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家族5代11人手指畸形 醫(yī)生用醫(yī)學(xué)證明這不是詛咒

2016-07-08 來(lái)源:健客社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:這是一個(gè)自認(rèn)被詛咒了的家族,族中傳說(shuō):很多很多年前,家族被一個(gè)風(fēng)水先生陷害,代代都會(huì)出現(xiàn)手指畸形的不吉之相。家族成員中,出現(xiàn)手指不同程度畸形的有11人。

  寧波市第六醫(yī)院手外科徐吉海副主任醫(yī)師這兩天的心情,又踏實(shí)又沉重。

  他剛剛花了48個(gè)小時(shí),往返奔波3000公里,從湖南的一個(gè)村莊里,帶回了19份血液樣本。這些樣本,來(lái)自同一個(gè)家族。

  這是一個(gè)自認(rèn)被詛咒了的家族,族中傳說(shuō):很多很多年前,家族被一個(gè)風(fēng)水先生陷害,代代都會(huì)出現(xiàn)手指畸形的不吉之相。家族成員中,出現(xiàn)手指不同程度畸形的有11人。

  “詛咒的說(shuō)法,當(dāng)然不可信。但如果能從這些血液樣本中發(fā)現(xiàn)遺傳性手指畸形的發(fā)病基因,至少可以給這家人一個(gè)解釋。”昨天,徐吉海醫(yī)師這樣告訴錢江晚報(bào)記者。

  6年前的患者打來(lái)求助電話:

  兒子跟我一樣,手指畸形

  從寧波到長(zhǎng)沙遠(yuǎn)郊三四百公里外的一個(gè)村莊,48小時(shí),往返3000公里,對(duì)徐吉海來(lái)說(shuō),這是有生以來(lái)最疲憊的一次出行。

  他跑這一趟,是為了一位叫小芳(化名)的女性患者——6年前,他為小芳做過(guò)一次手術(shù)。

  當(dāng)時(shí),小芳24歲,是位在寧波工作的湖南妹子,慕名到市六院手外科就診。

  小芳長(zhǎng)相端莊大方,兩只手卻和平常人不一樣:一共有14個(gè)手指,每只手有3個(gè)大拇指,每個(gè)大拇指要么沒(méi)有骨頭,要么形狀怪異。

  這是“三節(jié)拇合并多指畸形”。時(shí)任院長(zhǎng)章偉文主任醫(yī)師、手外科主任王欣醫(yī)生和徐吉海一起,分兩次為小芳做了矯正手術(shù),每只手各拼出一個(gè)漂亮的大拇指。

  手術(shù)后三年左右,作為術(shù)后隨訪,徐吉海電話聯(lián)系上小芳,得知她恢復(fù)得不錯(cuò),還特意叮囑了一些康復(fù)鍛煉注意事項(xiàng)。

  沒(méi)想到,去年,小芳打通了當(dāng)年徐吉?;卦L的電話號(hào)碼,她是來(lái)求助的:小芳剛出生五六個(gè)月的兒子也有手指畸形,除了每只手有3個(gè)大拇指外,中指、無(wú)名指和小指都合并在一起。

  這是典型的遺傳。在徐吉海的追問(wèn)下,小芳有點(diǎn)自卑地透露,自己的媽媽、外婆都有手指畸形,家里的其他親戚也有,算算,已經(jīng)有五代人出現(xiàn)這種癥狀了。

  手指畸形困擾她家族已有百年:

  老人說(shuō)這是詛咒,沒(méi)法解決

  了解了小芳兒子的情況后,王欣讓小芳帶孩子來(lái)就診。經(jīng)過(guò)檢查和討論,王欣為孩子制定了完整的手術(shù)方案,因?yàn)楹⒆犹?,還不適合手術(shù),雙方說(shuō)好,在孩子一歲半到2歲的時(shí)候,實(shí)施矯正手術(shù)。

  一切商量妥當(dāng),但手外科的幾位醫(yī)生心里都有數(shù):孩子接受了手術(shù),但他的下一代仍然極有可能遺傳這種畸形——根據(jù)他們向小芳了解的信息,她的家族,已經(jīng)被這種這種先天性的頑疾困擾長(zhǎng)達(dá)百年之,家族中成員就有11人有不同程度的手指畸形。

  王欣希望小芳帶親人來(lái)寧波檢查,醫(yī)院會(huì)盡最大力量提供方便和照顧,但小芳很猶豫。她說(shuō)家人在全國(guó)各地工作生活,加上其他各種原因,不愿意千里迢迢地趕到寧波。

