SDH染色可見(jiàn)部分肌纖維內(nèi)酶活性不均勻，SDH染色可見(jiàn)SSV現(xiàn)象，COX染色可見(jiàn)部分肌纖維內(nèi)酶活性缺失。Acid、PAS、ORO染色未見(jiàn)明顯異常。

　　到此為止，結(jié)合患者病史、各項(xiàng)檢查結(jié)果及肌肉活檢結(jié)果，線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（MELAS）診斷明確。這樣的診斷結(jié)果是不是令你大吃一驚？

　　線粒體腦肌病（ME）為線粒體基因或細(xì)胞核基因缺失或發(fā)生點(diǎn)突變導(dǎo)致的線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常，引起機(jī)體能量代謝障礙的一類(lèi)疾病，主要累及腦和橫紋肌。病變以侵犯骨骼肌為主時(shí)，稱(chēng)為線粒體肌病，病變同時(shí)累及骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)則為線粒體腦疾病。

　　線粒體腦肌?。∕E）可以從不同的角度進(jìn)行分型：主要包括乳酸中毒和卒中樣發(fā)作型（MELAS）、肌陣攣性癲伴破碎紅纖維型（MERRF）、KearnsSayre綜合征（KSS）、Leigh綜合癥等多個(gè)亞型，各亞型之間可有重疊甚至轉(zhuǎn)型，其中以MELAS最常見(jiàn)。

　　病理學(xué)改變

　　1、肌肉病理改變肌肉活檢Gomori染色光鏡下可見(jiàn)異常線粒體聚集的蓬毛樣紅纖維（raggedredfiber，RRF），但并非是特有表現(xiàn)。

　　2、腦組織病理改變以大腦皮質(zhì)多灶性損害為主，呈灶狀壞死性改變，病變主要累及雙側(cè)半球后部皮質(zhì)，多位于腦回頂部鐵質(zhì)沉積，以基底節(jié)區(qū)，尤其是蒼白球多見(jiàn)。

　　臨床表現(xiàn)

　　ME患者中以青少年多見(jiàn)，其臨床表現(xiàn)多樣，主要包括眼外肌麻痹、視力減退、聽(tīng)力下降、記憶障礙、智力減退、肢體近端和（或）遠(yuǎn)端肌無(wú)力、癲癇發(fā)作、身材矮小等，部分患者可伴有心、肝、腎等臟器的損傷。

　　MRI表現(xiàn)

　　主要表現(xiàn)為大腦半球腦皮質(zhì)以顳頂葉及枕葉多見(jiàn)，很少累及額葉。雙側(cè)對(duì)稱(chēng)或不對(duì)稱(chēng)長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)，F(xiàn)LAIR序列高信號(hào)，病變?cè)缙贒WI為高信號(hào)，增強(qiáng)掃描無(wú)強(qiáng)化。多次MR檢查可發(fā)現(xiàn)病變區(qū)呈游走、多變的特點(diǎn)。反復(fù)發(fā)作、病程較長(zhǎng)患者可出現(xiàn)病變區(qū)腦皮質(zhì)萎縮征象。

　　預(yù)后

　　一般而言，發(fā)病早、癥狀多者預(yù)后較差；于成年發(fā)病、癥狀少者預(yù)后相對(duì)較好。