  小芳說(shuō)的各種原因中,包括這樣一條:家族里代代流傳著一個(gè)說(shuō)法,很多很多年前,家族被一個(gè)風(fēng)水先生陷害了,才會(huì)每代都有這種畸形。這是沒(méi)辦法解決的。

  這種說(shuō)法,家中不少老人,都深信不疑。

  看來(lái)想弄清楚遺傳發(fā)病的真相,只有派醫(yī)生親自去一趟,搜集血液樣本再做基因檢測(cè)了。

  小芳說(shuō),平時(shí)家中人都聚不全,今年6月30日是家中老外公80歲大壽的日子,大家都回老家,是個(gè)好機(jī)會(huì)。

  連夜趕到湖南的這個(gè)村子

  醫(yī)生被一雙雙畸形的手震驚了

  雖然定下了日子,但是讓家人同意取血樣,也花了小芳大半年的時(shí)間——她勸了又勸,才得到親戚們的許可,愿意讓醫(yī)生去抽取血液樣本。

  徐吉海出發(fā)前,在市第六醫(yī)院院長(zhǎng)陳宏的支持下,手外科的醫(yī)生們查了不少海內(nèi)外相關(guān)病史資料,討論制定了一系列抽取血液樣本的流程。

  6月27日晚上,上了一天班的徐吉海,帶著病區(qū)護(hù)士周穎飛往長(zhǎng)沙。下了飛機(jī)后,兩人租了一輛車,驅(qū)車約4小時(shí),最終,在凌晨3點(diǎn)左右,來(lái)到了距離長(zhǎng)沙三四百公里的一個(gè)村莊,也就是小芳的家鄉(xiāng)。

  徐吉海先見到了家族成員代表,顧不上休息,大家一起就接下來(lái)的抽取血液樣本行程安排,討論了2個(gè)多小時(shí)。

  6月28日早上7點(diǎn),只休息不到兩個(gè)小時(shí)的徐吉海和周穎又開始忙了,要前往多個(gè)家庭抽血、拍照,收集相關(guān)資料。

  那天,徐吉海被一雙雙畸形的手震驚了。小芳的癥狀,在這個(gè)家族并不算嚴(yán)重的,不少人除了每只手長(zhǎng)出3個(gè)拇指外,都有后面幾個(gè)手指合并的情況,這對(duì)手的功能有嚴(yán)重影響。

  忙到下午4點(diǎn),兩人共收集到19位家族成員的血液樣本,每份樣本抽了3個(gè)試管,其中有10人是有手指畸形的家族成員。

  血樣正在寧波等待基因檢測(cè)

  希望能找到原因,破解“詛咒”

  因?yàn)樵诔霭l(fā)全部徐吉海曾和基因檢測(cè)公司溝通過(guò),這血液樣本保存有嚴(yán)格要求,要處于0—4℃的環(huán)境里,收集結(jié)束后,他和周穎立即將樣本放入帶去的保溫箱,并加入冰塊,用最快的速度趕回了長(zhǎng)沙的酒店,放進(jìn)了冰箱。

  6月29日傍晚7點(diǎn),徐吉海和周穎帶著血液樣本風(fēng)塵仆仆地抵達(dá)寧波,一下飛機(jī),他們第一時(shí)間把樣本送回醫(yī)院,放入實(shí)驗(yàn)室零下80℃的低溫冰箱中。

  在回寧波的路上,徐吉海一直在沉思,他和老人們聊天了解到,上溯到六代之前,這個(gè)家族并沒(méi)有過(guò)手指畸形病史,那這個(gè)被遺傳噩夢(mèng)籠罩了上百年的家族,為何最近幾代總是被“詛咒”?這個(gè)謎底,或許只有通過(guò)基因篩查和分析來(lái)揭曉。

  “在零下80℃的環(huán)境中,血液樣本活性至少可以保存半年以上。”王欣說(shuō),接下來(lái),醫(yī)院會(huì)通過(guò)整合臨床、科研及社會(huì)的力量,送這些血液樣本去檢測(cè)。

  本報(bào)記者從市第六醫(yī)院手外科了解到,如果不出意外,通過(guò)基因篩查和分析,就能發(fā)現(xiàn)究竟是哪個(gè)染色體的基因除了問(wèn)題,一旦確定了導(dǎo)致發(fā)病的基因,那對(duì)這種遺傳性手指畸形疾病的研究,可能會(huì)有一定的推動(dòng)作用。

  至少,對(duì)這個(gè)被手指畸形困擾百年的家族來(lái)說(shuō),他們所相信的“詛咒”,已經(jīng)有了破解的希望。

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